Mmp20-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mmp20-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10213

品系全称

C57BL/6JCya-Mmp20em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30800-Mmp20-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mmp20-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10213) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
matrix metallopeptidase 20 (enamelysin)
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013903.2 | Ensembl: ENSMUST00000034487
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~748 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353466Mice homozygous for a knockout allele exhibit a severe and profound tooth phenotype that includes altered amelogenin processing, enamel that delaminates from dentin, a hypoplastic enamel, a disorganized prism pattern, and a progressively deteriorating enamel morphology.
Mmp20,也称为基质金属蛋白酶-20,是一种牙齿特异性蛋白水解酶,在牙齿发育过程中起着至关重要的作用。它参与了牙釉质的形成,对于牙釉质的正常发育至关重要。Mmp20的表达主要局限于牙齿发育过程中的成釉细胞,它是成釉细胞分化所必需的,并且在牙釉质的成熟阶段发挥关键作用[1]。

Mmp20在牙釉质形成中的作用是通过切割细胞粘附分子如钙粘蛋白来实现的,这可能有助于调节成釉细胞的运动和排列。研究表明,在Mmp20基因敲除小鼠中,成釉细胞的运动和排列发生异常,导致牙釉质发育不良[1]。此外,Mmp20还参与了牙本质的形成,尽管其具体机制尚不完全清楚[4]。

牙釉质发育不全(AI)是一组遗传性疾病,导致牙釉质发育异常,表现为牙釉质薄、结构不良和矿物质含量低。Mmp20基因的突变是AI的常见原因之一,特别是在某些人群中,如巴基斯坦和英国[5]。研究表明,Mmp20基因的突变会导致牙釉质形成过程中的缺陷,从而引起AI[4]。

除了在牙齿发育中的作用外,Mmp20还与癌症的发生和发展有关。研究表明,Mmp20在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中表达上调,并且与口腔癌干细胞的标记物表达相关。进一步的研究发现,Mmp20基因的沉默可以降低口腔癌干细胞标记物的表达,并增加癌细胞对化疗药物如顺铂的敏感性[2]。

Mmp20在肺腺癌中的作用也得到了研究。研究表明,Mmp20在肺腺癌中表达上调,并且与细胞增殖和运动相关。Mmp20基因的沉默可以抑制肺腺癌细胞的增殖和运动,这表明Mmp20可能参与了肺腺癌的发生和发展[3]。

综上所述,Mmp20是一种重要的牙齿特异性蛋白水解酶,在牙釉质和牙本质的形成中发挥着关键作用。Mmp20的突变与牙釉质发育不全相关,并且与口腔癌和肺腺癌的发生和发展有关。进一步研究Mmp20的功能和机制对于理解牙齿发育和癌症发生机制具有重要意义,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Shin, Masashi, Matsushima, Aya, Nagao, Jun-Ichi, Okabe, Koji, Bartlett, John D. 2023. Mobility gene expression differences among wild-type, Mmp20 null and Mmp20 over-expresser mice plus visualization of 3D mouse ameloblast directional movement. In Scientific reports, 13, 18829. doi:10.1038/s41598-023-44627-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37914726/
2. Nikitakis, Nikolaos G, Gkouveris, Ioannis, Aseervatham, Jaya, Barahona, Kelvin, Ogbureke, Kalu U E. 2018. DSPP-MMP20 gene silencing downregulates cancer stem cell markers in human oral cancer cells. In Cellular & molecular biology letters, 23, 30. doi:10.1186/s11658-018-0096-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30002682/
3. Mok, Pooi Ling, Anandasayanam, Arun Neela Kumar, Oscar David, Hernandez Maradiaga, Koh, Avin Ee-Hwan, Alzahrani, Badr. 2021. Lung development, repair and cancer: A study on the role of MMP20 gene in adenocarcinoma. In PloS one, 16, e0250552. doi:10.1371/journal.pone.0250552. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33914777/
4. Wang, Shih-Kai, Zhang, Hong, Chavez, Michael B, Simmer, James P, Hu, Jan C-C. 2020. Dental malformations associated with biallelic MMP20 mutations. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1307. doi:10.1002/mgg3.1307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32495503/
5. Nikolopoulos, Georgios, Smith, Claire E L, Poulter, James A, Inglehearn, Chris F, Mighell, Alan J. 2021. Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20. In Human mutation, 42, 567-576. doi:10.1002/humu.24187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33600052/