Tcp11l1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tcp11l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10459

品系全称

C57BL/6JCya-Tcp11l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320554-Tcp11l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tcp11l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10459) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
t-complex 11 like 1
基因别称
C130096D04Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177190 | Ensembl: ENSMUST00000028597
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tcp11l1,也称为Tcp11-like 1,是一种编码蛋白质的基因,该基因位于人类11号染色体短臂13区。Tcp11l1基因的具体功能尚不完全清楚,但其编码的蛋白质可能参与细胞内的信号传导和调节过程。Tcp11l1基因的异常可能会影响细胞的正常功能,从而与某些疾病的发生发展相关。

根据文献[1],一个患者被诊断出患有隐睾症和无精子症,通过多重连接依赖探针扩增技术检测到其11p13区域存在一个大约1Mb的微缺失。这个缺失区域包含了9个基因,其中包括Tcp11l1基因。这个缺失是由Alu元件介导的,并且这个缺失的断点位于高度同源的重复序列中。这是目前描述的最小的包含WT1基因的缺失,且在32名葡萄牙患者中仅检测到一次。这些发现表明,对于表现出WT1基因缺陷相关特征的患者,如隐睾症和肾脏异常,进行分子分析可能揭示潜在的遗传缺陷。

综上所述,Tcp11l1基因可能参与细胞内的信号传导和调节过程。Tcp11l1基因的异常可能与隐睾症和无精子症等疾病的发生发展相关。进一步的研究需要探讨Tcp11l1基因的功能及其在疾病发生发展中的作用机制,以期为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Seabra, Catarina M, Quental, Sofia, Neto, Ana Paula, Amorim, António, Lopes, Alexandra M. 2014. A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia. In Reproductive biomedicine online, 29, 388-91. doi:10.1016/j.rbmo.2014.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24912414/