Bin1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bin1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10244

品系全称

C57BL/6JCya-Bin1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30948-Bin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bin1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10244) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bridging integrator 1
基因别称
ALP-1,Amphl,BRAMP-2,SH3P9
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009668.2 | Ensembl: ENSMUST00000025239
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~10
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108092Homozygous mutation of this gene results in thickened ventricular walls, densely packed myocardiocytes, and disorganization of myofibrils. Mutant animals die shortly after birth.
基因Bin1,也称为Bridging Integrator 1,是一种重要的细胞骨架蛋白,属于BAR超家族成员。BAR超家族是一类具有膜弯曲活性的蛋白质,能够调节细胞膜形态和动态。Bin1基因位于染色体2q14上,包含至少9个外显子和8个内含子。Bin1基因通过选择性剪接产生多种组织特异性和细胞类型特异性的Bin1亚型,这些亚型在调节细胞膜动态和参与细胞内重要过程(如细胞内吞作用、细胞骨架组织、信号传导和细胞凋亡)中发挥重要作用。

Bin1在多种组织和细胞类型中表达,包括心脏、肌肉、脑、肺、肝脏和肾脏等。在脑组织中,Bin1主要在神经胶质细胞、神经元和血管内皮细胞中表达。Bin1在神经元中的表达与神经发育和突触可塑性密切相关,而在神经胶质细胞中的表达则与神经炎症和神经退行性疾病的发生发展有关。

研究表明,Bin1基因突变与多种遗传性疾病相关,包括阿尔茨海默病(AD)、肌病和某些癌症。在AD中,Bin1基因被认为是第二大遗传风险因素,与AD的发病机制密切相关。Bin1通过调节神经元中的钙稳态、电生理活动和基因表达,影响AD的病理过程。Bin1基因的突变可能导致神经元活动异常,从而加剧AD的神经退行性病变[2]。此外,Bin1基因的突变还与肌病的发生有关,如文献[1]所述,Bin1基因的截断突变可能导致肌纤维骨架蛋白的异常降解,引发肌病。

近年来,随着高通量测序技术的发展,人们对Bin1基因在多种疾病中的作用有了更深入的了解。研究发现,Bin1基因的表达和功能与多种生物学过程相关,包括细胞内吞作用、细胞骨架组织、信号传导和细胞凋亡等。Bin1基因的突变可能导致细胞内吞作用异常,进而影响细胞内信号传导和物质转运,引发一系列疾病。此外,Bin1基因的表达和功能还与神经炎症和神经退行性疾病的发生发展密切相关,为这些疾病的防治提供了新的思路和策略。

综上所述,基因Bin1是一种重要的细胞骨架蛋白,参与调节细胞膜形态和动态,影响多种生物学过程。Bin1基因突变与多种遗传性疾病相关,包括阿尔茨海默病、肌病和某些癌症。近年来,随着高通量测序技术的发展,人们对Bin1基因在多种疾病中的作用有了更深入的了解,为这些疾病的防治提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Ceyhan-Birsoy, Ozge, Agrawal, Pankaj B, Hidalgo, Carlos, Granzier, Henk, Beggs, Alan H. 2013. Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy. In Neurology, 81, 1205-14. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a6ca62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23975875/
2. Saha, Orthis, Melo de Farias, Ana Raquel, Pelletier, Alexandre, Lambert, Jean-Charles, Costa, Marcos R. 2024. The Alzheimer's disease risk gene BIN1 regulates activity-dependent gene expression in human-induced glutamatergic neurons. In Molecular psychiatry, 29, 2634-2646. doi:10.1038/s41380-024-02502-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38514804/