Trappc11-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Trappc11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10489

品系全称

C57BL/6JCya-Trappc11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320714-Trappc11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trappc11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10489) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trafficking protein particle complex 11
基因别称
D030016E14Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177240.3 | Ensembl: ENSMUST00000039061
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~11
敲除长度
~2323 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Trappc11,也称为TRAPPC11,是运输蛋白颗粒(TRAPP)复合体中的一个亚基。TRAPP复合体是一类多蛋白复合物,其功能在于将蛋白质定位到高尔基体。TRAPPC11亚基在肌肉、大脑、眼睛以及一定程度上在肝脏疾病中起着重要作用。研究发现,在患者中发现的Trappc11基因突变与肌肉疾病相关,包括肢体带型肌营养不良症和先天性肌营养不良症。然而,这种蛋白质如何导致肌肉疾病的具体机制尚不清楚。

一些研究已经发现,Trappc11基因的突变会导致α-肌糖蛋白的低糖基化,这可能与肌肉疾病的发生有关。例如,在一项研究中,研究者们发现了一种新的TRAPPC11突变,该突变与α-肌糖蛋白的低糖基化相关,从而导致先天性肌营养不良症和肌糖蛋白病[2]。此外,还有研究发现,TRAPPC11和另一个膜转运蛋白GOSR2的突变与先天性肌营养不良症和α-肌糖蛋白的低糖基化相关[1]。

除了肌肉疾病,Trappc11基因的突变还与一些其他疾病相关。例如,一项研究发现,TRAPPC11基因的突变与糖基化先天性异常(CDG)有关。CDG是一种异质性的疾病,其特点是蛋白质和/或脂质的异常糖基化。研究者们发现,由于TRAPPC11基因突变导致的N-和O-糖基化缺陷,以及高尔基体中囊泡转运的延迟,会导致CDG的发生[3]。

Trappc11基因的突变还与一些神经系统疾病有关。例如,一项研究发现,TRAPPC11基因的突变与一种先天性糖基化异常相关,该异常会导致脑萎缩、发育迟缓、脊柱侧凸、食道失弛缓症和泪液缺乏等症状[5]。此外,还有研究发现,TRAPPC11基因的突变与肢体带型肌营养不良症相关,该疾病是一种遗传性肌病,主要表现为近端肌肉无力[4]。

Trappc11基因的研究进展表明,该基因在多种疾病的发生发展中起着重要作用。未来需要进一步研究Trappc11基因的功能和突变机制,以便更好地理解这些疾病的发生机制,并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Qian, Zheng, Wen, Xu, Hongbo, Yuan, Lamei, Deng, Hao. 2021. Digenic Variants in the TTN and TRAPPC11 Genes Co-segregating With a Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Han Chinese Family. In Frontiers in neuroscience, 15, 601757. doi:10.3389/fnins.2021.601757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33746696/
2. Larson, Austin A, Baker, Peter R, Milev, Miroslav P, Sacher, Michael, Moore, Steven A. 2018. TRAPPC11 and GOSR2 mutations associate with hypoglycosylation of α-dystroglycan and muscular dystrophy. In Skeletal muscle, 8, 17. doi:10.1186/s13395-018-0163-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29855340/
3. Matalonga, Leslie, Bravo, Miren, Serra-Peinado, Carla, Tort, Frederic, Girós, Marisa. 2016. Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation. In Human mutation, 38, 148-151. doi:10.1002/humu.23145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27862579/
4. Wang, Xike, Wu, Yue, Cui, Yuxia, Folkersen, Lasse, Wang, Yuchuan. 2018. Novel TRAPPC11 Mutations in a Chinese Pedigree of Limb Girdle Muscular Dystrophy. In Case reports in genetics, 2018, 8090797. doi:10.1155/2018/8090797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30105108/
5. Koehler, Katrin, Milev, Miroslav P, Prematilake, Keshika, Huebner, Angela, Sacher, Michael. 2016. A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima. In Journal of medical genetics, 54, 176-185. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27707803/