Slc25a40-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a40-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10324

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a40em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319653-Slc25a40-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a40-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10324) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 40
基因别称
B230315F11Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178766.5 | Ensembl: ENSMUST00000066921
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~625 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442486Mice homozygous for a gene-trapped allele are viable and overtly normal in a battery of physiological, metabolic, and behavioral assays.
SLC25A40是溶质载体家族25(SLC25)的成员,这是一个编码线粒体载体蛋白的基因家族。SLC25家族蛋白负责在线粒体内外膜之间转运各种分子,包括离子、辅因子和代谢物,这些分子对于维持线粒体功能和细胞代谢至关重要。SLC25A40蛋白位于线粒体内膜上,其具体功能尚不完全清楚,但研究表明它在细胞代谢、抗氧化应激和细胞增殖等方面发挥着重要作用。

在人类癌症研究中,SLC25A40的表达与某些癌症类型,如慢性髓性白血病(CML)的药物抗性相关。一项研究指出,在K562/ADM细胞系中,SLC25A40的表达水平显著高于其亲本K562细胞系,而K562/ADM细胞对阿霉素具有抗性。该研究还发现,SLC25A40的表达与P-糖蛋白水平相关,后者是已知的药物抗性因子。通过下调SLC25A40的表达,可以降低线粒体中的谷胱甘肽浓度并减缓细胞增殖,这表明SLC25A40可能通过影响线粒体功能和抗氧化应激来促进细胞增殖和药物抗性[1]。

此外,SLC25A40的表达还与家族性高脂血症(FCHL)相关。FCHL是一种遗传性疾病,其特征是血脂异常,包括高甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平升高。研究表明,SLC25A40基因的表达可能与FCHL的发生有关,尽管具体机制尚不清楚[2]。

在神经系统中,SLC25A40的同源基因在果蝇中被命名为Shawn。研究表明,Shawn基因在维持神经元生存和神经传递方面发挥着重要作用。在Shawn突变体中,观察到活性氧(ROS)积累、线粒体功能障碍和神经变性,这表明SLC25A40在维持神经系统的正常功能方面具有重要作用[3]。

此外,SLC25A40基因的遗传变异还与慢性疲劳综合征(CFS)和原发性干燥综合征(pSS)患者的疲劳程度相关。研究发现,SLC25A40基因中的一些单核苷酸多态性(SNP)与pSS患者的疲劳程度相关,提示SLC25A40可能参与了疲劳的发生机制[4]。

SLC25A40基因还与抑郁症的治疗反应相关。研究表明,SLC25A40基因的一些变异与抑郁症患者对抗抑郁药物的早期改善和最终缓解相关。这表明SLC25A40基因可能参与了抑郁症的发病机制和治疗反应[5]。

综上所述,SLC25A40基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞代谢、抗氧化应激、细胞增殖、神经系统的正常功能以及某些疾病的发生机制。SLC25A40基因的表达和功能异常可能与多种疾病相关,包括癌症、高脂血症、神经系统疾病和精神疾病。因此,SLC25A40基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和治疗策略具有重要意义[6][7][8]。

参考文献:
1. Kudo, Nodoka, Kouno, Rikuma, Shibayama, Yoshihiko. 2023. SLC25A40 Facilitates Anticancer Drug Resistance in Human Leukemia K562 Cells. In Biological & pharmaceutical bulletin, 46, 1304-1309. doi:10.1248/bpb.b23-00293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37407483/
2. van Greevenbroek, Marleen M J, Stalenhoef, Anton F H, de Graaf, Jacqueline, Brouwers, Martijn C G J. . Familial combined hyperlipidemia: from molecular insights to tailored therapy. In Current opinion in lipidology, 25, 176-82. doi:10.1097/MOL.0000000000000068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24811296/
3. Slabbaert, Jan R, Kuenen, Sabine, Swerts, Jef, Blust, Ronny, Verstreken, Patrik. . Shawn, the Drosophila Homolog of SLC25A39/40, Is a Mitochondrial Carrier That Promotes Neuronal Survival. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 36, 1914-29. doi:10.1523/JNEUROSCI.3432-15.2016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26865615/
4. Norheim, Katrine Brække, Le Hellard, Stephanie, Nordmark, Gunnel, Jonsson, Roland, Omdal, Roald. 2013. A possible genetic association with chronic fatigue in primary Sjögren's syndrome: a candidate gene study. In Rheumatology international, 34, 191-7. doi:10.1007/s00296-013-2850-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23999819/
5. Kang, Hee-Ju, Kim, Ki-Tae, Yoo, Kyung-Hun, Kim, Ju Han, Kim, Jae-Min. 2020. Genetic Markers for Later Remission in Response to Early Improvement of Antidepressants. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21144884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32664413/
6. Rosenthal, Elisabeth A, Crosslin, David R, Gordon, Adam S, Kullo, Iftikhar J, Jarvik, Gail P. 2021. Association between triglycerides, known risk SNVs and conserved rare variation in SLC25A40 in a multi-ancestry cohort. In BMC medical genomics, 14, 11. doi:10.1186/s12920-020-00854-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33407432/
7. Rosenthal, Elisabeth A, Ranchalis, Jane, Crosslin, David R, Wijsman, Ellen M, Jarvik, Gail P. 2013. Joint linkage and association analysis with exome sequence data implicates SLC25A40 in hypertriglyceridemia. In American journal of human genetics, 93, 1035-45. doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24268658/
8. Haitina, Tatjana, Lindblom, Jonas, Renström, Thomas, Fredriksson, Robert. 2006. Fourteen novel human members of mitochondrial solute carrier family 25 (SLC25) widely expressed in the central nervous system. In Genomics, 88, 779-790. doi:10.1016/j.ygeno.2006.06.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16949250/