Cc2d1b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cc2d1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10368

品系全称

C57BL/6JCya-Cc2d1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319965-Cc2d1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cc2d1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10368) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil and C2 domain containing 1B
基因别称
A830039B04Rik,Freud2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177045.3 | Ensembl: ENSMUST00000030320
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~645 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443076Mice homozygous for a null allele exhibit nor obvious phenotype.
Cc2d1b,也称为Freud-2,是一种重要的转录因子,属于Lgd/CC2D1蛋白家族。该家族成员在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞信号传导、细胞分裂和细胞分化。Cc2d1b基因编码的蛋白质包含多个保守的结构域,包括多个DM14结构域、一个C端螺旋-环-螺旋(HLH)结构域和一个C2钙依赖性磷脂结合结构域。这些结构域赋予Cc2d1b与DNA结合的能力,并可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。此外,Cc2d1b还包含一个钙调蛋白结合结构域,表明其活性可能受钙离子和钙调蛋白的调控。

在哺乳动物中,Cc2d1b基因的表达广泛存在于大脑和周围组织中。研究表明,Cc2d1b在神经系统中具有多种功能,包括调节神经元分化和突触形成,以及调节神经递质受体的表达。例如,Cc2d1b与Freud-1/CC2D1A协同作用,共同抑制5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因的表达。5-HT1A受体是一种重要的神经递质受体,参与调节情绪、认知和行为。Cc2d1b和Freud-1通过结合到5-HT1A受体基因的特定DNA元件上,抑制该基因的转录和表达。这种双重的转录抑制机制在调节5-HT1A受体的表达水平中起着关键作用[1]。

除了在神经系统中发挥作用外,Cc2d1b还参与调节发育过程中的髓鞘形成。髓鞘是一种由胶质细胞产生的脂质层,包裹在神经纤维上,有助于神经信号的快速传递。研究发现,Cc2d1b在髓鞘形成细胞中高表达,并且在发育过程中调节髓鞘的形成。在Cc2d1b基因敲除小鼠模型中,研究人员观察到中枢神经系统中的髓鞘形成受损,特别是在视神经中观察到髓鞘变薄的现象。这表明Cc2d1b在调节髓鞘形成过程中发挥着重要作用[2]。

此外,Cc2d1b的突变与一些神经发育障碍相关,包括智力障碍和自闭症谱系障碍。研究发现,Cc2d1b基因的突变会导致认知和社交功能的缺陷,以及焦虑和过度活跃的行为。这些结果表明Cc2d1b在神经发育过程中起着重要的调节作用,其突变可能导致神经系统的异常发育和行为障碍[3]。

除了在神经系统中发挥作用外,Cc2d1b还参与宿主抗病毒免疫应答。研究发现,Cc2d1b基因的表达受到HIV病毒的调控,并且在宿主抗病毒免疫应答中发挥重要作用。HIV病毒编码的辅助蛋白Nef可以靶向Cc2d1b基因,并通过CRISPR筛选技术发现Cc2d1b是抗病毒因子之一。这些结果表明Cc2d1b在宿主抗病毒免疫应答中发挥着重要作用[4]。

综上所述,Cc2d1b基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经系统的发育和功能调节、髓鞘形成、神经发育障碍和宿主抗病毒免疫应答。Cc2d1b基因的表达和功能的异常可能与多种疾病的发生和发展相关,包括神经发育障碍、智力障碍、自闭症谱系障碍和病毒感染。深入研究Cc2d1b的功能和调控机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Hadjighassem, Mahmoud R, Galaraga, Kimberly, Albert, Paul R. 2010. Freud-2/CC2D1B mediates dual repression of the serotonin-1A receptor gene. In The European journal of neuroscience, 33, 214-23. doi:10.1111/j.1460-9568.2010.07498.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21155902/
2. Acheta, Jenica, Hong, Jiayue, Jeanette, Haley, Belin, Sophie, Poitelon, Yannick. 2022. Cc2d1b Contributes to the Regulation of Developmental Myelination in the Central Nervous System. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 881571. doi:10.3389/fnmol.2022.881571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35592111/
3. Zamarbide, Marta, Oaks, Adam W, Pond, Heather L, Adelman, Julia S, Manzini, M Chiara. 2018. Loss of the Intellectual Disability and Autism Gene Cc2d1a and Its Homolog Cc2d1b Differentially Affect Spatial Memory, Anxiety, and Hyperactivity. In Frontiers in genetics, 9, 65. doi:10.3389/fgene.2018.00065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29552027/
4. Prelli Bozzo, Caterina, Laliberté, Alexandre, De Luna, Aurora, Sparrer, Konstantin M J, Kirchhoff, Frank. 2024. Replication competent HIV-guided CRISPR screen identifies antiviral factors including targets of the accessory protein Nef. In Nature communications, 15, 3813. doi:10.1038/s41467-024-48228-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38714682/