Xpnpep3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Xpnpep3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10523

品系全称

C57BL/6JCya-Xpnpep3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-321003-Xpnpep3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xpnpep3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10523) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial
基因别称
APP3,E430012M05Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347075.1 | Ensembl: ENSMUST00000163754
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~703 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
XPNPEP3,也称为X-prolyl aminopeptidase 3,是一种定位于线粒体的蛋白质。该基因编码的蛋白质是一种去氨基肽酶,参与蛋白质的加工和降解过程。XPNPEP3在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

XPNPEP3在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,XPNPEP3的表达与食管鳞状细胞癌(ESCC)的预后相关。在一项多组学研究[1]中,研究人员通过整合转录组、蛋白质组、磷酸化蛋白质组和代谢组数据,揭示了XPNPEP3在ESCC中的表达上调,并与不良预后相关。此外,XPNPEP3的表达与急性心肌梗死(AMI)的发生发展相关[3]。研究人员通过对AMI患者和健康人群的基因表达谱进行差异分析,发现XPNPEP3的表达在AMI患者中显著上调,并与炎症反应呈负相关。这些发现表明,XPNPEP3可能作为一种潜在的诊断和治疗AMI的生物标志物。

此外,XPNPEP3与神经发育障碍相关。研究发现,XPNPEP3的表达与自闭症谱系障碍(ASD)、智力障碍(ID)、癫痫、语言障碍和肌张力减退等神经发育障碍相关[2]。在一项脑基因共表达网络分析研究中,研究人员构建了人类大脑的基因共表达网络,并通过生物信息学分析发现,XPNPEP3与ASD、ID、癫痫、语言障碍和肌张力减退等神经发育障碍相关。这些发现有助于我们理解神经发育障碍的发病机制,并为精确治疗提供新的思路。

XPNPEP3还与阿尔茨海默病(AD)的发生发展相关。研究发现,XPNPEP3的表达与AD的易感性相关[4]。在一项RNA转录组分析研究中,研究人员通过对AD患者和健康人群的RNA表达谱进行差异分析,发现XPNPEP3的表达在AD患者中显著上调。这些发现表明,XPNPEP3可能作为AD的潜在诊断和治疗靶点。

此外,XPNPEP3与抑郁症的发生发展相关。研究发现,XPNPEP3的表达与抑郁症的易感性相关[5]。在一项转录组分析研究中,研究人员通过对抑郁症患者和健康人群的基因表达谱进行差异分析,发现XPNPEP3的表达在抑郁症患者中显著上调。这些发现表明,XPNPEP3可能作为抑郁症的潜在诊断和治疗靶点。

综上所述,XPNPEP3是一种定位于线粒体的蛋白质,在多种生物学过程中发挥作用。XPNPEP3在多种疾病中发挥重要作用,包括食管鳞状细胞癌、急性心肌梗死、神经发育障碍、阿尔茨海默病和抑郁症。这些发现为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Jin, Xing, Liu, Lei, Wu, Jia, Wang, Wei, Chen, Wen-Lian. . A multi-omics study delineates new molecular features and therapeutic targets for esophageal squamous cell carcinoma. In Clinical and translational medicine, 11, e538. doi:10.1002/ctm2.538. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34586744/
2. Shah, Snehal, Sarasua, Sara M, Boccuto, Luigi, Dean, Brian C, Wang, Liangjiang. 2023. Brain Gene Co-Expression Network Analysis Identifies 22q13 Region Genes Associated with Autism, Intellectual Disability, Seizures, Language Impairment, and Hypotonia. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14111998. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38002941/
3. Ai, Lunna, Liu, Yuqi, Chen, Yundai. 2023. Diagnostic and treatment value of XPNPEP3 in acute myocardial infarction. In Journal of thoracic disease, 15, 4976-4986. doi:10.21037/jtd-23-1203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37868889/
4. Sun, Yanfa, Bae, Ye Eun, Zhu, Jingjing, Wu, Chong, Wu, Lang. 2023. A splicing transcriptome-wide association study identifies novel altered splicing for Alzheimer's disease susceptibility. In Neurobiology of disease, 184, 106209. doi:10.1016/j.nbd.2023.106209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37354922/
5. Li, Xiaoyan, Su, Xi, Liu, Jiewei, Li, Wenqiang, Luo, Xiong-Jian. 2021. Transcriptome-wide association study identifies new susceptibility genes and pathways for depression. In Translational psychiatry, 11, 306. doi:10.1038/s41398-021-01411-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34021117/