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Med13-flox 基因敲除小鼠

Med13-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Med13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10551

品系全称

C57BL/6JCya-Med13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-327987-Med13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Med13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10551) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mediator complex subunit 13
基因别称
1110067M05Rik，D030023K18，Thrap1，Trap240
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001080931 | Ensembl: ENSMUST00000043624
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3029632Mice homozygous for a conditional allele exhibited in the heart exhibit increased susceptibility to obesity and worsened glucose intolerance when fed a high fat diet.
更多信息
Med13，全称为Mediator complex subunit 13，是一种重要的基因，编码Mediator复合体中的一个亚基。Mediator复合体是一种多亚基的蛋白质复合体，它在基因表达调控和转录过程中起着关键作用。Mediator复合体通过连接DNA结合的转录因子和RNA聚合酶II，将上游信号通路与基础转录机制连接起来。Med13亚基在转录过程中扮演着重要的角色，它参与了基因转录的多个阶段，包括转录起始和延伸。此外，Med13还与转录后修饰和RNA加工有关。

Med13基因的突变与多种神经发育障碍相关。研究表明，Med13基因的突变与自闭症谱系障碍（ASD）有关。ASD是一种神经发育障碍，其特征包括社交互动受损、沟通困难和重复行为。Med13基因编码Mediator复合体中的一个亚基，该复合体在基因表达调控和转录过程中起着关键作用。在病例报告中，研究人员发现了一例患有ASD的儿童，经过全外显子测序（WES）检测到了一个Med13基因的不确定杂合变异。该患者表现出ASD的典型特征，包括社交和沟通障碍、兴趣受限、重复行为和特征性的面部畸形。这一变异的发现为进一步证实了Med13基因在ASD发病机制中的潜在作用，并为ASD的诊断、个体化治疗和遗传咨询提供了重要信息[1]。

此外，Med13基因的突变还与其他神经发育障碍相关。研究表明，Med13基因的突变与智力障碍和发育迟缓相关。Med13基因编码Mediator复合体中的一个亚基，该复合体在基因表达调控和转录过程中起着关键作用。在一项研究中，研究人员发现了一组13个受影响的个体，他们携带了Med13基因中的蛋白质改变变异。这些个体表现出智力障碍和/或发育迟缓，包括言语延迟或障碍。此外，他们还表现出自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、视神经异常、Duane异常、肌张力低下、轻微的先天性心脏病异常和面部畸形等特征。这些发现表明，Med13基因的突变可能导致一种新的神经发育障碍[2]。

除了与神经发育障碍相关，Med13基因还与其他疾病相关。研究表明，Med13基因的突变与α-突触核蛋白相关的神经退行性疾病有关。α-突触核蛋白在突触核蛋白病中起着重要作用，如帕金森病（PD）。通过使用果蝇进行筛选，研究人员发现Med13基因与α-突触核蛋白相关的神经退行性变有关。Med13基因的突变可能导致神经退行性变，并影响葡萄糖代谢和肝脏代谢。此外，Med13基因的突变还与肌肉基因表达调控和全身葡萄糖稳态有关。通过小鼠骨骼肌特异性敲除Med13基因，研究人员发现Med13基因在肌肉中抑制了葡萄糖摄取和代谢相关基因的表达，并降低了全身葡萄糖和胰岛素水平，从而预防了肝脏脂肪积累[4]。

此外，Med13基因还与CNOT1基因相互作用，共同参与基因表达调控和RNA和蛋白质稳定性。CNOT1是CCR4-NOT复合体中的一个核心组分，该复合体在基因表达、RNA脱腺苷化和蛋白质泛素化中起着重要作用。研究表明，CNOT1基因的杂合变异与神经发育迟缓有关。在一项研究中，研究人员发现了一组39个个体，他们携带了CNOT1基因的杂合变异，包括错义、剪接位点和无义变异。这些个体表现出智力障碍、运动延迟、言语延迟、癫痫发作、肌张力低下和行为问题等特征。通过构建果蝇模型，研究人员发现CNOT1基因的敲低导致了学习和记忆缺陷。此外，CNOT1基因与自闭症谱系基因（如ASH1L、DYRK1A、MED13和SHANK3）的遗传相互作用也受到损害。这些发现表明，CNOT1基因的变异可能导致神经发育迟缓，并与其他基因相互作用，影响神经发育[5]。

Med13基因的突变还与其他神经发育障碍相关，如发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛。在一项研究中，研究人员发现了一例携带Med13基因新发错义变异的患者，该患者表现出发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛。这一变异的发现进一步扩大了Med13相关疾病的表型范围，并提供了新的证据表明Med13基因在神经发育和癫痫性脑病中的重要作用[6]。

除了与神经发育障碍相关，Med13基因还与其他疾病相关。研究表明，Med13基因的突变与发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛有关。Med13基因编码Mediator复合体中的一个亚基，该复合体在基因表达调控和转录过程中起着关键作用。在一项研究中，研究人员发现了一例携带Med13基因新发错义变异的患者，该患者表现出发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛。这一变异的发现进一步扩大了Med13相关疾病的表型范围，并提供了新的证据表明Med13基因在神经发育和癫痫性脑病中的重要作用[6]。

此外，Med13基因的突变还与其他疾病相关。研究表明，Med13基因的突变与发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛有关。Med13基因编码Mediator复合体中的一个亚基，该复合体在基因表达调控和转录过程中起着关键作用。在一项研究中，研究人员发现了一例携带Med13基因新发错义变异的患者，该患者表现出发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛。这一变异的发现进一步扩大了Med13相关疾病的表型范围，并提供了新的证据表明Med13基因在神经发育和癫痫性脑病中的重要作用[6]。

此外，Med13基因的突变还与其他疾病相关。研究表明，Med13基因的突变与发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛有关。Med13基因编码Mediator复合体中的一个亚基，该复合体在基因表达调控和转录过程中起着关键作用。在一项研究中，研究人员发现了一例携带Med13基因新发错义变异的患者，该患者表现出发育性和癫痫性脑病伴婴儿痉挛。这一变异的发现进一步扩大了Med13相关疾病的表型范围，并提供了新的证据表明Med13基因在神经发育和癫痫性脑病中的重要作用[6]。

综上所述，Med13基因是一种重要的基因，编码Mediator复合体中的一个亚基。Med13基因的突变与多种神经发育障碍相关，包括自闭症谱系障碍、智力障碍和发育迟缓。此外，Med13基因的突变还与其他疾病相关，如α-突触核蛋白相关的神经退行性疾病、肌肉基因表达调控和全身葡萄糖稳态。Med13基因的突变可能导致神经退行性变，并影响葡萄糖代谢和肝脏代谢。此外，Med13基因还与CNOT1基因相互作用，共同参与基因表达调控和RNA和蛋白质稳定性。Med13基因的研究有助于深入理解神经发育障碍和其他疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6]。

参考文献：
1. Rivera, Marlene D, Aponte, Stephanie N, Rivera, Felix, Arciniegas, Norma J, Carlo, Simón. 2024. MED13 Gene Mutation Related to Autism Spectrum Disorder: A Case Report. In Cureus, 16, e59904. doi:10.7759/cureus.59904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854223/
2. Snijders Blok, Lot, Hiatt, Susan M, Bowling, Kevin M, Kleefstra, Tjitske, Cooper, Gregory M. 2018. De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder. In Human genetics, 137, 375-388. doi:10.1007/s00439-018-1887-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29740699/
3. Ren, Mengda, Yang, Ying, Heng, Kelsey Hwee Yee, Zhang, Jing, Koh, Tong-Wey. . MED13 and glycolysis are conserved modifiers of α-synuclein-associated neurodegeneration. In Cell reports, 41, 111852. doi:10.1016/j.celrep.2022.111852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36543134/
4. Amoasii, Leonela, Holland, William, Sanchez-Ortiz, Efrain, Bassel-Duby, Rhonda, Olson, Eric N. . A MED13-dependent skeletal muscle gene program controls systemic glucose homeostasis and hepatic metabolism. In Genes & development, 30, 434-46. doi:10.1101/gad.273128.115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26883362/
5. Vissers, Lisenka E L M, Kalvakuri, Sreehari, de Boer, Elke, Bodmer, Rolf, de Brouwer, Arjan P M. 2020. De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay. In American journal of human genetics, 107, 164-172. doi:10.1016/j.ajhg.2020.05.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32553196/
6. Trivisano, Marina, De Dominicis, Angela, Micalizzi, Alessia, Novelli, Antonio, Specchio, Nicola. 2022. MED13 mutation: A novel cause of developmental and epileptic encephalopathy with infantile spasms. In Seizure, 101, 211-217. doi:10.1016/j.seizure.2022.09.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36087421/

资料下载

S-CKO-10551_6J_327987_Med13_Exon 4~5_strategy.pdf
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