Lmbrd2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lmbrd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10452

品系全称

C57BL/6JCya-Lmbrd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320506-Lmbrd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lmbrd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LMBR1 domain containing 2
基因别称
9930036E21Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177178.3 | Ensembl: ENSMUST00000227556
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~711 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lmbrd2,也称为LIM and transmembrane domain-containing protein 2,是一种编码跨膜蛋白的基因。该蛋白在进化上古老且在多种细胞类型中广泛表达。尽管Lmbrd2本身尚未与已知的疾病相关联,但其同源基因在发育和代谢性疾病中发挥作用。研究发现,在10个无关联的个体中,Lmbrd2基因的错义突变与发育和运动迟缓、脑结构异常和畸形特征有关。这些个体中发现了五种独特的变异和两种重复变异。所有变异均未在人群等位基因频率数据库中报道,且多数被预测为有害[1]。

此外,研究还发现,在牛中,牛白血病病毒(BLV)的前病毒DNA可以整合到Lmbrd2基因附近的基因中。这些数据支持了BLV前病毒DNA在癌症驱动基因附近的定位与BLV感染牛的白血病发生之间的关联[2]。

在系统性红斑狼疮(SLE)的研究中,发现了一种名为NONHSAT101022.2的长非编码RNA(lncRNA)在SLE患者中显著下调,并与疾病的活性和严重程度相关。研究还提出,NONHSAT101022.2可能通过顺式调控LMBRD2来增强β2-AR的信号传导,诱导NK细胞产生高水平IFN-γ,从而加剧SLE[3]。

综上所述,Lmbrd2基因在神经发育、免疫调节和病毒感染等方面发挥着重要作用。Lmbrd2基因的变异可能导致发育和运动迟缓、脑结构异常和畸形特征。此外,Lmbrd2基因附近的基因与牛白血病的发生有关。在SLE中,Lmbrd2基因可能通过lncRNA的调控参与疾病的发病机制。深入研究Lmbrd2基因的功能和调控机制,有助于揭示其在神经发育、免疫调节和疾病发生中的重要作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Malhotra, Alka, Ziegler, Alban, Shu, Li, Mao, Xiao, Bonneau, Dominique. 2020. De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features. In Journal of medical genetics, 58, 712-716. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32820033/
2. Babii, Anna V, Arkhipova, Anna L, Kovalchuk, Svetlana N. 2022. Identification of novel integration sites for bovine leukemia virus proviral DNA in cancer driver genes in cattle with persistent lymphocytosis. In Virus research, 317, 198813. doi:10.1016/j.virusres.2022.198813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35584733/
3. Cheng, Qi, Chen, Mo, Chen, Xin, Wu, Huaxiang, Du, Yan. 2021. Novel Long Non-coding RNA Expression Profile of Peripheral Blood Mononuclear Cells Reveals Potential Biomarkers and Regulatory Mechanisms in Systemic Lupus Erythematosus. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 639321. doi:10.3389/fcell.2021.639321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34150746/