Dpy19l2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dpy19l2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10496

品系全称

C57BL/6JCya-Dpy19l2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320752-Dpy19l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dpy19l2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10496) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dpy-19 like 2
基因别称
4932443J21Rik,Gm18376
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166207 | Ensembl: ENSMUST00000133010
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444662Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male sterility associated with globozoospermia.
DPY19L2基因,也称为dpy-19-like 2,是人体基因组中一个重要的基因,位于12号染色体上。该基因编码的蛋白在精子的形成和发育过程中起着关键作用。DPY19L2基因的突变与一种称为圆头精子症(globozoospermia)的罕见且严重的精子形态异常相关,表现为精子头部呈圆形,缺乏顶体,导致男性原发性不育[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

圆头精子症是一种严重的精子形态异常,患者的精液中几乎全部为圆形精子,缺乏顶体,顶体是精子头部的一个结构,含有帮助精子与卵子结合的酶。圆头精子症患者通常无法生育,即使使用胞浆内单精子注射(ICSI)等辅助生殖技术,成功率也较低。DPY19L2基因的突变被认为是圆头精子症的主要原因,突变导致精子头部无法正常延长和形成顶体。

DPY19L2基因的突变类型多样,包括点突变、缺失和插入等。点突变是指基因序列中的一个核苷酸被另一个核苷酸所取代,缺失是指基因序列中的一部分被删除,插入是指基因序列中插入了一个或多个核苷酸。研究表明,DPY19L2基因的突变在圆头精子症患者中的发生率较高,大约有60%的患者存在DPY19L2基因的序列变异,包括点突变和缺失[1]。其中,最常见的突变类型是一种约200kb的缺失,这种缺失是由两个低拷贝重复序列(LCRs)之间的非等位同源重组(NAHR)引起的[2][9][10]。

DPY19L2基因的突变会导致精子头部无法正常延长和形成顶体,从而影响精子的正常功能。精子头部无法正常延长和形成顶体,导致精子无法与卵子结合,无法完成受精过程。因此,DPY19L2基因的突变是圆头精子症的主要原因,也是男性不育的重要原因之一。

DPY19L2基因的突变具有一定的遗传性,研究发现,圆头精子症患者中,两个或多个兄弟姐妹受累的家庭较多,提示该疾病可能存在遗传因素[9]。DPY19L2基因的突变通常遵循常染色体隐性遗传模式,即患者需要从父母双方各继承一个突变的DPY19L2基因才能表现出圆头精子症的症状[7]。

DPY19L2基因的研究对圆头精子症的诊断和治疗具有重要意义。通过基因检测,可以确诊圆头精子症,并对其遗传模式进行评估。此外,DPY19L2基因的研究还有助于深入理解精子发育和成熟的分子机制,为圆头精子症的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Fuxi, Gong, Fei, Lin, Ge, Lu, Guangxiu. 2013. DPY19L2 gene mutations are a major cause of globozoospermia: identification of three novel point mutations. In Molecular human reproduction, 19, 395-404. doi:10.1093/molehr/gat018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23512994/
2. Alimohammadi, Fatemeh, Ebrahimi Nasab, Mahya, Rafaee, Alemeh, Sadighi Gilani, Mohammad Ali, Sabbaghian, Marjan. . Deletion of dpy-19 like 2 (DPY19L2) gene is associated with total but not partial globozoospermia. In Reproduction, fertility, and development, 32, 727-737. doi:10.1071/RD19025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32312381/
3. Luo, Tao, Zhi, Hui-Jie, Wu, Qiu-Yue, Xia, Xin-Yi, Yao, Qin. . [Detection of DPY19L2 gene mutation in 2 cases of globozoospermia]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 26, 620-624. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33377718/
4. Wu, Qiu-Yue, Li, Na, Xia, Xin-Yi, Yin, Zhi-Min. . [DPY19L2 gene and globozoospermia: an update]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 18, 1028-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23214256/
5. Alimohammadi, Fatemeh, Ebrahimi Nasab, Mahya, Rafaee, Alemeh, Sadighi Gilani, Mohammad Ali, Sabbaghian, Marjan. . Corrigendum to: Deletion of dpy-19 like 2 (DPY19L2) gene is associated with total but not partial globozoospermia. In Reproduction, fertility, and development, 32, 805. doi:10.1071/RD19025_CO. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32389181/
6. Carson, Andrew R, Cheung, Joseph, Scherer, Stephen W. 2006. Duplication and relocation of the functional DPY19L2 gene within low copy repeats. In BMC genomics, 7, 45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16526957/
7. Ren, Huijun, Ma, Xiaohan, Peng, Ruoyu, Li, Xingwu, Ming, Liang. . [Analysis of (DPY19L2 gene variant in two brothers affected with globozoospermia]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 37, 438-440. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32219831/
8. Shi, Chun, Yang, Chenxi. . Molecular Mechanism and Anti-Fertility Effect of Plant Complex Sterility Agent on Targeted Gene DPY19L2 in Rats. In Clinical laboratory, 67, . doi:10.7754/Clin.Lab.2020.200322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33491431/
9. Noveski, P, Madjunkova, S, Maleva, I, Petanovski, Z, Plaseska-Karanfilska, D. . A Homozygous Deletion of the DPY19l2 Gene is a Cause of Globozoospermia in Men from the Republic of Macedonia. In Balkan journal of medical genetics : BJMG, 16, 73-6. doi:10.2478/bjmg-2013-0021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24265589/
10. Modarres, Parastoo, Tanhaei, Somayeh, Tavalaee, Marziyeh, Deemeh, Mohammad Reza, Nasr-Esfahani, Mohammad Hossein. 2016. Assessment of DPY19L2 Deletion in Familial and Non-Familial Individuals with Globozoospermia and DPY19L2 Genotyping. In International journal of fertility & sterility, 10, 196-207. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27441053/