Ccdc66-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc66-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10414

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc66em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320234-Ccdc66-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc66-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10414) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 66
基因别称
E230015L20Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177111.3 | Ensembl: ENSMUST00000223689
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~565 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443639Mice homozygous for a null mutation display slowly progressing photoreceptor degeneration.
CCDC66,即coiled-coil domain containing 66,是一种编码蛋白质的基因,其在多种生物学过程中发挥着重要作用。CCDC66基因编码的蛋白质在细胞周期调控、细胞增殖、细胞凋亡、细胞迁移以及视网膜发育等方面具有显著影响。此外,该基因的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括视网膜病变、胃癌、腹主动脉瘤、高度近视、甲状腺癌以及骨关节炎等。

在视网膜病变方面,CCDC66基因突变与犬类泛发性进行性视网膜萎缩(gPRA)密切相关。研究发现,在犬类gPRA模型中,CCDC66基因发生1-bp插入突变,导致蛋白质翻译提前终止,从而影响视网膜感光细胞的正常功能,最终导致夜盲和视力丧失[1]。进一步研究表明,CCDC66基因突变同样可以导致小鼠视网膜感光细胞的进行性退化,为研究人类视网膜病变提供了一种新的动物模型[5]。

在胃癌方面,研究发现CCDC66基因的环状RNA(circ-CCDC66)表达上调,且与胃癌患者的预后不良密切相关。circ-CCDC66通过结合miRNA-1238-3p,调控下游基因LHX2的表达,进而影响胃癌细胞的增殖和侵袭能力[2]。

在腹主动脉瘤(AAA)方面,circ-CCDC66通过海绵吸附miR-342-3p,促进其宿主基因CCDC66的表达,进而影响血管平滑肌细胞的增殖和凋亡,导致AAA的发生[3]。

在高度近视方面,CCDC66基因的突变与高度近视的发生密切相关。研究发现,CCDC66基因突变可以影响视网膜细胞的增殖过程,进而导致高度近视的发生[4]。

在甲状腺癌方面,circ-CCDC66通过海绵吸附miRNA-129-5p,上调La RNA结合蛋白1(LARP1)的表达,进而影响甲状腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力[6]。

在骨关节炎(OA)方面,circ-CCDC66通过海绵吸附miR-3622b-5p,调控下游基因SIRT3的表达,进而影响软骨细胞的增殖和凋亡,导致OA的发生[7]。

综上所述,CCDC66基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,其表达和功能的异常与多种疾病的发生发展密切相关。CCDC66基因的研究有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dekomien, Gabriele, Vollrath, Conni, Petrasch-Parwez, Elisabeth, Gerding, Wanda M, Epplen, Jörg T. 2009. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. In Neurogenetics, 11, 163-74. doi:10.1007/s10048-009-0223-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19777273/
2. Yang, M, Wang, G-Y, Qian, H, Lv, J, Shi, Y-X. . Circ-CCDC66 accelerates proliferation and invasion of gastric cancer via binding to miRNA-1238-3p. In European review for medical and pharmacological sciences, 23, 4164-4172. doi:10.26355/eurrev_201905_17919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31173287/
3. Yang, Rui, Wang, Zhiwei, Meng, Guangran, Hua, Li. 2020. Circular RNA CCDC66 facilitates abdominal aortic aneurysm through the overexpression of CCDC66. In Cell biochemistry and function, 38, 830-838. doi:10.1002/cbf.3494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31997404/
4. Chen, Xiaozhen, Tong, Ping, Jiang, Ying, Hu, Zhengmao, Tian, Qi. 2024. CCDC66 mutations are associated with high myopia through affected cell mitosis. In Journal of medical genetics, 61, 262-269. doi:10.1136/jmg-2023-109434. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37852749/
5. Gerding, Wanda M, Schreiber, Sabrina, Schulte-Middelmann, Tobias, Epplen, Jörg T, Petrasch-Parwez, Elisabeth. 2011. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. In Human molecular genetics, 20, 3620-31. doi:10.1093/hmg/ddr282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21680557/
6. Li, Peipei, Chen, Junhui, Zou, Jun, Zang, Yan, Li, Hongwu. . Circular RNA coiled-coil domain containing 66 regulates malignant development of papillary thyroid carcinoma by upregulating La ribonucleoprotein 1 via the sponge effect on miR-129-5p. In Bioengineered, 13, 7181-7196. doi:10.1080/21655979.2022.2036304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35264065/
7. Zhang, Chengyuan, Lu, Ye, Yuan, Feng, Jiang, Shilin. 2022. Circular RNA CCDC66 Regulates Osteoarthritis Progression by Targeting miR-3622b-5p. In Gerontology, 68, 431-441. doi:10.1159/000520325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34979511/