Efcab5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Efcab5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10319

品系全称

C57BL/6JCya-Efcab5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319634-Efcab5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcab5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10319) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand calcium binding domain 5
基因别称
4930563A03Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176965.3 | Ensembl: ENSMUST00000108400
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~657 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFCAB5,也称为EF-hand钙结合结构域5,是一种编码EF-hand钙结合蛋白的基因。EF-hand钙结合蛋白是一种广泛存在于细胞中的蛋白质家族,它们的主要功能是通过与钙离子的结合来调节细胞内钙离子浓度,进而参与多种细胞生物学过程,包括细胞信号传导、细胞周期调控、细胞凋亡和细胞骨架重组等。

在骆驼的生长发育过程中,EFCAB5基因被认为是影响生长性状的候选基因之一[1]。研究表明,EFCAB5基因与钙离子结合、蛋白结合、DNA结合转录因子活性、蛋白激酶活性、原肌球蛋白结合、肌球蛋白复合体、肌动蛋白结合、ATP结合、JAK-STAT受体信号通路和细胞因子活性等生物学功能相关[1]。这些功能在细胞的生长、分化和代谢等过程中发挥着重要作用,因此EFCAB5基因的表达和功能可能与骆驼的生长性状密切相关。

此外,EFCAB5基因与脑部疾病的发生和进展也有关联。研究发现,EFCAB5基因在脑脊液循环系统(glymphatic system)的功能中发挥作用,与神经退行性疾病的发生和发展有关[2]。脑脊液循环系统是脑部清除代谢废物和维持脑部内环境稳定的重要系统,EFCAB5基因的异常表达可能导致脑脊液循环系统功能障碍,进而影响神经细胞的正常功能和生存,最终导致神经退行性疾病的发生和发展。

EFCAB5基因与胆管癌的发生和发展也有关联。研究发现,在原发性硬化性胆管炎(primary sclerosing cholangitis,PSC)相关的胆管癌(biliary tract cancer,BTC)患者中,EFCAB5基因的表达水平显著升高,且与患者的不良预后相关[3]。这表明EFCAB5基因可能在胆管癌的发生和发展过程中发挥作用,并可能成为治疗胆管癌的潜在靶点。

EFCAB5基因与皮肤黑色素瘤的发生和发展也有关联。研究发现,EFCAB5基因在皮肤黑色素瘤细胞中的表达水平显著升高,且与患者的预后不良相关[4]。这表明EFCAB5基因可能在皮肤黑色素瘤的发生和发展过程中发挥作用,并可能成为治疗皮肤黑色素瘤的潜在靶点。

EFCAB5基因的表达和功能与多种生物学过程和疾病的发生和发展有关,包括细胞生长、分化和代谢、神经退行性疾病、胆管癌和皮肤黑色素瘤等。进一步研究EFCAB5基因的表达调控机制和功能,有助于深入理解EFCAB5基因在细胞生物学和疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sani, Morteza Bitaraf, Roudbari, Zahra, Karimi, Omid, Shafei Naderi, Ali, Burger, Pamela Anna. 2022. Gene-Set Enrichment Analysis for Identifying Genes and Biological Activities Associated with Growth Traits in Dromedaries. In Animals : an open access journal from MDPI, 12, . doi:10.3390/ani12020184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35049806/
2. Ran, Lusen, Fang, Yuanyuan, Cheng, Chang, Hao, Xingjie, Wang, Minghuan. 2025. Genome-wide and phenome-wide studies provided insights into brain glymphatic system function and its clinical associations. In Science advances, 11, eadr4606. doi:10.1126/sciadv.adr4606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39823331/
3. Grimsrud, Marit M, Forster, Michael, Goeppert, Benjamin, Roessler, Stephanie, Folseraas, Trine. 2024. Whole-exome sequencing reveals novel cancer genes and actionable targets in biliary tract cancers in primary sclerosing cholangitis. In Hepatology communications, 8, . doi:10.1097/HC9.0000000000000461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38967597/
4. Wang, Shaoxi, Wang, Qiaoqi, Zheng, Jiayu, He, Zhiyi, Chen, Quanfang. 2025. Clinical implications and molecular mechanism of long noncoding RNA LINC00518 and protein-coding genes in skin cutaneous melanoma by genome‑wide investigation. In Archives of dermatological research, 317, 454. doi:10.1007/s00403-025-03961-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39987414/