Pcmtd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcmtd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10277

品系全称

C57BL/6JCya-Pcmtd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319263-Pcmtd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcmtd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10277) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1
基因别称
8430411F12Rik,A030012M09Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183028.3 | Ensembl: ENSMUST00000061280
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PCMTD1,也称为蛋白质羧甲基转移酶样蛋白1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。PCMTD1编码的蛋白质具有多个功能域,包括Walker基序和RING指环结构域,这些结构域赋予其ATP酶和泛素连接酶活性。PCMTD1在细胞内发挥多种功能,包括蛋白质翻译后修饰、细胞信号传导和基因表达调控。

PCMTD1与多种疾病相关,包括 Moyamoya 病、眼病和肿瘤。在 Moyamoya 病中,PCMTD1 的基因变异与该病的易感性相关[1]。此外,PCMTD1 还与眼病相关,如原发性闭角型青光眼(PACG)和原发性开角型青光眼(POAG)。研究表明,PCMTD1 的基因多态性与 PACG 的易感性相关[2,3,4,7]。此外,PCMTD1 还与多种肿瘤相关,包括肺癌和结直肠癌。研究表明,PCMTD1 在肺癌和结直肠癌中发生基因变异,并可能参与肿瘤的发生和发展[5,6]。

PCMTD1 的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制。进一步研究 PCMTD1 的功能、相互作用和调控机制,将有助于开发针对 PCMTD1 相关疾病的治疗和预防策略。此外,PCMTD1 的基因变异分析和功能研究,将有助于评估个体患病的风险,为疾病的个体化治疗提供依据。

综上所述,PCMTD1 是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。PCMTD1 与 Moyamoya 病、眼病和肿瘤等多种疾病相关,其基因变异和功能研究对于深入理解疾病发生机制和开发疾病的治疗和预防策略具有重要意义。

参考文献:
1. Liu, Wanyang, Morito, Daisuke, Takashima, Seiji, Hashimoto, Nobuo, Koizumi, Akio. 2011. Identification of RNF213 as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development. In PloS one, 6, e22542. doi:10.1371/journal.pone.0022542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21799892/
2. Sakurada, Yoichi, Mabuchi, Fumihiko. 2015. Advances in glaucoma genetics. In Progress in brain research, 220, 107-26. doi:10.1016/bs.pbr.2015.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26497787/
3. Liang, Yu Jing, Wang, Yu Yao, Rong, Shi Song, Tham, Clement C, Chen, Li Jia. . Genetic Associations of Primary Angle-Closure Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. In JAMA ophthalmology, 142, 437-444. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.0363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38546604/
4. Rong, Shi Song, Tang, Fang Yao, Chu, Wai Kit, Pang, Chi Pui, Chen, Li Jia. 2016. Genetic Associations of Primary Angle-Closure Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. In Ophthalmology, 123, 1211-21. doi:10.1016/j.ophtha.2015.12.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26854036/
5. Kim, Sun Young, Kim, Kwoneel, Cho, Su Han, Kim, Jeong Eun, Kim, Tae Won. 2021. Longitudinal change of genetic variations in cetuximab-treated metastatic colorectal cancer. In Cancer genetics, 258-259, 27-36. doi:10.1016/j.cancergen.2021.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34315006/
6. Liu, Jinpeng, Murali, Thilakam, Yu, Tianxin, Wang, Chi, Arnold, Susanne M. 2018. Characterization of Squamous Cell Lung Cancers from Appalachian Kentucky. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 28, 348-356. doi:10.1158/1055-9965.EPI-17-0984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30377206/
7. Khor, Chiea Chuen, Do, Tan, Jia, Hongyan, Wang, Ningli, Aung, Tin. 2016. Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma. In Nature genetics, 48, 556-62. doi:10.1038/ng.3540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27064256/