Tubgcp6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tubgcp6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10578

品系全称

C57BL/6JCya-Tubgcp6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-328580-Tubgcp6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tubgcp6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10578) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, gamma complex component 6
基因别称
D430023H11,GCP-6,mKIAA1669
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163319.1 | Ensembl: ENSMUST00000109353
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11~13
敲除长度
~953 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TUBGCP6,也称为微管γ复合物相关蛋白6,是微管组织中心(γ-TuRC)的一个核心成分。γ-TuRC在细胞周期中发挥关键作用,它负责微管的组装和细胞骨架的形成。TUBGCP6的突变与多种疾病相关,包括原发性小头畸形、多囊性发育不良肾和视网膜疾病等。在肿瘤领域,TUBGCP6的突变也与胰腺癌的早期复发和生存预测有关。

研究表明,TUBGCP6的突变与多种疾病相关。例如,在原发性小头畸形中,TUBGCP6的突变会导致细胞周期中微管组织中心的异常,进而影响细胞的分裂和生长,导致头围缩小和发育迟缓[2,6]。此外,TUBGCP6的突变还与多囊性发育不良肾有关,这种疾病会导致肾脏发育异常和肾功能受损[5]。

在肿瘤领域,TUBGCP6的突变与胰腺癌的早期复发和生存预测有关。研究发现,TUBGCP6的突变与DNAH9、TP53和TMEM132E等基因的突变共同构成了一个预测胰腺癌早期复发和生存的基因特征[1]。该特征通过机器学习方法构建,可以准确地预测胰腺癌患者的预后。此外,TUBGCP6的突变还与肝细胞癌的发生和进展有关。研究表明,TUBGCP6的表达下调与肝细胞癌细胞的增殖和迁移抑制有关[3]。

除了在肿瘤和发育性疾病中的作用外,TUBGCP6还与癫痫的发生和发展有关。研究发现,TUBGCP6的突变与一些癫痫相关基因的突变共同构成了一个预测癫痫患者对迷走神经刺激治疗反应的特征[4]。此外,TUBGCP6的突变还与视网膜疾病的发生和发展有关。研究发现,TUBGCP6的突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病变有关,这种疾病会导致视力下降和视网膜血管异常[7]。

综上所述,TUBGCP6是一种重要的微管γ复合物相关蛋白,参与调控细胞周期、细胞骨架形成和基因表达等生物学过程。TUBGCP6的突变与多种疾病相关,包括原发性小头畸形、多囊性发育不良肾、肿瘤、癫痫和视网膜疾病等。对TUBGCP6的研究有助于深入理解细胞周期、细胞骨架形成和基因表达等生物学过程的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Lei, Yuan, Xiaodong, Zhao, Liangchao, Wang, Junqing, Shi, Yan. . Gene signature developed for predicting early relapse and survival in early-stage pancreatic cancer. In BJS open, 7, . doi:10.1093/bjsopen/zrad031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196196/
2. Maver, Aleš, Čuturilo, Goran, Kovanda, Anja, Miletić, Aleksandra, Peterlin, Borut. 2018. Rare missense TUBGCP5 gene variant in a patient with primary microcephaly. In European journal of medical genetics, 62, 103598. doi:10.1016/j.ejmg.2018.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30543990/
3. Hasan, Mohammed Nihal, Razvi, Syed Shoeb, Choudhry, Hani, Asami, Tadao, Alhosin, Mahmoud. 2019. Gene Ontology and Expression Studies of Strigolactone Analogues on a Hepatocellular Carcinoma Cell Line. In Analytical cellular pathology (Amsterdam), 2019, 1598182. doi:10.1155/2019/1598182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31482051/
4. Xie, Han, Ma, Jiayi, Ji, Taoyun, Cai, Lixin, Wu, Ye. 2022. Vagus nerve stimulation in children with drug-resistant epilepsy of monogenic etiology. In Frontiers in neurology, 13, 951850. doi:10.3389/fneur.2022.951850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36119689/
5. Chen, Feifei, Lei, Tingying, Fu, Fang, Pan, Min, Liao, Can. . [Application of chromosome microarray analysis for fetuses with multicystic dysplastic kidney]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 33, 752-757. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27984599/
6. Wang, You, Fu, Fang, Lei, Tingying, Li, Dongzhi, Liao, Can. 2023. Genetic diagnosis of fetal microcephaly at a single tertiary center in China. In Frontiers in genetics, 14, 1112153. doi:10.3389/fgene.2023.1112153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37229200/
7. Hull, Sarah, Arno, Gavin, Ostergaard, Pia, Moore, Anthony T, Michaelides, Michel. 2019. Clinical and Molecular Characterization of Familial Exudative Vitreoretinopathy Associated With Microcephaly. In American journal of ophthalmology, 207, 87-98. doi:10.1016/j.ajo.2019.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077665/