智鼠故事 
C57BL/6JCya-Terb1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Terb1-flox
产品编号：
S-CKO-10377
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Terb1-flox mice (Strain S-CKO-10377) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Terb1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-320022-Terb1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-10377
基因名
Terb1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4930532D21Rik; Ccdc79
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_180958.3
Ensembl ID
ENSMUST00000064576
靶向范围
Exon 12~13
敲除长度
~2730 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2443187 Male and female mice homozygous for a null allele are infertile with arrest of meiosis.
基因研究概述
TERB1，也称为Telomere Repeat Binding Bouquet Formation Protein 1，是一种在哺乳动物减数分裂中发挥关键作用的蛋白质。TERB1是TERB1-TERB2-MAJIN复合物的一部分，该复合物在减数分裂前期I阶段将端粒连接到核膜（NE）上，调节染色体的运动以促进同源配对[3]。TERB1与端粒结合蛋白TRF1相互作用，在端粒结构和功能的维持中发挥作用[2]。此外，TERB1还参与调节端粒-核膜复合物（LINC）的形成，该复合物在维持基因组稳定性和促进遗传多样性方面发挥重要作用[6]。
TERB1在雄性减数分裂中具有独特的功能。TERB1的突变会导致小鼠雄性不育，表现为减数分裂前期的停滞和端粒异常，导致大量精母细胞凋亡[2]。TERB1还与同源染色体配对相关，特别是端粒相邻的假常染色体区域（PAR）的X和Y染色体的配对[2]。此外，TERB1还与SUN/KASH蛋白结合，通过连接端粒和细胞骨架马达来介导染色体的运动[4]。
TERB1的突变也与人类的不孕症有关。在非阻塞性无精症（NOA）患者中，TERB1基因的突变会导致精子发生障碍，导致精液中没有精子[1,8]。这些突变会影响TERB1的功能，导致端粒结构异常和染色体运动异常，从而影响同源染色体配对和减数分裂的进行。此外，TERB1基因的突变也与女性原发性不孕症有关[7]。
TERB1在减数分裂中的作用与其与其他蛋白质的相互作用密切相关。TERB1与TRF1相互作用，维持端粒结构和功能[2]。TERB1还与TERB2和MAJIN相互作用，形成TERB1-TERB2-MAJIN复合物，将端粒连接到核膜上[3]。此外，TERB1还与SUN/KASH蛋白结合，通过连接端粒和细胞骨架马达来介导染色体的运动[4]。
TERB1在减数分裂中的作用与其保守性密切相关。TERB1、TERB2和MAJIN蛋白在动物界中具有广泛的保守性，表明它们在减数分裂中发挥着重要的功能[5]。此外，TERB1的基因表达在多种生物中都有报道，表明其在生殖过程中发挥着重要的功能。
TERB1的研究对于理解减数分裂的机制和生殖疾病的发生机制具有重要意义。TERB1的突变会导致精子发生障碍和女性原发性不孕症，表明TERB1在生殖过程中发挥着重要的功能。TERB1与其他蛋白质的相互作用对于其功能的发挥至关重要。TERB1的保守性表明其在减数分裂中发挥着重要的功能。TERB1的研究有助于深入理解减数分裂的机制和生殖疾病的发生机制，为生殖疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Kherraf, Zine-Eddine, Cazin, Caroline, Bouker, Amine, Arnoult, Christophe, Ray, Pierre F. 2022. Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia. In American journal of human genetics, 109, 508-517. doi:10.1016/j.ajhg.2022.01.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35172124/
2. Long, Juanjuan, Huang, Chenhui, Chen, Yanyan, Wu, Jian, Lei, Ming. 2017. Telomeric TERB1-TRF1 interaction is crucial for male meiosis. In Nature structural & molecular biology, 24, 1073-1080. doi:10.1038/nsmb.3496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29083416/
3. Wang, Yan, Chen, Yanyan, Chen, Juan, Huang, Chenhui, Lei, Ming. 2019. The meiotic TERB1-TERB2-MAJIN complex tethers telomeres to the nuclear envelope. In Nature communications, 10, 564. doi:10.1038/s41467-019-08437-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30718482/
4. Kameyama, Shiyu, Niwa, Taiki, Kikuchi, Mariko, Tanaka, Minoru. . Medaka Terb1 Mutant Displays Defects of Synaptonemal Complex Formation and Sexual Difference in Gametogenesis. In Zoological science, 41, 314-322. doi:10.2108/zs230108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38809870/
5. da Cruz, Irene, Brochier-Armanet, Céline, Benavente, Ricardo. 2020. The TERB1-TERB2-MAJIN complex of mouse meiotic telomeres dates back to the common ancestor of metazoans. In BMC evolutionary biology, 20, 55. doi:10.1186/s12862-020-01612-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32408858/
6. Yin, Lisha, Jiang, Nan, Li, Tao, Zhang, Youzhi, Yuan, Shuiqiao. 2024. Telomeric function and regulation during male meiosis in mice and humans. In Andrology, , . doi:10.1111/andr.13631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38511802/
7. Yalcin, Zeynep, Liang, Manqi, Abdelrazek, Ibrahim M, Tan, Seang-Lin, Slim, Rima. 2024. A report of two homozygous TERB1 protein-truncating variants in two unrelated women with primary infertility. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 751-756. doi:10.1007/s10815-024-03031-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38277113/
8. Salas-Huetos, Albert, Tüttelmann, Frank, Wyrwoll, Margot J, Carrell, Douglas T, Aston, Kenneth I. 2020. Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia. In Human genetics, 140, 217-227. doi:10.1007/s00439-020-02236-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33211200/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
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