Cachd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cachd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10453

品系全称

C57BL/6JCya-Cachd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320508-Cachd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cachd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10453) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cache domain containing 1
基因别称
1190007F10Rik,B430218L07Rik,Vwcd1,mKIAA1573
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198037.1 | Ensembl: ENSMUST00000030257
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~618 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444177Two mutations in this gene have been shown to cause developmental defects in the inner ear leading to vestibular defects and impaired hearing, and a separate null allele results in decreased grip strength and pre-wean lethality with incomplete penetrance.
CACHD1(cache domain containing 1)是一种人类基因,其编码的蛋白质包含一个cache结构域。cache结构域是一个保守的蛋白质结构域,在真核生物中广泛存在,参与多种生物学过程,如信号传导、细胞周期调控和细胞凋亡。CACHD1基因位于人类染色体3上,其功能研究目前主要集中在神经发育和疾病关联方面。

在神经发育方面,CACHD1基因的表达对于神经前体细胞的增殖和分化至关重要。研究已经表明,CACHD1基因的缺失会导致神经发育异常,表现为认知障碍、面部畸形和多系统先天性异常。Scala等人通过外显子测序发现,CACHD1基因的双等位基因功能丧失变异与一种新的神经发育综合征相关,该综合征特征包括认知障碍、面部畸形和多种非神经系统表现[1]。此外,CACHD1基因的缺失还会导致神经前体细胞中与Wnt信号通路、神经发育和器官形成相关的基因表达异常,进一步证实了CACHD1在神经发育中的重要作用。

在疾病关联方面,CACHD1基因的表达与多种疾病的发生和发展密切相关。研究发现,CACHD1基因的表达水平与感染加速衰老之间存在关联。Gao等人构建了一个基于人类外周血白细胞转录组的衰老时钟,发现CACHD1基因的表达变化与感染相关的临床参数相关,揭示了感染通过炎症和氧化应激加速衰老的机制[2]。此外,CACHD1基因的表达还与恶性肿瘤的发生相关。Tolomeo等人发现,在一种恶性周围神经鞘肿瘤细胞系中,CACHD1基因参与了多个融合转录本的形成,这些融合转录本涉及染色体1和11的扩增区域,表明CACHD1在恶性肿瘤的发生发展中可能具有重要作用[3]。

综上所述,CACHD1基因在神经发育和疾病关联方面具有重要作用。CACHD1基因的缺失会导致神经发育异常,表现为认知障碍、面部畸形和多系统先天性异常。CACHD1基因的表达还与感染加速衰老和恶性肿瘤的发生相关。未来研究需要进一步深入探讨CACHD1基因的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Scala, Marcello, Khan, Kamal, Beneteau, Claire, Davis, Erica E, Wells, Michael F. 2023. Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101057. doi:10.1016/j.gim.2023.101057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158856/
2. Gao, Xin, Li, Si-Jia, Cai, Jian-Ping. 2025. Human Peripheral Blood Leukocyte Transcriptome-based Aging Clock Reveals Acceleration of Aging by Bacterial or Viral Infections. In The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences, , . doi:10.1093/gerona/glaf054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40089807/
3. Tolomeo, Doron, Agostini, Antonio, Macchia, Gemma, Mertens, Fredrik, Storlazzi, Clelia Tiziana. 2020. BL1391: an established cell line from a human malignant peripheral nerve sheath tumor with unique genomic features. In Human cell, 34, 238-245. doi:10.1007/s13577-020-00418-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32856169/