Pdpr-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdpr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10299

品系全称

C57BL/6JCya-Pdprem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319518-Pdpr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdpr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10299) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit
基因别称
4930402E16Rik,mKIAA1990
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198308.1 | Ensembl: ENSMUST00000039333
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~693 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PDPR(Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Regulatory Subunit)基因编码的是丙酮酸脱氢酶磷酸酶的调节亚基。丙酮酸脱氢酶(PDH)是线粒体中重要的代谢酶,参与糖酵解途径中的丙酮酸转化为乙酰辅酶A,进入三羧酸循环进行氧化代谢。PDH磷酸酶负责去除PDH上的磷酸化,恢复其活性。PDPR作为调节亚基,对PDH磷酸酶的活性有着重要的影响。

PDPR的变异与多种疾病相关,包括甲状腺癌、神经遗传疾病、自闭症/智力障碍、家族性震颤以及心血管疾病。在甲状腺癌中,PDPR基因的截断性变异被发现与乳头状甲状腺癌(PTC)的发生有关。研究发现,在家族性PTC患者中,PDPR基因的变异导致PDPR功能缺失,进而影响葡萄糖代谢,提示PDPR在甲状腺癌的发生发展中可能起到重要作用[1]。此外,PDPR基因的变异还与家族性震颤和心血管疾病相关。研究发现,PDPR基因的拷贝数变异与芬兰人群中的丙酮酸和丙氨酸水平相关,提示PDPR在维持丙酮酸和丙氨酸的稳态中发挥着重要作用[4]。

PDPR基因的变异还与神经遗传疾病和自闭症/智力障碍相关。研究发现,PDPR基因的变异在神经遗传疾病患者中较为常见,提示PDPR在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用[2]。此外,PDPR基因的变异还与自闭症/智力障碍相关。研究发现,PDPR基因的变异与自闭症/智力障碍的发生有关,提示PDPR在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用[3]。

综上所述,PDPR基因在多种疾病中发挥着重要作用。PDPR基因的变异与甲状腺癌、神经遗传疾病、自闭症/智力障碍、家族性震颤以及心血管疾病相关。PDPR基因的变异导致PDPR功能缺失,进而影响葡萄糖代谢、神经系统的发育和功能、丙酮酸和丙氨酸的稳态等。进一步研究PDPR基因的功能和机制,有助于深入理解PDPR在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Brock, Pamela, Sevigny, Myriam, Liyanarachchi, Sandya, Ollila, Saara, Nieminen, Taina T. 2024. PDPR Gene Variants Predisposing to Papillary Thyroid Cancer. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 34, 575-582. doi:10.1089/thy.2023.0560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38062777/
2. Alazami, Anas M, Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E, Monies, Dorota M, Alkuraya, Fowzan S. 2014. Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families. In Cell reports, 10, 148-61. doi:10.1016/j.celrep.2014.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25558065/
3. Bruno, Lucia Pia, Doddato, Gabriella, Valentino, Floriana, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca. 2021. New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms222413439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34948243/
4. Chen, Lei, Abel, Haley J, Das, Indraniel, Stitziel, Nathan O, Hall, Ira M. . Association of structural variation with cardiometabolic traits in Finns. In American journal of human genetics, 108, 583-596. doi:10.1016/j.ajhg.2021.03.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33798444/