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Togaram1-flox 基因敲除小鼠

Togaram1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Togaram1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10558

品系全称

C57BL/6JCya-Togaram1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-328108-Togaram1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Togaram1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10558) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TOG array regulator of axonemal microtubules 1
基因别称
A430041B07Rik，C130034K06，Fam179b
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001364325.1 | Ensembl: ENSMUST00000223166
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~598 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
TOGARAM1，也称为TOG1或Crescerin1，是一种编码调节微管动力学的蛋白质的基因。微管是细胞骨架的重要组成部分，参与细胞分裂、细胞器运输和细胞信号传导等多种生物学过程。TOGARAM1基因编码的蛋白质属于Crescerin1家族，该家族成员在调节微管动力学和维持细胞器结构方面发挥重要作用。

TOGARAM1基因的功能与细胞器，特别是非运动性纤毛的结构和功能密切相关。非运动性纤毛是一种天线状细胞器，参与细胞信号传导和感知细胞外环境。TOGARAM1基因的突变已被发现与多种发育障碍相关，包括Joubert综合征和神经管闭合缺陷。Joubert综合征是一种罕见的神经发育障碍，特征包括脑部畸形、神经管缺陷、视网膜病变和肾脏异常。神经管闭合缺陷，如脊柱裂，是一种严重的出生缺陷，导致脊髓和脊膜部分或完全暴露在体外。TOGARAM1基因的突变导致纤毛功能障碍，进而影响细胞的信号传导和发育过程，最终导致这些发育障碍的发生[3][2]。

除了与发育障碍相关，TOGARAM1基因的表达和功能还与结肠癌的预后相关。结肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病机制涉及多种遗传和表观遗传改变。研究发现，TOGARAM1基因的表达和甲基化状态与结肠癌患者的生存率相关。TOGARAM1基因的甲基化水平升高与结肠癌患者的预后不良相关，而TOGARAM1基因的表达水平升高与结肠癌患者的预后良好相关。这些发现表明，TOGARAM1基因的表达和甲基化状态可以作为预测结肠癌患者预后的潜在生物标志物[1]。

TOGARAM1基因在细胞信号传导和发育过程中发挥重要作用。其突变导致纤毛功能障碍和多种发育障碍的发生，包括Joubert综合征和神经管闭合缺陷。TOGARAM1基因的表达和甲基化状态与结肠癌患者的预后相关，可以作为预测结肠癌患者预后的潜在生物标志物。深入研究TOGARAM1基因的功能和调控机制，有助于理解细胞信号传导和发育过程的生物学机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Peng, Yaojun, Zhao, Jing, Yin, Fan, Wang, Huan, Zhang, Dong. 2021. A methylation-driven gene panel predicts survival in patients with colon cancer. In FEBS open bio, 11, 2490-2506. doi:10.1002/2211-5463.13242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184409/
2. Wang, Yanyan, Kraemer, Nadine, Schneider, Joanna, Mani, Shyamala, Kaindl, Angela M. 2024. Togaram1 is expressed in the neural tube and its absence causes neural tube closure defects. In HGG advances, 6, 100363. doi:10.1016/j.xhgg.2024.100363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39385469/
3. Latour, Brooke L, Van De Weghe, Julie C, Rusterholz, Tamara Ds, Roepman, Ronald, Doherty, Dan. . Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome. In The Journal of clinical investigation, 130, 4423-4439. doi:10.1172/JCI131656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32453716/

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S-CKO-10558_6J_328108_Togaram1_Exon 7_A_strategy.pdf
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