Rab9b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab9b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10322

品系全称

C57BL/6JCya-Rab9bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319642-Rab9b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab9b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10322) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB9B, member RAS oncogene family
基因别称
9330195C02Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176971.3 | Ensembl: ENSMUST00000058814
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~876 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rab9b基因编码的是RAB9B蛋白,属于RAB GTP酶超家族,该家族在调节细胞内膜运输途径中发挥关键作用。RAB9B蛋白主要在细胞内负责介导从高尔基体到内质网的逆向运输,这是细胞内物质运输和信号传导的重要过程。RAB9B蛋白的表达和功能异常与多种疾病的发生发展有关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传性神经系统疾病。

在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的研究中,发现Rab9b基因与该疾病的发生密切相关。一项研究通过对13名疑似原发性HLH患儿的基因组测序,发现两名患儿携带双等位基因Rab9b变异,这表明Rab9b基因的突变可能导致HLH的发生[1]。此外,研究还发现Rab9b基因在蛋白-蛋白相互作用网络分析与已知HLH基因存在直接关系,进一步证实了Rab9b基因在HLH发病机制中的重要性。

在亨廷顿病(HD)的研究中,Rab9b基因的表达变化也与疾病的发生发展有关。研究发现,R6/2转基因小鼠中,携带较长CAG重复序列的小鼠与携带较短CAG重复序列的小鼠相比,Rab9b基因的表达上调,这可能与HD的病程延长和寿命增加有关[2]。这表明Rab9b基因在HD的发病机制中可能起着保护作用。

在帕金森病(PD)的研究中,Rab9b基因的表达变化也与疾病的发生发展有关。一项研究对拉丁美洲人群进行了X染色体全基因组关联研究,发现Rab9b基因与PD的发生风险相关[3,6]。这表明Rab9b基因在PD的发病机制中可能起着重要作用。

在胶质母细胞瘤(GBM)的研究中,Rab9b基因的表达变化也与疾病的发生发展有关。研究发现,与正常组织相比,GBM组织中Rab9b基因的表达下调,且Rab9b基因的高表达与GBM患者的预后不良相关[4]。这表明Rab9b基因可能作为GBM的预后标志物。

在微生物毒素的研究中,Rab9b基因的表达变化也与毒素诱导的蛋白质生物合成抑制有关。研究发现,miR-199a-5p可以下调Rab9b基因的表达,从而减轻细菌毒素对蛋白质生物合成的抑制[5]。这表明Rab9b基因在细胞对毒素的防御机制中起着重要作用。

在结直肠癌(CRC)的研究中,Rab9b基因的表达变化也与疾病的发生发展有关。研究发现,与正常组织相比,CRC组织中Rab9b基因的表达下调,且Rab9b基因的高表达与CRC患者的预后不良相关[7]。这表明Rab9b基因可能作为CRC的预后标志物。

在基因调控网络的研究中,Rab9b基因的表达变化也与miRNA的调控有关。研究发现,miR-15a和miR-16可以下调Rab9b基因的表达,这表明Rab9b基因可能受到miRNA的调控[8]。

综上所述,Rab9b基因在多种疾病的发生发展中起着重要作用。Rab9b基因的突变、表达异常和调控异常都与疾病的发生发展有关。Rab9b基因可能作为多种疾病的生物标志物和治疗靶点,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bi, Xiaoman, Zhang, Qing, Chen, Lei, Wang, Qian-Fei, Zhang, Rui. 2022. NBAS, a gene involved in cytotoxic degranulation, is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Journal of hematology & oncology, 15, 101. doi:10.1186/s13045-022-01318-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35902954/
2. Tang, Bin, Seredenina, Tamara, Coppola, Giovanni, Luthi-Carter, Ruth, Thomas, Elizabeth A. 2011. Gene expression profiling of R6/2 transgenic mice with different CAG repeat lengths reveals genes associated with disease onset and progression in Huntington's disease. In Neurobiology of disease, 42, 459-67. doi:10.1016/j.nbd.2011.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21334439/
3. Leal, Thiago P, Rao, Shilpa C, French-Kwawu, Jennifer N, O'Connor, Timothy D, Mata, Ignacio F. 2023. X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson's Disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1625-1635. doi:10.1002/mds.29508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37469269/
4. Shi, Yaohong, Sun, Yuanyuan, Cheng, Hongyan, Wang, Chen. 2021. EFNB1 Acts as a Novel Prognosis Marker in Glioblastoma through Bioinformatics Methods and Experimental Validation. In Journal of oncology, 2021, 4701680. doi:10.1155/2021/4701680. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34824583/
5. Aranda, Juan F, Rathjen, Stefan, Johannes, Ludger, Fernández-Hernando, Carlos. 2018. MicroRNA 199a-5p Attenuates Retrograde Transport and Protects against Toxin-Induced Inhibition of Protein Biosynthesis. In Molecular and cellular biology, 38, . doi:10.1128/MCB.00548-17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555727/
6. Leal, Thiago P, French-Kwawu, Jennifer N, Gouveia, Mateus H, O'Connor, Timothy D, Mata, Ignacio F. 2023. X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson Disease. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.01.31.23285199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36778409/
7. Jiang, Xuefei, Yang, Lanlan, Gao, Qianling, Ye, Shubiao, Yang, Zihuan. 2022. The Role of RAB GTPases and Its Potential in Predicting Immunotherapy Response and Prognosis in Colorectal Cancer. In Frontiers in genetics, 13, 828373. doi:10.3389/fgene.2022.828373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35154286/
8. Yoon, Sungroh, De Micheli, Giovanni. . Prediction of regulatory modules comprising microRNAs and target genes. In Bioinformatics (Oxford, England), 21 Suppl 2, ii93-100. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16204133/