Eml5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Eml5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10327

品系全称

C57BL/6JCya-Eml5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319670-Eml5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eml5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10327) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
echinoderm microtubule associated protein like 5
基因别称
C130068M19Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081191.1 | Ensembl: ENSMUST00000223282
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 21
敲除长度
~642 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eml5,也称为Echinoderm microtubule-associated protein like 5,是一种重要的WD40结构域蛋白。WD40结构域是一种保守的结构域,在多种生物学过程中发挥作用,包括信号转导、细胞周期调控和蛋白质折叠。Eml5含有11个假定的WD40结构域和3个疏水性43 aa的HELP结构域,这些结构域可能参与微管结合。Eml5似乎由两个串联重复的EMAP蛋白组成,由一个假定的二聚化结构域隔开。Eml5 mRNA和蛋白在脑组织中的海马体、小脑和嗅球中高水平表达。Eml5转录本在胚胎第13天之后的前脑和后脑结构中可以检测到。由于其他EMAP样蛋白参与调节微管动力学,Eml5可能在神经元发育过程中的细胞骨架重排和成年大脑中发挥作用[1]。

在基因多态性研究中,Eml5基因的SNP与猪精液质量有关。研究发现,Eml5基因的SNP与精液的冻融后活力和膜完整性相关。这些结果表明,Eml5基因可能影响精液的冷冻保存能力[2]。

全基因组关联研究(GWA)发现,PTPN21和EML5基因中的非同义标记与精神分裂症相关。这些标记与精神分裂症的风险增加相关,并且与PTPN21和EML5基因的功能和表达有关[3]。

Eml5基因的mRNA和蛋白在新鲜渗出物中作为感染性伤口的潜在生物标志物被研究。研究发现,Eml5 mRNA和蛋白在感染性伤口的渗出物中表达水平升高,表明Eml5可能参与伤口的感染过程[4]。

在多米尼加家庭中,EML5基因与颈动脉内膜中层厚度和动脉粥样硬化事件相关。研究发现,EML5基因的常见变异和罕见变异与颈动脉内膜中层厚度和动脉粥样硬化事件相关,表明EML5基因可能参与动脉粥样硬化的发生和发展[5]。

在糖尿病小鼠模型中,Eml5基因表达水平升高,并且与视网膜神经血管单位的损伤相关。研究发现,Eml5基因在糖尿病小鼠模型中的表达水平升高,并且与视网膜神经血管单位的损伤相关,表明Eml5可能参与糖尿病视网膜病变的发生和发展[6]。

在嗅觉感觉神经元中,Eml5基因的表达水平受到气味刺激的影响。研究发现,Eml5基因在嗅觉感觉神经元中的表达水平受到气味刺激的影响,表明Eml5可能参与嗅觉系统的调节[7]。

在成人纺锤细胞型横纹肌肉瘤中,Eml5基因发生突变。研究发现,Eml5基因在成人纺锤细胞型横纹肌肉瘤中发生突变,表明Eml5基因可能参与横纹肌肉瘤的发生和发展[8]。

在成年小鼠神经系统中,Eml5基因与Na+/K+-ATPase α3亚基的表达水平相关。研究发现,Eml5基因与Na+/K+-ATPase α3亚基的表达水平相关,表明Eml5可能参与神经元的生理功能和信号转导[9]。

综上所述,Eml5基因是一种重要的WD40结构域蛋白,参与调节细胞骨架重排、信号转导和蛋白质折叠等生物学过程。Eml5基因在多种疾病中发挥重要作用,包括精液质量、精神分裂症、动脉粥样硬化、糖尿病视网膜病变和横纹肌肉瘤。此外,Eml5基因还与神经元的生理功能和信号转导相关。因此,Eml5基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. O'Connor, V, Houtman, S H, De Zeeuw, C I, Bliss, T V P, French, P J. . Eml5, a novel WD40 domain protein expressed in rat brain. In Gene, 336, 127-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15225882/
2. Mańkowska, Anna, Brym, Paweł, Paukszto, Łukasz, Jastrzębski, Jan P, Fraser, Leyland. 2020. Gene Polymorphisms in Boar Spermatozoa and Their Associations with Post-Thaw Semen Quality. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21051902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32164368/
3. Chen, Jingchun, Lee, Grace, Fanous, Ayman H, Kendler, Kenneth S, Chen, Xiangning. 2011. Two non-synonymous markers in PTPN21, identified by genome-wide association study data-mining and replication, are associated with schizophrenia. In Schizophrenia research, 131, 43-51. doi:10.1016/j.schres.2011.06.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21752600/
4. Takizawa, Chihiro, Minematsu, Takeo, Nakagami, Gojiro, Kunimitsu, Mao, Sanada, Hiromi. 2022. Expression levels of NPPB, ITGB6, CPNE4, EML5, and ITSN1 in fresh exudates swabbed from critically colonised and infected full-thickness wounds in rats. In International wound journal, 20, 1088-1097. doi:10.1111/iwj.13965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36307995/
5. Wang, Liyong, Dueker, Nicole, Beecham, Ashley, Sacco, Ralph L, Rundek, Tatjana. 2019. Targeted sequencing of linkage region in Dominican families implicates PRIMA1 and the SPATA7-PTPN21-ZC3H14-EML5-TTC8 locus in carotid-intima media thickness and atherosclerotic events. In Scientific reports, 9, 11621. doi:10.1038/s41598-019-48186-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31406157/
6. Friedrichs, Patrick, Schlotterer, Andrea, Sticht, Carsten, Molema, Grietje, Hammes, Hans-Peter. 2017. Hyperglycaemic memory affects the neurovascular unit of the retina in a diabetic mouse model. In Diabetologia, 60, 1354-1358. doi:10.1007/s00125-017-4254-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28321468/
7. Fischl, Adrian M, Heron, Paula M, Stromberg, Arnold J, McClintock, Timothy S. 2014. Activity-dependent genes in mouse olfactory sensory neurons. In Chemical senses, 39, 439-49. doi:10.1093/chemse/bju015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24692514/
8. Szuhai, Karoly, de Jong, Daniëlle, Leung, Wai Yi, Fletcher, Christopher D M, Hogendoorn, Pancras C W. . Transactivating mutation of the MYOD1 gene is a frequent event in adult spindle cell rhabdomyosarcoma. In The Journal of pathology, 232, 300-7. doi:10.1002/path.4307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24272621/
9. Jiao, Song, Johnson, Kory, Moreno, Cristina, Yano, Sho, Holmgren, Miguel. 2021. Comparative description of the mRNA expression profile of Na+ /K+ -ATPase isoforms in adult mouse nervous system. In The Journal of comparative neurology, 530, 627-647. doi:10.1002/cne.25234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415061/