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Xkr5-flox 基因敲除小鼠

Xkr5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Xkr5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10308

品系全称

C57BL/6JCya-Xkr5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319581-Xkr5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Xkr5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10308) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
X-linked Kx blood group related 5
基因别称
5430438H03Rik，XRG5
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001113350.2 | Ensembl: ENSMUST00000095438
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~2627 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Xkr5，也称为Kell blood group-related 5，是一种与血型相关的基因。Xkr5基因位于X染色体上，编码一种跨膜蛋白，该蛋白在红细胞的发育和成熟过程中发挥重要作用。Xkr5基因的突变可能导致一系列血型相关的疾病，如Kell血型系统和相关的血液疾病。

在研究Xkr5基因的过程中，研究人员发现了一个名为rs5743417的SNP位点，该位点位于Xkr5基因的邻近启动子区域。rs5743417是一个调控性SNP，它能够影响基因的表达水平。研究发现，rs5743417的G→A突变会导致Xkr5基因的表达水平降低，从而影响其功能。这一发现对于理解Xkr5基因在血型相关疾病中的作用具有重要意义[1]。

此外，rs5743417的G→A突变还与非洲和非洲裔美国人群中人类β-防御素1（DEFB1）基因的表达水平降低相关。DEFB1是一种抗菌肽，在人体的免疫系统中发挥重要作用。研究发现，rs5743417的G→A突变会导致DEFB1基因的转录水平降低，从而影响其抗菌功能。这一发现对于理解DEFB1基因在非洲和非洲裔美国人群中相关疾病（如肺结核、慢性阻塞性肺病、哮喘、囊性纤维化和癌症）的发病机制具有重要意义[1]。

综上所述，Xkr5基因在血型相关疾病中发挥重要作用。rs5743417的G→A突变会影响Xkr5基因的表达水平，进而影响其功能。此外，rs5743417的G→A突变还与非洲和非洲裔美国人群中DEFB1基因的表达水平降低相关，可能影响相关疾病的发病机制。深入研究Xkr5基因和相关SNP位点的功能，有助于我们更好地理解血型相关疾病和DEFB1相关疾病的发病机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cruz Díaz, Luis Antonio, Gutiérrez Ortega, Abel, Chávez Álvarez, Rocío Del Carmen, Velarde Félix, Jesús Salvador, Prado Montes de Oca, Ernesto. 2020. Regulatory SNP rs5743417 impairs constitutive expression of human β-defensin 1 and has high frequency in Africans and Afro-Americans. In International journal of immunogenetics, 47, 332-341. doi:10.1111/iji.12475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31994826/

资料下载

S-CKO-10308_6J_319581_Xkr5_Exon 7_A_strategy.pdf
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