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Ercc6-flox 基因敲除小鼠

Ercc6-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ercc6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10367

品系全称

C57BL/6JCya-Ercc6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319955-Ercc6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ercc6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10367) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6
基因别称
4732403I04，C130058G22Rik，CSB
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081221 | Ensembl: ENSMUST00000066807
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100494Homozygous mutant mice exhibit UV sensitivity, inactivation of transcription-coupled repair, increased incidence of induced skin and eye tumors, circling behavior, impaired coordination and lower body weight.
更多信息
基因Ercc6，也称为Cockayne综合征B (CSB) 基因，是一种重要的核苷酸切除修复（NER）基因。NER是细胞内的一种重要DNA修复机制，负责识别和修复DNA上的各种损伤，包括紫外线照射、化学物质和其他环境因素引起的损伤。Ercc6编码的CSB蛋白在NER途径中起着关键作用，它能够识别DNA损伤部位并招募其他NER修复因子，从而启动修复过程。

CSB蛋白的突变会导致Cockayne综合征（CS），这是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为对阳光敏感、发育迟缓、智力障碍和早衰等症状。CS患者体内的DNA修复能力受损，导致DNA损伤积累，从而引发多种病理变化。

除了CS，Ercc6还与其他多种疾病相关。例如，有研究表明，Ercc6基因的突变与非综合征性卵巢功能不全（POI）有关。POI是一种导致女性生育能力下降的疾病，其特征是卵巢内的卵泡过早耗竭。研究发现，Ercc6基因的突变会影响卵巢的发育和DNA修复能力，从而导致POI的发生[1]。

此外，Ercc6基因还与年龄相关性黄斑变性（AMD）有关。AMD是一种导致视力下降的疾病，主要发生在老年人中。研究发现，Ercc6基因的某些单核苷酸多态性（SNP）与AMD的发生风险相关。这些SNP会影响Ercc6基因的表达水平，进而影响DNA修复能力，增加AMD的发生风险[2]。

Ercc6基因还与非小细胞肺癌（NSCLC）的发生和进展有关。研究发现，NSCLC患者中Ercc6基因的表达水平显著升高，且高表达与患者的预后不良相关。进一步研究表明，Ercc6基因的敲除可以抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭能力，并促进细胞凋亡，表明Ercc6基因在NSCLC的发生和进展中发挥着重要作用[3]。

此外，Ercc6基因的某些SNP还与肺癌的发生风险相关。研究发现，携带特定SNP的患者患肺癌的风险显著增加。这些SNP会影响Ercc6基因的表达水平，进而影响DNA修复能力，增加肺癌的发生风险[4]。

综上所述，Ercc6基因是一种重要的核苷酸切除修复基因，参与调控DNA的修复过程。Ercc6基因的突变与多种疾病的发生和进展相关，包括Cockayne综合征、卵巢功能不全、年龄相关性黄斑变性、非小细胞肺癌和肺癌等。研究Ercc6基因的功能和调控机制对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献：
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Baas, Dominique C, Despriet, Dominiek D, Gorgels, Theo G M F, Dean, Michael, Bergen, Arthur A B. 2010. The ERCC6 gene and age-related macular degeneration. In PloS one, 5, e13786. doi:10.1371/journal.pone.0013786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21072178/
3. Luo, Hui, Xiao, Zhehao, Huang, Cheng, Wu, Wei, Xie, Qingbin. 2023. ERCC6 plays a promoting role in the progression of non-small cell lung cancer. In Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire, 101, 246-258. doi:10.1139/bcb-2022-0220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36802454/
4. Ma, Hongxia, Hu, Zhibin, Wang, Haifeng, Huang, Wei, Shen, Hongbing. 2008. ERCC6/CSB gene polymorphisms and lung cancer risk. In Cancer letters, 273, 172-6. doi:10.1016/j.canlet.2008.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18789574/

资料下载

S-CKO-10367_6J_319955_Ercc6_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-10367_6J_319955_Ercc6_Exon 5_strategy.pdf
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