Rpl17-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rpl17-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10268

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl17em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319195-Rpl17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl17-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10268) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L17
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001002239 | Ensembl: ENSMUST00000079716
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rpl17,也称为Ribosomal Protein L17,是组成60S核糖体亚基的一个重要蛋白质。核糖体是细胞中蛋白质合成的场所,负责将mRNA上的遗传信息翻译成蛋白质。Rpl17在核糖体的结构和功能中发挥着关键作用,参与蛋白质合成的多个步骤,包括mRNA的结合、tRNA的进入和肽键的形成等[1]。

除了在核糖体中的核心功能外,Rpl17还参与了多种生物学过程。例如,Rpl17的突变与Diamond-Blackfan贫血症(DBA)的发生相关。DBA是一种遗传性疾病,由于核糖体蛋白基因的突变导致核糖体功能障碍,进而影响红细胞生成。研究发现,RPL17基因的突变会导致60S核糖体亚基的异常,进而影响蛋白质合成和红细胞生成[1]。

此外,Rpl17还与免疫浸润相关。在阿尔茨海默病(AD)的研究中发现,RPL17基因的表达水平在AD患者中显著上调。通过生物信息学分析,研究者发现RPL17基因的表达水平与免疫细胞的浸润程度相关,提示RPL17可能在AD的免疫病理机制中发挥重要作用[2]。

在结直肠癌(CRC)的研究中,Rpl17的表达水平也发生了改变。研究发现,RPL17基因在CRC组织中表达上调,并且与肿瘤的生长和转移相关。进一步的研究表明,RPL17通过ERK和NEK2/β-catenin信号通路促进CRC细胞的增殖和干性,抑制RPL17的表达可以抑制肿瘤的生长和转移[3]。

除了上述疾病,Rpl17还与其他多种疾病相关。例如,在强直性脊柱炎(AS)的研究中发现,RPL17基因的表达水平在AS患者中下调,提示RPL17可能参与了AS的发病机制[4]。此外,Rpl17还与血管平滑肌生长和颈动脉内膜形成相关。研究发现,RPL17基因的表达水平与血管平滑肌细胞的生长和颈动脉内膜的形成呈负相关,提示RPL17可能是一种血管平滑肌细胞生长抑制剂[5]。

综上所述,Rpl17是一种重要的核糖体蛋白,参与蛋白质合成的多个步骤,并在多种生物学过程中发挥作用。Rpl17的突变与Diamond-Blackfan贫血症的发生相关,其表达水平的变化与免疫浸润、结直肠癌、强直性脊柱炎和血管平滑肌生长等多种疾病相关。Rpl17的研究有助于深入理解核糖体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fellmann, Florence, Saunders, Carol, O'Donohue, Marie-Françoise, Davis, Erica E, Gleizes, Pierre-Emmanuel. 2024. An atypical form of 60S ribosomal subunit in Diamond-Blackfan anemia linked to RPL17 variants. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.172475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39088281/
2. Zhuang, Xianbo, Zhang, Guifeng, Bao, Mengxin, Wang, Zheng, Sun, Xiujuan. 2023. Development of a novel immune infiltration-related diagnostic model for Alzheimer's disease using bioinformatic strategies. In Frontiers in immunology, 14, 1147501. doi:10.3389/fimmu.2023.1147501. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37545529/
3. Ko, Min Ji, Seo, Yu-Ri, Seo, Daekwan, Kim, Kwang Seok, Lee, Yun-Han. 2022. RPL17 Promotes Colorectal Cancer Proliferation and Stemness through ERK and NEK2/β-catenin Signaling Pathways. In Journal of Cancer, 13, 2570-2583. doi:10.7150/jca.69428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35711835/
4. Lari, Arezou, Pourbadie, Hamid Gholami, Sharifi-Zarchi, Ali, Jamshidi, Ahmadreza, Mahmoudi, Mahdi. 2021. Dysregulation of ribosome-related genes in ankylosing spondylitis: a systems biology approach and experimental method. In BMC musculoskeletal disorders, 22, 789. doi:10.1186/s12891-021-04662-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521416/
5. Smolock, Elaine M, Korshunov, Vyacheslav A, Glazko, Galina, Gerloff, Janice, Berk, Bradford C. 2012. Ribosomal protein L17, RpL17, is an inhibitor of vascular smooth muscle growth and carotid intima formation. In Circulation, 126, 2418-27. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.125971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23065385/