Exph5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Exph5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10381

品系全称

C57BL/6JCya-Exph5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320051-Exph5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exph5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exophilin 5
基因别称
AC079869.22gm5,B130009M24Rik,E030050P12,Kiaa0624,Slac2b,slac2-b
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176846 | Ensembl: ENSMUST00000051014
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443248Mice homozygous for a null allele exhibit increased allergic airway inflammation.
EXPH5,也称为exophilin 5或Slac2-b,是一种编码Rab27b效应蛋白的基因。该基因位于人类染色体11上,其编码的蛋白在细胞内囊泡运输中发挥着重要作用。Rab27b是Rab家族中的一个成员,负责调节细胞内囊泡运输和细胞器之间的通讯。EXPH5基因编码的蛋白与Rab27b相互作用,共同参与调节细胞内囊泡运输和分泌途径,包括外泌体的分泌[2]。

EXPH5基因突变已被发现与一种称为单纯性大疱性表皮松解症(EBS)的遗传性皮肤病有关[3,5]。EBS是一种罕见的遗传性疾病,患者皮肤脆弱,容易发生水疱和溃疡。EXPH5基因突变导致编码的蛋白功能丧失,从而影响细胞内囊泡运输和皮肤细胞间的粘附,导致皮肤脆弱和水疱的形成[3,5]。

除了与EBS相关,EXPH5基因的表达水平也被发现与慢性阻塞性肺病(COPD)的晚期阶段相关[1]。COPD是一种慢性肺部疾病,其特征是持续的气流阻塞。研究表明,EXPH5基因在COPD晚期阶段表达下调,尤其是在肺泡上皮细胞类型AT1和AT2中[1]。此外,EXPH5基因的表达与免疫细胞浸润相关,包括与自然杀伤细胞(NK细胞)、肥大细胞和嗜酸性粒细胞的正相关,以及与γδT细胞、M1巨噬细胞的负相关[1]。

最近的研究还发现,EXPH5基因在调节角化细胞的粘附和迁移中发挥作用[4]。角化细胞是皮肤表皮的主要细胞类型,其粘附和迁移对于皮肤屏障的完整性和修复至关重要。EXPH5基因突变导致角化细胞粘附和迁移的缺陷,可能通过影响细胞内囊泡运输和外泌体分泌途径来实现[4]。

综上所述,EXPH5基因在细胞内囊泡运输、外泌体分泌、皮肤细胞粘附和迁移中发挥着重要作用。EXPH5基因突变与EBS的发生发展密切相关,其表达水平与COPD的晚期阶段相关。深入研究EXPH5基因的功能和调控机制,有助于更好地理解相关疾病的病理生理学,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Yuwei, Cao, Yan, Han, Xiaobo, Xiao, Li, Xie, Lixin. 2023. Revealing EXPH5 as a potential diagnostic gene biomarker of the late stage of COPD based on machine learning analysis. In Computers in biology and medicine, 154, 106621. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.106621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36746116/
2. Ostrowski, Matias, Carmo, Nuno B, Krumeich, Sophie, Moita, Luis F, Thery, Clotilde. 2009. Rab27a and Rab27b control different steps of the exosome secretion pathway. In Nature cell biology, 12, 19-30; sup pp 1-13. doi:10.1038/ncb2000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19966785/
3. Liu, L, Mellerio, J E, Martinez, A E, Parsons, M, McGrath, J A. . Mutations in EXPH5 result in autosomal recessive inherited skin fragility. In The British journal of dermatology, 170, 196-9. doi:10.1111/bjd.12723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24443915/
4. Bare, Yonis, Chan, Grace K, Hayday, Thomas, McGrath, John A, Parsons, Maddy. 2020. Slac2-b Coordinates Extracellular Vesicle Secretion to Regulate Keratinocyte Adhesion and Migration. In The Journal of investigative dermatology, 141, 523-532.e2. doi:10.1016/j.jid.2020.08.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32890627/
5. Malchin, N, Sarig, O, Grafi-Cohen, M, Sprecher, E, Mashiah, J. 2016. A novel homozygous deletion in EXPH5 causes a skin fragility phenotype. In Clinical and experimental dermatology, 41, 915-918. doi:10.1111/ced.12908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27730671/