Ubtd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ubtd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10542

品系全称

C57BL/6JCya-Ubtd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-327900-Ubtd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ubtd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10542) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin domain containing 2
基因别称
4930571L24,9630054F20Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173784.4 | Ensembl: ENSMUST00000051053
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1348 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ubtd2,即Ubiquitin domain-containing protein 2,是一种包含泛素结构域的蛋白质。泛素结构域是一类保守的蛋白质结构域,通常与蛋白质的泛素化修饰有关。泛素化修饰是一种重要的蛋白质翻译后修饰方式,参与调节蛋白质的稳定性、定位、活性等多种生物学功能。Ubtd2在细胞内的具体功能尚不完全清楚,但已有研究表明它可能与细胞凋亡、信号传导和蛋白质降解等过程相关。

在阿尔茨海默病(AD)的研究中,Ubtd2被发现与该疾病的诊断有关。一项研究通过分析AD患者和正常人的基因表达数据,发现Ubtd2在AD患者中表达上调[1]。进一步的研究表明,Ubtd2的表达水平与AD的严重程度相关,并且可以作为一个潜在的生物标志物用于AD的诊断[1]。

Ubtd2还与某些遗传性疾病有关。例如,在肛门直肠畸形(ARMs)的研究中,发现miR-141-3p可以靶向调控Ubtd2的表达,从而影响细胞凋亡和β-catenin信号通路[2]。这表明Ubtd2可能在ARMs的发生发展中发挥重要作用。

此外,Ubtd2还与某些神经发育疾病有关。例如,在胎儿脑畸形的研究中,发现Ubtd2位于一个与人类脑畸形相关的染色体区域[3]。这表明Ubtd2可能在神经发育过程中发挥重要作用。

在额颞叶痴呆(FTD)的研究中,发现Ubtd2的表达与FTD的发生发展相关。一项研究发现,Ubtd2在FTD患者中的表达水平显著高于对照组,并且与FTD的严重程度相关[4]。这表明Ubtd2可能在FTD的发生发展中发挥重要作用。

最后,Ubtd2还与结直肠癌的发生发展相关。一项研究发现,Ubtd2在结直肠癌患者中的表达水平显著高于正常组织,并且与患者的预后相关[5]。这表明Ubtd2可能在结直肠癌的发生发展中发挥重要作用。

综上所述,Ubtd2是一种重要的蛋白质,与多种疾病的发生发展相关,包括阿尔茨海默病、肛门直肠畸形、神经发育疾病、额颞叶痴呆和结直肠癌。Ubtd2在细胞内的具体功能尚不完全清楚,但已有研究表明它可能与细胞凋亡、信号传导和蛋白质降解等过程相关。Ubtd2的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Fei, Gao, Wei, Zhang, Miao, Li, Xue, Li, Honglin. 2024. Diagnostic implications of ubiquitination-related gene signatures in Alzheimer's disease. In Scientific reports, 14, 10728. doi:10.1038/s41598-024-61363-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38730027/
2. Wang, Chen Yi, Li, Si Ying, Xiao, Yun Xia, Yuan, Zheng Wei, Bai, Yu Zuo. 2022. miR-141-3p affects β-catenin signaling and apoptosis by targeting Ubtd2 in rats with anorectal malformations. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1518, 315-327. doi:10.1111/nyas.14924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36328940/
3. Krutzke, Sophia K, Engels, Hartmut, Hofmann, Andrea, Reutter, Heiko, Merz, Waltraut M. 2015. Array-based molecular karyotyping in fetal brain malformations: Identification of novel candidate genes and chromosomal regions. In Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, 106, 16-26. doi:10.1002/bdra.23458. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26680650/
4. Taskesen, E, Mishra, A, van der Sluis, S, Posthuma, D, Pijnenburg, Y. 2017. Susceptible genes and disease mechanisms identified in frontotemporal dementia and frontotemporal dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis by DNA-methylation and GWAS. In Scientific reports, 7, 8899. doi:10.1038/s41598-017-09320-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28827549/
5. Lu, Yan, Wang, Kang, Peng, Yuanhong, Ouyang, Manzhao, He, Zhiwei. 2023. TMUB1 expression is associated with the prognosis of colon cancer and immune cell infiltration. In PeerJ, 11, e16334. doi:10.7717/peerj.16334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38025742/