Tor1b-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tor1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10230

品系全称

C57BL/6JCya-Tor1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30934-Tor1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tor1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10230) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
torsin family 1, member B
基因别称
2610016F05Rik,DQ1,torsinB
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133673.3 | Ensembl: ENSMUST00000028199
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1546 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353605Mice homozygous for a null allele do not show any obvious abnormalities.
Tor1b,也称为torsin family 1 member B,是一种重要的基因,编码的蛋白质与维持细胞内稳态和响应内质网应激密切相关。Tor1b与TOR1A基因位于相邻的染色体位置,两者都包含五个相似的外显子,并且编码的蛋白质在功能域上与AAA/HSP/Clp-ATP酶超家族的伴侣样蛋白有相似之处。Tor1b在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内稳态维持、内质网应激响应以及癌症发生和进展等。

研究发现,Tor1b在非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发生和发展中起着重要作用。一项全基因组关联研究(GWAS)meta分析发现,Tor1b基因与非酒精性脂肪肝疾病相关,并且其变异体与非酒精性脂肪肝疾病、肝硬化以及肝细胞癌的风险增加相关[1]。此外,Tor1b基因的表达在乳腺癌患者中也有重要的预后意义。研究发现,Tor1b在乳腺癌细胞中的表达水平显著上调,并且其低表达与乳腺癌患者骨转移的发生延迟相关[2]。这表明Tor1b可能作为预测乳腺癌骨转移的潜在生物标志物,特别是对于雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)阳性的亚型患者。

除了在肝脏疾病和癌症中的重要作用外,Tor1b基因还与原发性肌张力障碍相关。研究发现,TOR1A/TOR1B基因座与特发性肌张力障碍的发生有很强的关联,并且与特定单核苷酸多态性(SNP)有关[3,4]。这表明Tor1b基因在肌张力障碍的发生和发展中起着重要作用。

此外,Tor1b基因还与血压调节和肾脏病理学相关。研究发现,Tor1b基因与血压升高、脉压变异性和肾脏病理学在盐负荷下有关[5]。这表明Tor1b基因在血压调节和肾脏病理学中发挥重要作用。

综上所述,Tor1b基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内稳态维持、内质网应激响应、癌症发生和进展、原发性肌张力障碍、血压调节和肾脏病理学等。Tor1b基因的研究有助于深入理解其在各种疾病中的功能和机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yanhua, Du, Xiaomeng, Kuppa, Annapurna, Palmer, Nicholette D, Speliotes, Elizabeth K. 2023. Genome-wide association meta-analysis identifies 17 loci associated with nonalcoholic fatty liver disease. In Nature genetics, 55, 1640-1650. doi:10.1038/s41588-023-01497-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37709864/
2. Nguyen, Minh Nam, Akter, Salima, Akhter, Hajara, Kim, Sung Soo, Choi, Tae Gyu. 2023. TOR1B: a predictor of bone metastasis in breast cancer patients. In Scientific reports, 13, 1495. doi:10.1038/s41598-023-28140-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36707670/
3. Kamm, C, Asmus, F, Mueller, J, Mueller, J C, Gasser, T. . Strong genetic evidence for association of TOR1A/TOR1B with idiopathic dystonia. In Neurology, 67, 1857-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17130424/
4. Sharma, Nutan, Franco, Ramon A, Kuster, John K, Bressman, Susan B, Ozelius, Laurie J. . Genetic evidence for an association of the TOR1A locus with segmental/focal dystonia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 25, 2183-7. doi:10.1002/mds.23225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20669276/
5. Koh-Tan, H H Caline, Dashti, Mohammed, Wang, Ting, McBride, Martin W, Graham, Delyth. . Dissecting the genetic components of a quantitative trait locus for blood pressure and renal pathology on rat chromosome 3. In Journal of hypertension, 35, 319-329. doi:10.1097/HJH.0000000000001155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27755386/