Tor3a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tor3a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10231

品系全称

C57BL/6JCya-Tor3aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30935-Tor3a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tor3a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10231) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
torsin family 3, member A
基因别称
Adir
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023141.2 | Ensembl: ENSMUST00000079625
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~679 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tor3a,也称为ADIR(ATP依赖性干扰素反应基因),是一种在干扰素刺激下表达上调的基因。它编码一种含有ATP结合域的蛋白质,与torsin蛋白家族具有高度同源性,torsin蛋白家族是AAA+家族ATP酶的成员。AAA+家族ATP酶是一类广泛存在于生物体中的酶,参与多种细胞过程,包括蛋白质折叠、运输和降解[4]。Tor3a蛋白的生物学功能和作用机制尚不完全清楚,但已有研究表明它在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应、神经退行性疾病和癌症。

在免疫反应方面,Tor3a的表达受到干扰素的调控,表明它可能参与抗病毒免疫反应。例如,在神经母细胞瘤中,Tor3a的表达上调与不良预后相关,其通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进肿瘤细胞活性[2]。此外,Tor3a在巨噬细胞中发挥重要作用,其基因敲除可以降低巨噬细胞对沙门氏菌的易感性[1]。这些研究表明Tor3a可能通过影响免疫细胞的功能来调节免疫反应。

在神经退行性疾病方面,Tor3a的表达异常与某些神经退行性疾病的发生和发展有关。例如,在牛的痉挛综合征中,Tor3a基因中的一种罕见隐性突变与该疾病的发生相关[3]。这表明Tor3a可能在维持神经系统的正常功能中发挥重要作用,其基因突变可能导致神经退行性疾病的发生。

在癌症方面,Tor3a的表达异常与某些癌症的发生和发展有关。例如,在Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) 病中,lnc-TOR3A-1:1/rs3829794基因多态性与该疾病的易感性相关[2]。此外,在多发性骨髓瘤中,Tor3a基因编码的肽段被肿瘤反应性T细胞识别,表明Tor3a可能作为肿瘤相关抗原,参与肿瘤免疫反应[5]。

综上所述,Tor3a是一种在干扰素刺激下表达上调的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应、神经退行性疾病和癌症。Tor3a的表达异常与某些疾病的发生和发展相关,表明它可能作为疾病诊断、治疗和预防的潜在靶点。

参考文献:
1. Yeung, Amy T Y, Choi, Yoon Ha, Lee, Amy H Y, Hancock, Robert E W, Dougan, Gordon. 2019. A Genome-Wide Knockout Screen in Human Macrophages Identified Host Factors Modulating Salmonella Infection. In mBio, 10, . doi:10.1128/mBio.02169-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31594818/
2. Qi, Jian, Du, Liping, Deng, Jing, Kijlstra, Aize, Yang, Peizeng. . Replication of Genome-Wide Association Analysis Identifies New Susceptibility Loci at Long Noncoding RNA Regions for Vogt-Koyanagi-Harada Disease. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 4820-4829. doi:10.1167/iovs.19-27708. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31747682/
3. Jacinto, Joana G P, Letko, Anna, Häfliger, Irene M, Gentile, Arcangelo, Drögemüller, Cord. 2024. Whole genome sequencing reveals candidate causal genetic variants for spastic syndrome in Holstein cattle. In Scientific reports, 14, 31188. doi:10.1038/s41598-024-82446-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39732776/
4. Dron, Michel, Meritet, Jean François, Dandoy-Dron, Françoise, Maury, Chantal, Tovey, Michael G. . Molecular cloning of ADIR, a novel interferon responsive gene encoding a protein related to the torsins. In Genomics, 79, 315-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11863361/
5. van Bergen, Cornelis A M, Kester, Michel G D, Jedema, Inge, van Veelen, Peter A, Falkenburg, J H Frederik. 2007. Multiple myeloma-reactive T cells recognize an activation-induced minor histocompatibility antigen encoded by the ATP-dependent interferon-responsive (ADIR) gene. In Blood, 109, 4089-96. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17234742/