Cttnbp2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cttnbp2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10209

品系全称

C57BL/6JCya-Cttnbp2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30785-Cttnbp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cttnbp2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10209) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cortactin binding protein 2
基因别称
3010022N24Rik,4732477G22Rik,6430526E05,9130022E09Rik,Cortbp2,ORF4,mKIAA1758
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080285.2 | Ensembl: ENSMUST00000090601
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Cttnbp2(Cortactin-binding protein 2)是一种在神经元中高度表达的蛋白质编码基因,主要参与神经元的发育和功能。Cttnbp2编码的蛋白质在调节神经元突触的形成、维持和功能方面发挥着重要作用,尤其是在控制树突棘的形成和维持方面。树突棘是神经元中的一种重要的亚细胞结构,是兴奋性突触的主要位点,对于神经信号的传递和神经网络的形成至关重要。

Cttnbp2基因的表达与多种神经发育疾病有关,其中包括自闭症谱系障碍(ASD)。研究表明,Cttnbp2基因的突变与自闭症患者的树突棘密度降低和突触功能障碍有关[1]。例如,M120I、R533*和D570Y突变会通过不同的机制影响Cttnbp2的蛋白质-蛋白质相互作用,导致树突棘密度降低[1]。这些突变通过影响Cttnbp2与微管蛋白的相互作用,改变了Cttnbp2在神经元中的定位,从而影响了其突触功能[1]。

此外,Cttnbp2基因的突变还与自闭症患者的社交互动能力降低有关[2]。例如,M120I突变会导致自闭症患者的社交互动减少[2]。这表明Cttnbp2基因的突变可能通过影响神经元突触的形成和功能,进而影响了自闭症患者的社交行为[2]。

除了自闭症谱系障碍(ASD),Cttnbp2基因的突变还与帕金森病(PD)的发生发展有关[5]。研究表明,Cttnbp2基因的突变可以导致早期发作的帕金森病[5]。这表明Cttnbp2基因的突变可能通过影响神经元的发育和功能,进而影响了帕金森病的发生发展[5]。

Cttnbp2基因的突变还与肿瘤的发生发展有关。例如,Cttnbp2基因的突变可以导致膀胱尿路上皮癌、肺腺癌、肝细胞癌等肿瘤的发生发展[3]。这表明Cttnbp2基因的突变可能通过影响细胞的增殖、凋亡等过程,进而影响了肿瘤的发生发展[3]。

此外,Cttnbp2基因的表达还与多种神经系统疾病的发病机制有关。例如,Cttnbp2基因的表达与神经纤维瘤病、精神发育迟滞、学习障碍、额颞叶痴呆等神经系统疾病的发生发展有关[4]。这表明Cttnbp2基因的表达可能通过影响神经元的发育和功能,进而影响了这些神经系统疾病的发生发展[4]。

综上所述,Cttnbp2基因在神经元的发育和功能中发挥着重要作用,其突变与多种神经发育疾病、神经系统疾病和肿瘤的发生发展有关。Cttnbp2基因的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能,以及相关疾病的发病机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shih, Pu-Yun, Hsieh, Bing-Yuan, Tsai, Ching-Yen, Chen, Brian E, Hsueh, Yi-Ping. 2020. Autism-linked mutations of CTTNBP2 reduce social interaction and impair dendritic spine formation via diverse mechanisms. In Acta neuropathologica communications, 8, 185. doi:10.1186/s40478-020-01053-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33168105/
2. Yen, Tzu-Li, Huang, Tzyy-Nan, Lin, Ming-Hui, Lerch, Jason, Hsueh, Yi-Ping. . Sex bias in social deficits, neural circuits and nutrient demand in Cttnbp2 autism models. In Brain : a journal of neurology, 146, 2612-2626. doi:10.1093/brain/awac429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36385662/
3. Sun, Ning, Li, Chenchen, Teng, Yue, Deng, Yuxia, Shi, Lin. 2022. Pan-Cancer Analysis on the Oncogenic Role of Programmed Cell Death 10. In Journal of oncology, 2022, 1242658. doi:10.1155/2022/1242658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36276268/
4. Hu, Hsiao-Tang, Shih, Pu-Yun, Shih, Yu-Tzu, Hsueh, Yi-Ping. 2015. The Involvement of Neuron-Specific Factors in Dendritic Spinogenesis: Molecular Regulation and Association with Neurological Disorders. In Neural plasticity, 2016, 5136286. doi:10.1155/2016/5136286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26819769/
5. Guo, Ji-Feng, Zhang, Lu, Li, Kai, Duan, Ran-Hui, Tang, Bei-Sha. 2018. Coding mutations in NUS1 contribute to Parkinson's disease. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, 11567-11572. doi:10.1073/pnas.1809969115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30348779/