Map7d3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Map7d3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10514

品系全称

C57BL/6JCya-Map7d3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320923-Map7d3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Map7d3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10514) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MAP7 domain containing 3
基因别称
4933424A10Rik,Mtap7d3
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177293.3 | Ensembl: ENSMUST00000114766
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~10
敲除长度
~2822 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445051Mice homozygous for a null allele exhibit normal male fertility, testis weight, and sperm quality.
MAP7D3(Microtubule-associated protein 7 domain-containing protein 3)是一种微管结合蛋白,属于MAP7蛋白家族。MAP7蛋白家族在微管相关细胞迁移中发挥着重要作用,而MAP7D3在肿瘤发生发展和男性生殖中的功能则更加具体。MAP7D3的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括智力障碍、自闭症、乳腺癌、前列腺癌、舌鳞状细胞癌和Wilms瘤等。

在智力障碍和自闭症方面,MAP7D3的突变被认为与这些疾病的发生有关。研究发现,在一个近亲家庭中,两个患有严重智力障碍和自闭症特征的患者中,发现了一种新的MAP7D3基因移码突变c.2174_2177del(p.Thr725MetfsTer2),并且与BDNF基因的功能性多态性Val66Met共存在[1]。这项研究强调了联合遗传变异、X染色体失活模式和氧化应激标志物在理解智力障碍和自闭症病因学方面的重要性。

在乳腺癌方面,MAP7D3被认为是三阴性乳腺癌(TNBC)的一个新的预后标志物。研究发现,MAP7D3在TNBC细胞中的表达上调,并且与TNBC患者的淋巴转移和生存率相关。进一步的研究表明,抑制MAP7D3可以抑制TNBC细胞的侵袭和迁移,并提高其对化疗药物的敏感性[2]。

在前列腺癌方面,MAP7D3被认为是预后和免疫治疗反应的预测因子。研究发现,MAP7D3在前列腺癌组织中的表达与患者预后相关,并且与免疫浸润相关[3]。此外,分子对接分析表明,MAP7D3具有与血管生成药物结合的高亲和力。

在舌鳞状细胞癌方面,MAP7D3被认为是预后标志物。研究发现,MAP7D3在舌鳞状细胞癌组织中的表达与患者预后相关,并且与免疫微环境相关[5]。

在Wilms瘤方面,MAP7D3被认为是预后标志物。研究发现,MAP7D3在Wilms瘤组织中的表达与患者预后相关,并且与ErbB2和ErbB3信号通路相关[6]。

在男性生殖方面,MAP7D3被认为是精子运动和受精能力的关键蛋白。研究发现,MAP7D3的突变与男性不育有关,并且与精子运动和受精能力受损有关[4,7,8]。

综上所述,MAP7D3在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用,包括智力障碍、自闭症、乳腺癌、前列腺癌、舌鳞状细胞癌、Wilms瘤和男性生殖等。MAP7D3的表达异常与疾病的发生发展密切相关,并且与预后和治疗效果相关。因此,MAP7D3可能成为新的治疗靶点和预后标志物,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kharrat, Marwa, Issa, Abir Ben, Tlili, Abdelaziz, Triki, Chahnez, Fakhfakh, Faiza. 2023. A Novel Mutation in the MAP7D3 Gene in Two Siblings with Severe Intellectual Disability and Autistic Traits: Concurrent Assessment of BDNF Functional Polymorphism, X-Inactivation and Oxidative Stress to Explain Disease Severity. In Journal of molecular neuroscience : MN, 73, 853-864. doi:10.1007/s12031-023-02163-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37817054/
2. Kuo, Wen-Hung, Chu, Pei-Yi, Wang, Chen-Chi, Huang, Ping-Shen, Chan, Shih-Hsuan. 2023. MAP7D3, a novel prognostic marker for triple-negative breast cancer, drives cell invasiveness and cancer-initiating cell properties to promote metastatic progression. In Biology direct, 18, 44. doi:10.1186/s13062-023-00400-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37550720/
3. Wang, YaXuan, He, JiaXing, Zhao, QingYun, Ding, BeiChen, Ren, MingHua. 2024. Evaluating the predictive value of angiogenesis-related genes for prognosis and immunotherapy response in prostate adenocarcinoma using machine learning and experimental approaches. In Frontiers in immunology, 15, 1416914. doi:10.3389/fimmu.2024.1416914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38817605/
4. Cavarocchi, Emma, Sayou, Camille, Lorès, Patrick, Dulioust, Emmanuel, Touré, Aminata. 2023. Identification of IQCH as a calmodulin-associated protein required for sperm motility in humans. In iScience, 26, 107354. doi:10.1016/j.isci.2023.107354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37520705/
5. Jin, Yi, Wang, Zhanwang, Tang, Weizhi, Wu, Xiangwei, Wang, Hui. 2022. An Integrated Analysis of Prognostic Signature and Immune Microenvironment in Tongue Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in oncology, 12, 891716. doi:10.3389/fonc.2022.891716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35912229/
6. Lin, Xiao-Dan, Wu, Yu-Peng, Chen, Shao-Hao, Xu, Ning, Xue, Xue-Yi. 2019. Identification of a five-mRNA signature as a novel potential prognostic biomarker in pediatric Wilms tumor. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1032. doi:10.1002/mgg3.1032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31701684/
7. Lu, Chuncheng, Zhang, Yan, Qin, Yufeng, Wang, Xinru, Xia, Yankai. 2020. Human X chromosome exome sequencing identifies BCORL1 as contributor to spermatogenesis. In Journal of medical genetics, 58, 56-65. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32376790/
8. Liu, Yu-Jun, Zhuang, Xin-Jie, An, Jian-Ting, Yan, Li-Ying, Zhi, Xu. . Identification of risk genes in Chinese nonobstructive azoospermia patients based on whole-exome sequencing. In Asian journal of andrology, 25, 66-72. doi:10.4103/aja202275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36259570/