Lmod3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lmod3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10451

品系全称

C57BL/6JCya-Lmod3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320502-Lmod3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lmod3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leiomodin 3 (fetal)
基因别称
5430424A14Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081157.2 | Ensembl: ENSMUST00000095655
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1895 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444169Mice homozygous for an endonuclease-mediated mutation are runted and exhibit nemaline myopathy including a reduction in skeletal myofiber size, centrally nucleated skeletal muscle fibers, increase in skeletal muscle glycogen levels, and abnormal sarcomere and Z lines.
Lmod3(leiomodin-3)是一种肌肉组织特异性蛋白,属于leiomodin家族成员,这一家族的蛋白主要与肌动蛋白结合,参与调节肌动蛋白丝的组装和稳定性。Lmod3在骨骼肌发育和维持中扮演着重要角色,其功能障碍会导致肌病,特别是nemaline myopathy(NEM)[6]。NEM是一种由肌肉细丝中的杆状体(nemaline bodies)沉积引起的遗传性肌肉疾病,表现为肌肉无力、肌张力减退、呼吸功能不全等症状[2]。

Lmod3的突变与Kleine-Levin syndrome(KLS)有关,这是一种罕见的睡眠障碍,表现为周期性的过度嗜睡、认知、精神和行为障碍[1]。研究表明,Lmod3基因的某些变异与KLS有关,提示Lmod3可能在睡眠调节中发挥重要作用[1]。

在nemaline myopathy中,Lmod3的突变会导致肌肉无力、肌张力减退等症状。研究表明,Lmod3基因的突变会导致NEM type 10,这是一种轻度的nemaline myopathy,表现为肌无力、面部无力等症状[3]。此外,Lmod3基因的突变还与严重的nemaline myopathy有关,表现为肌无力、呼吸功能不全等症状[5]。

Lmod3的生物学功能主要与肌动蛋白丝的组装和稳定性有关。研究表明,Lmod3可以与肌动蛋白结合,促进肌动蛋白丝的组装和稳定性[4]。此外,Lmod3还可以与KLHL40结合,共同参与肌动蛋白丝的组装和稳定性[6]。

综上所述,Lmod3是一种重要的肌肉组织特异性蛋白,其突变与nemaline myopathy和Kleine-Levin syndrome有关。Lmod3的生物学功能主要与肌动蛋白丝的组装和稳定性有关,其功能障碍会导致肌肉无力、肌张力减退等症状。

参考文献:
1. Wenz, Elena, Tafti, Mehdi, Bassetti, Claudio L A. 2022. LMOD3 gene variant in familial periodic hypersomnolence. In Sleep medicine, 91, 105-108. doi:10.1016/j.sleep.2022.02.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35299092/
2. Sewry, Caroline A, Laitila, Jenni M, Wallgren-Pettersson, Carina. 2019. Nemaline myopathies: a current view. In Journal of muscle research and cell motility, 40, 111-126. doi:10.1007/s10974-019-09519-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31228046/
3. Segarra-Casas, Alba, Collet, Roger, Gonzalez-Quereda, Lidia, Gallano, Pia, Olivé, Montse. 2023. A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness. In Neuromuscular disorders : NMD, 33, 319-323. doi:10.1016/j.nmd.2023.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36893608/
4. Lin, Fei-Hu, Wang, Anmin, Dai, Wuhou, Ding, Yahui, Sun, Ling V. 2020. Lmod3 promotes myoblast differentiation and proliferation via the AKT and ERK pathways. In Experimental cell research, 396, 112297. doi:10.1016/j.yexcr.2020.112297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32980291/
5. Marguet, Florent, Rendu, John, Vanhulle, Catherine, Fauré, Julien, Laquerrière, Annie. 2019. Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene. In Neuromuscular disorders : NMD, 30, 207-212. doi:10.1016/j.nmd.2019.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32008911/
6. Cenik, Bercin K, Garg, Ankit, McAnally, John R, Olson, Eric N, Liu, Ning. 2015. Severe myopathy in mice lacking the MEF2/SRF-dependent gene leiomodin-3. In The Journal of clinical investigation, 125, 1569-78. doi:10.1172/JCI80115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25774500/