Atp10b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp10b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10340

品系全称

C57BL/6JCya-Atp10bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319767-Atp10b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp10b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10340) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, class V, type 10B
基因别称
5930426O13Rik,9030605H24Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176999.3 | Ensembl: ENSMUST00000077659
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13
敲除长度
~627 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP10B,也称为ATPase P4型家族成员B,是一种位于细胞内晚期内体/溶酶体膜上的脂质翻转酶。该基因编码的蛋白质负责将磷脂酰胆碱(PC)和葡萄糖脑苷脂(GluCer)从溶酶体膜的胞外叶向胞内叶转运。ATP10B的异常表达或功能缺陷与多种疾病的发生发展有关,包括帕金森病(PD)、痴呆伴路易体病(DLB)、恶性腹膜间皮瘤(MPM)和结直肠癌(CRC)等。

研究报道,ATP10B的变异与PD和DLB的发生有关。在PD患者中,ATP10B基因的变异可能导致溶酶体功能障碍,进而影响GluCer和PC的转运,增加PD的发病风险[1,2,3]。此外,ATP10B还与恶性腹膜间皮瘤的发生有关。研究发现,ATP10B基因的突变可能导致肿瘤细胞内GluCer积累,促进肿瘤的发生和发展[4]。在结直肠癌患者中,ATP10B基因的变异可能导致肿瘤细胞对EGFR抗体治疗的耐药性增加[5]。

ATP10B在细胞应激条件下也发挥着重要作用。研究发现,在细胞应激条件下,ATP10B的表达水平升高,促进PC的摄取,从而维持细胞膜的稳定性和功能[1]。此外,ATP10B还与G蛋白信号通路相关,参与调节肿瘤细胞的迁移和侵袭[6]。

综上所述,ATP10B是一种重要的脂质翻转酶,参与调控细胞内脂质的转运和代谢,影响多种生物学过程。ATP10B的异常表达或功能缺陷与多种疾病的发生发展有关,包括PD、DLB、MPM和CRC等。深入研究ATP10B的功能和作用机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wouters, Rosanne, Beletchi, Igor, Van den Haute, Chris, Eggermont, Jan, Vangheluwe, Peter. 2023. The lipid flippase ATP10B enables cellular lipid uptake under stress conditions. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1871, 119652. doi:10.1016/j.bbamcr.2023.119652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38086447/
2. Ishiguro, Mayu, Yoshino, Hiroyo, Li, Yuanzhe, Nishioka, Kenya, Hattori, Nobutaka. 2021. Genetic analysis of ATP10B for Parkinson's disease in Japan. In Parkinsonism & related disorders, 88, 10-12. doi:10.1016/j.parkreldis.2021.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34091411/
3. Martin, Shaun, Smolders, Stefanie, Van den Haute, Chris, Vangheluwe, Peter, Van Broeckhoven, Christine. 2020. Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide export. In Acta neuropathologica, 139, 1001-1024. doi:10.1007/s00401-020-02145-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32172343/
4. Lai, Jun, Zhou, Zhan, Tang, Xiao-Jing, Zhou, Jie, Chen, Shu-Qing. 2016. A Tumor-Specific Neo-Antigen Caused by a Frameshift Mutation in BAP1 Is a Potential Personalized Biomarker in Malignant Peritoneal Mesothelioma. In International journal of molecular sciences, 17, . doi:10.3390/ijms17050739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27187383/
5. Liang, Li, Liu, Mengling, Sun, Xun, Chen, Yanjie, Liu, Tianshu. 2021. Identification of key genes involved in tumor immune cell infiltration and cetuximab resistance in colorectal cancer. In Cancer cell international, 21, 135. doi:10.1186/s12935-021-01829-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33632198/
6. Tatenhorst, Lars, Senner, Volker, Püttmann, Sylvia, Paulus, Werner. . Regulators of G-protein signaling 3 and 4 (RGS3, RGS4) are associated with glioma cell motility. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 63, 210-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15055445/