Bbs9-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Bbs9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10349

品系全称

C57BL/6JCya-Bbs9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319845-Bbs9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bbs9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10349) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bardet-Biedl syndrome 9
基因别称
E130103I17Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001360259 | Ensembl: ENSMUST00000147405
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442833Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit abnormal pelvic girdle bone morphology, short tibia, increased body weight and increased body fat mass.
Bbs9基因,也称为Bardet-Biedl综合征基因9,是一种编码结构蛋白的基因,它参与形成BBSome复合物,该复合物在细胞内运输蛋白到原初纤毛中起着重要作用。BBSome复合物是细胞内原初纤毛组装和功能的关键调节器,原初纤毛在细胞信号传导、器官形态发生和细胞极性维持中发挥着关键作用。BBS9的突变与Bardet-Biedl综合征(BBS)有关,这是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是肥胖、视网膜病变、多指(趾)、肾和心脏畸形、学习障碍和性腺功能减退。此外,BBS9基因也与颅缝早闭症(NCS)有关,这是一种颅骨缝合处过早骨化的疾病,与BBS不同,NCS没有其他临床特征。

在一项关于NCS患者的研究中,研究者发现BBS9基因在颅缝处的表达增加,并且在颅缝处的成骨细胞分化过程中起着重要作用。此外,研究还发现,BBS9基因的特定剪接变体在NCS患者的颅缝中上调,这可能会影响BBSome复合物的功能和原初纤毛的形成,从而导致颅缝过早骨化[1]。

另一项研究发现,BBS9基因的敲低会导致细胞内原初纤毛的缺陷,这表明BBS9基因在原初纤毛的形成和功能中起着重要作用。此外,研究还发现,BBS9基因的突变与BBS患者的视网膜病变有关,这表明BBS9基因在视网膜发育和功能中也起着重要作用[3]。

除了BBS和NCS,BBS9基因还与心脏衰竭有关。一项研究发现,BBS9基因在心脏衰竭患者中的表达上调,这表明BBS9基因在心脏衰竭的发病机制中可能起着重要作用。此外,研究还发现,BBS9基因与其他心脏衰竭相关基因相互作用,这可能揭示了心脏衰竭的分子机制[2]。

在猪的研究中,发现BBS9基因的212kb区域内的缺失与猪的繁殖性能有关。该研究发现,BBS9基因缺失的猪繁殖性能下降,这表明BBS9基因在猪的繁殖中起着重要作用[4]。

综上所述,BBS9基因在多种疾病中发挥重要作用,包括BBS、NCS、心脏衰竭和猪的繁殖。BBS9基因的突变和表达异常可能导致原初纤毛的缺陷和细胞功能紊乱,从而影响多种生物学过程和疾病的发生。因此,BBS9基因的研究对于理解疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Barba, Marta, Di Pietro, Lorena, Massimi, Luca, Boyadjiev, Simeon A, Lattanzi, Wanda. 2018. BBS9 gene in nonsyndromic craniosynostosis: Role of the primary cilium in the aberrant ossification of the suture osteogenic niche. In Bone, 112, 58-70. doi:10.1016/j.bone.2018.04.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29674126/
2. Fan, Shaowei, Hu, Yuanhui. 2022. Integrative analyses of biomarkers and pathways for heart failure. In BMC medical genomics, 15, 72. doi:10.1186/s12920-022-01221-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346191/
3. Veleri, Shobi, Bishop, Kevin, Dalle Nogare, Damian E, Liu, Paul, Swaroop, Anand. 2012. Knockdown of Bardet-Biedl syndrome gene BBS9/PTHB1 leads to cilia defects. In PloS one, 7, e34389. doi:10.1371/journal.pone.0034389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22479622/
4. Tinh, Nguyen H, Hop, Nguyen V, Phuong, Pham T, Son, Trinh H, Bui, Anh P N. 2024. Novel genotyping assay for a 212-kb deletion from the BBS9 gene, and frequency of the allele in pig populations in Vietnam. In Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc, 36, 847-851. doi:10.1177/10406387241282082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39327728/