Gfm2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gfm2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10502

品系全称

C57BL/6JCya-Gfm2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320806-Gfm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gfm2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10502) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G elongation factor, mitochondrial 2
基因别称
6530419G12Rik,A930009M04Rik,EF-G2mt,EFG2,MST027,RRF2mt
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177266.5 | Ensembl: ENSMUST00000161639
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~911 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gfm2,也称为GTP-dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2,是编码线粒体翻译终止阶段所需蛋白质mtEFG2的核基因。mtEFG2在翻译过程中发挥着重要作用,其功能缺陷会影响线粒体蛋白质的合成,导致线粒体功能障碍,进而引发多种疾病。

已有研究报道了Gfm2基因突变与线粒体疾病的关系。例如,Glasgow等人[1]报道了两个患者,他们分别携带不同的Gfm2基因突变,表现为早期神经发育迟缓、脑脊液乳酸水平升高和脑部MRI异常。这些发现证实了Gfm2基因突变与线粒体疾病之间的关联。此外,Kistol等人[3]研究了219例Leigh综合征患者,发现Gfm2基因突变是导致该疾病的原因之一。这些研究表明,Gfm2基因突变与线粒体疾病的发生密切相关。

除了线粒体疾病,Gfm2基因还与其他疾病有关。例如,Zhang等人[2]发现Gfm2基因与慢性肾脏疾病相关。他们发现Gfm2基因的表达与肾脏细胞中的线粒体功能障碍相关。此外,Fukumura等人[4]报道了Gfm2基因突变与Leigh综合征和先天性关节挛缩的关系。这些研究表明,Gfm2基因突变还与其他疾病有关。

为了更深入地了解Gfm2基因的功能和突变机制,研究人员还进行了结构生物学研究。Kummer等人[6]利用单粒子冷冻电子断层扫描技术,揭示了哺乳动物线粒体翻译终止、救援和再循环的分子机制。他们发现mtEFG2是线粒体翻译终止和再循环过程中的关键蛋白,其结构为mtEFG2与其他线粒体翻译因子之间的相互作用提供了基础。此外,Hammarsund等人[7]通过生物化学和计算机分析方法,鉴定了两个新的线粒体延长因子基因hEFG2和hEFG1。这些研究表明,Gfm2基因在翻译过程中发挥着重要作用,其结构和功能与其他翻译因子密切相关。

除了结构生物学研究,多组学分析也为Gfm2基因的研究提供了新的思路。例如,Wei等人[5]通过对膀胱癌样本进行多组学分析,发现了与癌症代谢重编程相关的关键基因,其中包括Gfm2基因。这些研究发现表明,Gfm2基因在膀胱癌的发生和发展中发挥着重要作用。

综上所述,Gfm2基因在翻译过程中发挥着重要作用,其突变与线粒体疾病和其他疾病的发生密切相关。结构生物学和多组学分析为Gfm2基因的研究提供了新的思路,有助于深入理解Gfm2基因的功能和突变机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Glasgow, Ruth I C, Thompson, Kyle, Barbosa, Inês A, McFarland, Robert, Taylor, Robert W. 2017. Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits. In Neurogenetics, 18, 227-235. doi:10.1007/s10048-017-0526-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29075935/
2. Zhang, Minjie, Hogstrand, Christer, Pontrelli, Paola, Malik, Afshan N. 2024. Co-regulation and synteny of GFM2 and NSA2 links ribosomal function in mitochondria and the cytosol with chronic kidney disease. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 30, 176. doi:10.1186/s10020-024-00930-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39396937/
3. Kistol, Denis, Tsygankova, Polina, Krylova, Tatiana, Migiaev, Ochir, Zakharova, Ekaterina. 2023. Leigh Syndrome: Spectrum of Molecular Defects and Clinical Features in Russia. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24021597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36675121/
4. Fukumura, Shinobu, Ohba, Chihiro, Watanabe, Toshihide, Matsumoto, Naomichi, Tsutsumi, Hiroyuki. 2015. Compound heterozygous GFM2 mutations with Leigh syndrome complicated by arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of human genetics, 60, 509-13. doi:10.1038/jhg.2015.57. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26016410/
5. Wei, Chengcheng, Deng, Changqi, Dong, Rui, Hou, Teng, Chen, Zhaohui. 2023. Multi-omics analysis reveals critical metabolic regulators in bladder cancer. In International urology and nephrology, 56, 923-934. doi:10.1007/s11255-023-03841-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37882969/
6. Kummer, Eva, Schubert, Katharina Noel, Schoenhut, Tanja, Scaiola, Alain, Ban, Nenad. 2021. Structural basis of translation termination, rescue, and recycling in mammalian mitochondria. In Molecular cell, 81, 2566-2582.e6. doi:10.1016/j.molcel.2021.03.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33878294/
7. Hammarsund, M, Wilson, W, Corcoran, M, Grandér, D, Sangfelt, O. 2001. Identification and characterization of two novel human mitochondrial elongation factor genes, hEFG2 and hEFG1, phylogenetically conserved through evolution. In Human genetics, 109, 542-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11735030/