Ccbe1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccbe1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10515

品系全称

C57BL/6JCya-Ccbe1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320924-Ccbe1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccbe1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10515) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen and calcium binding EGF domains 1
基因别称
4933426F18Rik,9430093N24Rik,mKIAA1983
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178793 | Ensembl: ENSMUST00000130300
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445053Mice homozygous for a knock-out allele exhibit prenatal lethality associated with edema and absence of lymphatic vessels.
基因Ccbe1,也称为胶原蛋白和钙结合EGF结构域1,是一种分泌型蛋白,在淋巴生成过程中发挥着关键作用。淋巴生成是指淋巴管的生成过程,它对于维持正常的淋巴系统功能和免疫系统至关重要。Ccbe1基因在胚胎发育过程中表达,并在成体组织中维持淋巴系统的稳定。Ccbe1基因的突变与Hennekam综合征相关,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为淋巴系统发育异常和多种症状,如原发性淋巴水肿、淋巴管扩张和心脏缺陷等[1]。

研究表明,Ccbe1基因在心脏发育中也起着重要作用。在心脏发育过程中,Ccbe1基因的表达最初在心脏前体细胞中被检测到,如第一和第二心脏场以及原心包。随后,Ccbe1基因的表达在心外膜和静脉窦心肌中进一步被发现。静脉窦心肌是心脏发育过程中形成冠状动脉的重要区域。研究表明,Ccbe1基因对于冠状动脉的形成和冠状动脉干的形成至关重要。此外,Ccbe1基因在胚胎干细胞(ESC)中也富含,并被发现是ESC衍生早期心脏前体细胞谱系分化所必需的基因[1]。

在肿瘤发生中,Ccbe1基因也发挥着重要作用。Ccbe1基因的表达与结直肠癌的预后相关。研究发现,Ccbe1基因在结直肠癌组织中表达升高,并且与淋巴管密度、淋巴转移和预后不良相关。Ccbe1基因的表达与淋巴管生成和淋巴转移密切相关。研究表明,Ccbe1基因可以促进VEGF-C的蛋白酶解,从而增强VEGF-C信号通路,进而促进淋巴管生成和淋巴转移。此外,研究发现,TGF-β信号通路可以负调控Ccbe1基因的表达和淋巴生成功能[2]。

除了在心脏发育和肿瘤发生中的作用,Ccbe1基因还与其他生物学过程相关。研究表明,Ccbe1基因可以促进线粒体融合,通过抑制TGF-β-DRP1轴来防止肝细胞癌的进展。Ccbe1基因的表达与肝细胞癌组织中线粒体分裂的程度相关。Ccbe1基因可以抑制DRP1在细胞质中的定位,并通过直接结合TGF-βR2来抑制TGF-β信号通路的活性,从而抑制线粒体分裂和促进线粒体融合。此外,研究发现,Ccbe1基因的表达与DRP1的磷酸化水平相关,进一步证实了Ccbe1基因对DRP1磷酸化的抑制作用[3]。

综上所述,Ccbe1基因在淋巴生成、心脏发育、肿瘤发生和其他生物学过程中发挥着重要作用。Ccbe1基因的突变与Hennekam综合征相关,并且Ccbe1基因的表达与结直肠癌的预后相关。Ccbe1基因可以促进淋巴管生成和淋巴转移,并且与TGF-β信号通路相互作用。此外,Ccbe1基因还与线粒体动态平衡相关,可以通过抑制TGF-β-DRP1轴来防止肝细胞癌的进展。Ccbe1基因的研究有助于深入理解淋巴生成、心脏发育、肿瘤发生和其他生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bonet, Fernando, Inácio, José M, Bover, Oriol, Añez, Sabrina B, Belo, José A. 2022. CCBE1 in Cardiac Development and Disease. In Frontiers in genetics, 13, 836694. doi:10.3389/fgene.2022.836694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35222551/
2. Song, Jinglue, Chen, Wei, Cui, Xuewei, Cui, Long, Liu, Chen-Ying. 2020. CCBE1 promotes tumor lymphangiogenesis and is negatively regulated by TGFβ signaling in colorectal cancer. In Theranostics, 10, 2327-2341. doi:10.7150/thno.39740. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32089745/
3. Tian, Guang-Ang, Xu, Wen-Ting, Zhang, Xue-Li, Yang, Xiao-Mei, Yao, Lin-Li. 2023. CCBE1 promotes mitochondrial fusion by inhibiting the TGFβ-DRP1 axis to prevent the progression of hepatocellular carcinoma. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 117, 31-45. doi:10.1016/j.matbio.2023.02.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36849082/