Zbtb18-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Zbtb18-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10225

品系全称

C57BL/6JCya-Zbtb18em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30928-Zbtb18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zbtb18-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10225) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger and BTB domain containing 18
基因别称
RP58,Zfp238,Znf238.,zfp-238
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001012330 | Ensembl: ENSMUST00000094276
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~6.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353609Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, cortical and hippocampal hypoplasia and laminar disorganization, and abnormal neuron apoptosis and cell cycling.
ZBTB18,也称为锌指蛋白和转录因子18,是一种在生物医学领域具有多种重要功能的基因。ZBTB18编码的蛋白质属于C2H2锌指蛋白家族,这一家族的蛋白质通常具有与DNA结合的能力,并在调控基因表达中发挥重要作用。

ZBTB18基因在神经发育、肿瘤抑制和血液系统稳态等方面具有显著作用。在神经发育方面,ZBTB18在脑发育中起着关键作用。ZBTB18基因的突变与多种神经发育障碍有关,包括智力障碍、肌张力低下、小头症、生长问题以及面部畸形等[2]。研究表明,ZBTB18基因的突变会导致神经元的正常发育受损,进而引发一系列神经发育障碍[2]。此外,ZBTB18基因的突变还与一些神经退行性疾病有关,如阿尔茨海默病和帕金森病[2]。

在肿瘤抑制方面,ZBTB18基因具有抑制肿瘤生长和转移的能力。研究表明,ZBTB18基因在多种癌症中表达下调,包括结直肠癌、胶质母细胞瘤和乳腺癌等[1,3,4]。ZBTB18基因的表达下调与肿瘤的发生、发展、转移和预后不良有关。ZBTB18基因的突变或缺失导致其抑制肿瘤生长和转移的功能丧失,从而促进肿瘤的进展[1,3,4]。因此,ZBTB18基因被认为是一种潜在的肿瘤抑制基因,其功能丧失可能是肿瘤发生和进展的重要因素[1,3,4]。

在血液系统稳态方面,ZBTB18基因与造血干细胞的自我更新和分化密切相关。研究表明,ZBTB18基因在造血干细胞中表达,并参与调控造血干细胞的自我更新和分化过程[5]。ZBTB18基因的突变或缺失导致造血干细胞的自我更新能力受损,进而影响血液系统的稳态[5]。因此,ZBTB18基因在维持血液系统稳态中发挥着重要作用[5]。

ZBTB18基因的研究对于深入理解其在神经发育、肿瘤抑制和血液系统稳态等方面的功能具有重要意义。通过深入研究ZBTB18基因的功能和机制,可以为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。例如,针对ZBTB18基因的突变或缺失,可以开发出相应的基因治疗或药物治疗方法,以恢复其正常的生物学功能,从而治疗相关疾病[1,2,3,4,5]。

综上所述,ZBTB18基因是一种具有多种重要功能的基因,在神经发育、肿瘤抑制和血液系统稳态等方面发挥着重要作用。通过深入研究ZBTB18基因的功能和机制,可以为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bazzocco, Sarah, Dopeso, Higinio, Martínez-Barriocanal, Águeda, Mariadason, John M, Arango, Diego. 2021. Identification of ZBTB18 as a novel colorectal tumor suppressor gene through genome-wide promoter hypermethylation analysis. In Clinical epigenetics, 13, 88. doi:10.1186/s13148-021-01070-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33892786/
2. van der Schoot, Vyne, de Munnik, Sonja, Venselaar, Hanka, Brunner, Han G, Stevens, Servi J C. 2018. Toward clinical and molecular understanding of pathogenic variants in the ZBTB18 gene. In Molecular genetics & genomic medicine, 6, 393-400. doi:10.1002/mgg3.387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29573576/
3. Wang, Ruishan, Bhatt, Akshita B, Minden-Birkenmaier, Benjamin A, Xu, Beisi, Labelle, Myriam. 2023. ZBTB18 restricts chromatin accessibility and prevents transcriptional adaptations that drive metastasis. In Science advances, 9, eabq3951. doi:10.1126/sciadv.abq3951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36608120/
4. Ferrarese, Roberto, Izzo, Annalisa, Andrieux, Geoffroy, Boerries, Melanie, Carro, Maria Stella. 2022. ZBTB18 inhibits SREBP-dependent lipid synthesis by halting CTBPs and LSD1 activity in glioblastoma. In Life science alliance, 6, . doi:10.26508/lsa.202201400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36414381/
5. Wang, Nini, Yang, Shangda, Li, Yu, Cheng, Tao, Cheng, Hui. . p21/Zbtb18 repress the expression of cKit to regulate the self-renewal of hematopoietic stem cells. In Protein & cell, 15, 840-857. doi:10.1093/procel/pwae022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38721703/