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Etfbkmt-flox 基因敲除小鼠

Etfbkmt-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Etfbkmt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10407

品系全称

C57BL/6JCya-Etfbkmtem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320204-Etfbkmt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Etfbkmt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10407) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
electron transfer flavoprotein beta subunit lysine methyltransferase
基因别称
4833442J19Rik，ETFB-KMT，Mettl20
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001252096 | Ensembl: ENSMUST00000179873
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443575Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased oxygen consumption rate and heat production under ketogenic conditions and enhanced cold tolerance during fasting.
更多信息
Etfbkmt，即电子转移黄素蛋白（ETF）β亚基激酶，是一种定位于线粒体的蛋白质。ETF是一种在细胞能量代谢中发挥重要作用的酶，它参与脂肪酸β-氧化过程，将脂肪酸转化为能量。ETF由α、β和γ三个亚基组成，其中β亚基是ETF复合体的核心部分，负责与底物结合并传递电子。Etfbkmt的功能是磷酸化ETF的β亚基，调节ETF的活性，从而影响脂肪酸的代谢过程。Etfbkmt的磷酸化作用可以增加ETF的活性，促进脂肪酸的氧化，产生能量。

在细胞内，Etfbkmt的活性受到多种因素的调节，包括细胞内的能量状态、激素水平、信号通路等。例如，胰岛素可以激活Etfbkmt的活性，促进脂肪酸的氧化，增加能量供应。此外，Etfbkmt的活性还受到线粒体内膜电位的影响，当线粒体产生能量不足时，Etfbkmt的活性会降低，从而减少脂肪酸的氧化，减少能量消耗。

研究表明，Etfbkmt的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如，Etfbkmt的突变可以导致脂肪酸代谢紊乱，引起脂肪肝、肌肉萎缩等疾病。此外，Etfbkmt的突变还与神经发育障碍、智力障碍等疾病有关。例如，在一项研究中，研究人员发现，在患有Kallmann综合征和智力障碍的病人中，存在一个12号染色体上的4.7 Mb的微小缺失，该缺失区域包含Etfbkmt基因，这表明Etfbkmt基因的缺失可能与这些疾病的发生有关[2,3]。

在肝纤维化的研究中，Etfbkmt也发挥着重要作用。肝纤维化是一种慢性肝病，其特征是肝脏组织中的胶原和其他细胞外基质蛋白过度沉积，导致肝脏结构和功能的破坏。研究表明，Etfbkmt在肝纤维化的发生发展中起着重要的调节作用。例如，在一项研究中，研究人员发现，在碳四氯化物诱导的小鼠肝纤维化模型中，特异性敲除肝脏中的Etfbkmt基因可以显著减轻肝纤维化的程度。进一步的研究表明，Etfbkmt的缺失可以抑制转化生长因子β（TGF-β）/Smad2/3信号通路，减少氧化还原酶相关基因的表达，从而减少活性氧（ROS）的产生，抑制肝星状细胞（HSC）的活化，减轻肝纤维化的程度[1]。

此外，Etfbkmt还与牛的繁殖性能有关。在一项研究中，研究人员通过全基因组关联分析、转录组分析等方法，发现Etfbkmt是牛繁殖性能的重要候选基因之一。Etfbkmt的表达与牛的受孕率、产仔率等繁殖性能指标密切相关。这表明，Etfbkmt可能通过调节脂肪酸代谢、能量供应等途径，影响牛的繁殖性能[4]。

综上所述，Etfbkmt是一种重要的线粒体蛋白质，参与调节脂肪酸代谢、能量供应等生物学过程。Etfbkmt的突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括脂肪肝、肌肉萎缩、肝纤维化、神经发育障碍、智力障碍等。此外，Etfbkmt还与牛的繁殖性能有关。深入研究Etfbkmt的功能和调控机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gao, Jie, Bao, Miaoye, Xing, Yuanming, Liu, Enqi, Bai, Liang. 2023. Mediator subunit MED1 deficiency prevents carbon tetrachloride-induced hepatic fibrosis in mice. In American journal of physiology. Gastrointestinal and liver physiology, 325, G418-G428. doi:10.1152/ajpgi.00076.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37668531/
2. Ben-Mahmoud, Afif, Kishikawa, Shotaro, Gupta, Vijay, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome. In Scientific reports, 13, 12984. doi:10.1038/s41598-023-40037-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37563198/
3. Ben-Mahmoud, Afif, Kishikawa, Shotaro, Gupta, Vijay, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. A microdeletion del(12)(p11.21p11.23) with a cryptic unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-2572736/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37034680/
4. Hosseinzadeh, Sevda, Rafat, Seyed Abbas, Fang, Lingzhao. 2025. Integrated TWAS, GWAS, and RNAseq results identify candidate genes associated with reproductive traits in cows. In Scientific reports, 15, 1932. doi:10.1038/s41598-024-82448-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39809816/

资料下载

S-CKO-10407_6J_320204_Etfbkmt_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-10407_6J_320204_Etfbkmt_Exon 3_strategy.pdf
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