Slc24a5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc24a5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10259

品系全称

C57BL/6JCya-Slc24a5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-317750-Slc24a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc24a5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10259) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 24, member 5
基因别称
F630045L20Rik,JSX,NCKX5,NCX5,Oca6
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175034 | Ensembl: ENSMUST00000070353
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2677271Mice homozygous for a knock-out allele exhibit hypopigmentation and ocular albinism.
SLC24A5基因,也称为NCKX5,编码一种钾依赖性钠/钙离子交换蛋白。这种蛋白质主要在色素细胞中表达,参与调节黑色素合成过程中的细胞内pH值,从而影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着。SLC24A5基因在人类色素沉着中起着关键作用,其变异与皮肤颜色的差异有关。研究发现,SLC24A5基因的一个编码单核苷酸多态性(SNP)rs1426654的G到A的变异在非洲、亚洲和欧洲人群中的频率差异显著,这一变异与皮肤色素沉着程度相关[1]。此外,SLC24A5基因的变异还与人类迁移和祖先有关,其单倍型和联合未分相基因型分析可用于预测祖先和群体特异性清除的候选基因[1]。

SLC24A5基因的变异还与非综合征性眼皮肤白化病(nsOCA)相关。nsOCA是一组具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,表现为皮肤、毛发和眼睛的色素沉着完全缺乏或减少。SLC24A5基因的变异已被证明是nsOCA6的致病基因之一。通过对114例中国nsOCA患者进行测序和分析,研究者发现SLC24A5基因中存在71种不同的OCA致病性变异,包括31种新发现的变异[2]。这些数据扩大了OCA变异的范围,并促进了临床对nsOCA患者的诊断和治疗。

SLC24A5基因的变异还被用于预测犯罪现场样本的供体族群地理起源。由于在特定单倍群(hg)中存在遗传混合的个体,使用Y-SNPs预测个体族群地理起源有时较为困难。研究发现,将SLC24A5基因SNP与高分辨率Y-SNP标记结合使用,可以区分特定Y-SNP hg中的不同族群[3]。

此外,SLC24A5基因的变异还被证明与人类色素沉着有关。研究发现,SLC24A5基因的变异与人类皮肤颜色的差异相关,该基因的保守祖先等位基因在非洲和东亚人群中占主导地位,而变异等位基因在欧洲人群中几乎固定[4]。此外,SLC24A5基因的变异还与眼皮肤白化病(OCA)相关。研究发现,SLC24A5基因的两个有害突变(c.591G>A和c.1361insT)是nsOCA的候选基因,研究者将其命名为OCA6[4]。此外,SLC24A5基因的变异还与鸟类羽毛颜色有关。研究发现,SLC24A5基因的两个突变与“虎眼”虹膜色素沉着有关,其中一个突变位于SLC24A5基因的外显子2,另一个突变是一个628 bp的缺失,涉及SLC24A5基因的外显子7[5]。

综上所述,SLC24A5基因在人类色素沉着、nsOCA和其他疾病中发挥着重要作用。SLC24A5基因的变异与皮肤颜色、nsOCA和其他疾病的易感性相关,其单倍型和联合未分相基因型分析可用于预测祖先和群体特异性清除的候选基因。SLC24A5基因的研究有助于深入理解人类色素沉着的遗传机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Giardina, Emiliano, Pietrangeli, Ilenia, Martínez-Labarga, Cristina, Rickards, Olga, Novelli, Giuseppe. . Haplotypes in SLC24A5 Gene as Ancestry Informative Markers in Different Populations. In Current genomics, 9, 110-4. doi:10.2174/138920208784139528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19440451/
2. Zhong, Zilin, Gu, Li, Zheng, Xiujie, Zhang, Jun, Chen, Jianjun. 2019. Comprehensive analysis of spectral distribution of a large cohort of Chinese patients with non-syndromic oculocutaneous albinism facilitates genetic diagnosis. In Pigment cell & melanoma research, 32, 672-686. doi:10.1111/pcmr.12790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077556/
3. Sims, Lynn M, Ballantyne, Jack. 2007. The golden gene (SLC24A5) differentiates US sub-populations within the ethnically admixed Y-SNP haplogroups. In Legal medicine (Tokyo, Japan), 10, 72-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17720606/
4. Wei, Ai-Hua, Zang, Dong-Jie, Zhang, Zhe, Yang, Xiu-Min, Li, Wei. 2013. Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for nonsyndromic oculocutaneous albinism. In The Journal of investigative dermatology, 133, 1834-40. doi:10.1038/jid.2013.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23364476/
5. Mack, Maura, Kowalski, Elizabeth, Grahn, Robert, Penedo, Maria Cecilia T, Bellone, Rebecca. 2017. Two Variants in SLC24A5 Are Associated with "Tiger-Eye" Iris Pigmentation in Puerto Rican Paso Fino Horses. In G3 (Bethesda, Md.), 7, 2799-2806. doi:10.1534/g3.117.043786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28655738/