Alg6-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Alg6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10440

品系全称

C57BL/6JCya-Alg6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320438-Alg6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alg6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10440) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
基因别称
E230028F23Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081264.1 | Ensembl: ENSMUST00000097961
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~585 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Alg6,也称为Alpha-1,3-甘露糖基转移酶,是糖蛋白N-连接糖基化途径中的一个关键酶。该基因编码的蛋白质负责在脂质连接的寡糖(LLO)前体上添加甘露糖,这一步骤是蛋白质N-连接糖基化过程的核心环节。蛋白质的N-连接糖基化是细胞内广泛存在的一种翻译后修饰,对于蛋白质的正确折叠、定位、稳定性和功能都至关重要。因此,Alg6基因的突变可能导致多种生物学功能和疾病的发生。

Alg6基因的突变与先天性糖蛋白综合征(CDG)Ic型有关。CDG是一种由于蛋白质糖基化异常导致的遗传性疾病,表现为多种多样的临床症状,包括发育迟缓、神经功能障碍、眼部异常、心脏疾病等。Alg6突变导致LLO前体合成障碍,进而影响蛋白质的N-连接糖基化,引发上述症状。例如,Alg6基因的一个常见突变c.998C>T(p.A333V)在超过一半的CDG-Ic患者中发现,该突变导致酶活性降低,进而影响蛋白质的糖基化[2]。

Alg6基因的突变还与其他疾病有关。例如,Alg6基因的一个常见多态性T911C(F304S)曾被认为与CDG-Ic相关,但后续研究发现该多态性在健康人群中也有较高频率,因此并非CDG-Ic的致病突变[3]。此外,Alg6基因的变异还可能影响其他疾病的严重程度。例如,在DHDDS基因突变的视网膜色素变性患者中,ALG6基因的F304S变异与更严重的黄斑病变相关[4]。这表明Alg6基因的变异可能作为修饰基因影响其他疾病的表型。

Alg6基因的研究不仅有助于理解N-连接糖基化途径的生物学功能,还为CDG等遗传性疾病的诊断和治疗提供了新的思路。例如,通过构建肾脏特异性的基因共表达网络,研究人员发现Alg6基因在囊性肾脏和肝脏疾病中具有潜在的致病作用[1]。此外,Alg6基因的研究还揭示了基因变异的复杂性和多样性,为疾病遗传学的研究提供了新的视角。

综上所述,Alg6基因是N-连接糖基化途径中的关键酶,其突变与先天性糖蛋白综合征Ic型等多种疾病有关。Alg6基因的研究不仅有助于理解N-连接糖基化途径的生物学功能,还为CDG等遗传性疾病的诊断和治疗提供了新的思路。未来,随着对Alg6基因研究的深入,有望揭示更多疾病发生和发展的机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供新的策略。

参考文献:
1. Boulogne, Floranne, Claus, Laura R, Wiersma, Henry, Franke, Lude, van Eerde, Albertien M. 2023. KidneyNetwork: using kidney-derived gene expression data to predict and prioritize novel genes involved in kidney disease. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1300-1308. doi:10.1038/s41431-023-01296-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36807342/
2. Imbach, T, Burda, P, Kuhnert, P, Berger, E G, Hennet, T. . A mutation in the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae ALG6 gene causes carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type-Ic. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 96, 6982-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10359825/
3. Vuillaumier-Barrot, S, Le Bizec, C, Durand, G, Seta, N. . The T911C (F304S) substitution in the human ALG6 gene is a common polymorphism and not a causal mutation of CDG-Ic. In Journal of human genetics, 46, 547-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11558905/
4. Monson, Elisha, Cideciyan, Artur V, Roman, Alejandro J, Fliesler, Steven J, Pittler, Steven J. 2024. Inherited Retinal Degeneration Caused by Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Mutation-Effect of an ALG6 Modifier Variant. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25021004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38256083/