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Relt-flox 基因敲除小鼠

Relt-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Relt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10387

品系全称

C57BL/6JCya-Reltem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320100-Relt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Relt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10387) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RELT tumor necrosis factor receptor
基因别称
E430021K24Rik，Tnfrsf19l
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177073.6 | Ensembl: ENSMUST00000008462
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1122 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443373Mice with a premature termination codon resulting in a null allele exhibit incisor and molar enamel malformations. Homozygous knockout affects T cell proliferation and reduces tumor growth.
更多信息
RELT，也称为Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 19-Like，是肿瘤坏死因子受体（TNFR）超家族中的一个成员，编码一个孤儿受体，其确切功能尚不清楚。RELT在淋巴组织中高度表达，并在牙齿发育过程中发挥重要作用。RELT基因突变与遗传性釉质发育不全（AI）相关，这是一种罕见的遗传性疾病，特征是牙齿釉质发育不良或缺失。AI可以表现为单独的性状或作为综合征的一部分。RELT基因的突变可以导致牙齿釉质的质和量的异常，从而影响牙齿的功能和外观。

RELT基因突变与AI的关联已经在多个家族中被报道。例如，一项研究报道了三个家族，它们都患有AI，并具有RELT基因的突变。这些家族成员的牙齿釉质发育不良，表现为釉质缺失、釉质磨耗和咬合面磨损。这些发现表明RELT基因在牙齿发育过程中发挥重要作用，其突变可以导致牙齿釉质的发育不良[1]。

除了在牙齿发育中的作用外，RELT基因还与免疫和炎症反应有关。一项研究发现，RELT基因敲除小鼠的T细胞反应增强，这表明RELT基因可能是一种负性调节因子，控制T细胞激活的早期阶段。RELT基因的敲除导致CD4+ T细胞的稳态增殖增加，并增强了抗肿瘤CD8+ T细胞的反应。这些发现表明RELT基因在免疫系统中发挥重要作用，其突变可能导致免疫和炎症反应的异常[2]。

此外，RELT基因还与食管鳞状细胞癌（ESCC）的发生发展有关。一项研究发现，RELT基因在ESCC组织中表达上调，并与患者的生存率下降相关。RELT基因的过表达促进了细胞的生长和细胞周期的进展，并抑制了细胞的凋亡。这些发现表明RELT基因可能是一种致癌基因，通过激活核因子κB（NF-κB）通路促进ESCC的发生发展[3]。

综上所述，RELT基因在牙齿发育、免疫和炎症反应以及癌症发生发展中发挥重要作用。RELT基因的突变可以导致牙齿釉质的发育不良，影响免疫和炎症反应，并促进某些癌症的发生发展。因此，RELT基因的研究对于理解牙齿发育、免疫和炎症反应以及癌症发生发展的机制具有重要意义。

参考文献：
1. Kim, Jung-Wook, Zhang, Hong, Seymen, Figen, Simmer, James P, Hu, Jan C-C. 2018. Mutations in RELT cause autosomal recessive amelogenesis imperfecta. In Clinical genetics, 95, 375-383. doi:10.1111/cge.13487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30506946/
2. Choi, Beom K, Kim, Seon-Hee, Kim, Young H, Lee, Ho, Kwon, Byoung S. 2018. RELT negatively regulates the early phase of the T-cell response in mice. In European journal of immunology, 48, 1739-1749. doi:10.1002/eji.201847633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30138536/
3. Yao, Wenjian, Chen, Qing, Li, Saisai, Xu, Lei, Wei, Li. 2021. RELT promotes the growth of esophageal squamous cell carcinoma by activating the NF-κB pathway. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 20, 1231-1241. doi:10.1080/15384101.2021.1924451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34121605/

资料下载

S-CKO-10387_6J_320100_Relt_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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