Timm13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Timm13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10204

品系全称

C57BL/6JCya-Timm13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-30055-Timm13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Timm13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10204) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of inner mitochondrial membrane 13
基因别称
D10Ertd378e,Tim9,Timm9
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013895.4 | Ensembl: ENSMUST00000020440
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~1804 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因TIMM13,也称为线粒体内膜转位酶13,是一种重要的线粒体蛋白质。TIMM13主要位于线粒体内膜,参与线粒体蛋白质的转运和插入。TIMM13与另一个蛋白质TIMM8A形成复合物,共同介导线粒体内膜蛋白的进口和定位。TIMM13在多种生物学过程中发挥作用,包括线粒体功能、细胞代谢和疾病发生。

在癌症研究中,TIMM13的表达和功能受到广泛关注。研究发现,TIMM13的表达与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在肺癌细胞中,TIMM13的表达水平升高,并且TIMM13的过表达可以促进肺癌细胞的增殖和迁移[1]。此外,TIMM13的表达还与肝纤维化相关。研究发现,在肝纤维化组织中,TIMM13的表达水平降低,并且沉默TIMM13的表达可以显著减少促纤维化基因和凋亡相关基因的表达[2]。

TIMM13的表达和功能还与其他疾病相关。例如,TIMM13的突变与一种罕见的神经退行性疾病——莫尔-特拉内贝格综合征(MTS)相关。MTS是一种X连锁隐性遗传病,患者出现进行性听力丧失和肌张力障碍等症状。研究发现,TIMM13的突变导致线粒体内膜蛋白转运和定位的缺陷,进而引发MTS的病理过程[3,6]。

除了上述疾病,TIMM13还与其他生物学过程相关。例如,研究发现,TIMM13的表达与阿尔茨海默病(AD)的发病机制相关。在AD患者中,TIMM13的表达水平降低,并且TIMM13的表达受miR-1273g-3p的调控。miR-1273g-3p的表达升高可以导致TIMM13的表达下调,进而影响线粒体功能和AD的发病过程[4]。此外,TIMM13的表达还与呼吸道症状相关。研究发现,TIMM13的表达受基因与环境因素(如职业暴露)的相互作用影响,并与咳嗽、呼吸困难等症状相关[5]。

综上所述,基因TIMM13在多种生物学过程中发挥重要作用。TIMM13的表达和功能与癌症、神经退行性疾病、阿尔茨海默病和呼吸道症状等疾病相关。TIMM13的研究有助于深入理解线粒体蛋白质转运和定位的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Zhaozhao, Chen, Yu, Zou, Xudong, Li, Lei, Ni, Ting. 2024. Pan-cancer transcriptome analysis reveals widespread regulation through alternative tandem transcription initiation. In Science advances, 10, eadl5606. doi:10.1126/sciadv.adl5606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38985880/
2. Liao, Xiaomin, Ruan, Xianxian, Wu, Xianbin, Qin, Shanyu, Jiang, Haixing. 2023. Identification of Timm13 protein translocase of the mitochondrial inner membrane as a potential mediator of liver fibrosis based on bioinformatics and experimental verification. In Journal of translational medicine, 21, 188. doi:10.1186/s12967-023-04037-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899394/
3. Roesch, Karin, Curran, Sean P, Tranebjaerg, Lisbeth, Koehler, Carla M. . Human deafness dystonia syndrome is caused by a defect in assembly of the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. In Human molecular genetics, 11, 477-86. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11875042/
4. Kim, So Hee, Choi, Kyu Yeong, Park, Yega, Lee, Kun Ho, Song, Woo Keun. 2021. Enhanced Expression of microRNA-1273g-3p Contributes to Alzheimer's Disease Pathogenesis by Regulating the Expression of Mitochondrial Genes. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10102697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34685681/
5. Zeng, Xiang, Vonk, Judith M, van der Plaat, Diana A, de Jong, Kim, Boezen, H Marike. 2018. Genome-wide interaction study of gene-by-occupational exposures on respiratory symptoms. In Environment international, 122, 263-269. doi:10.1016/j.envint.2018.11.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30449631/
6. Blesa, José Rafael, Solano, Abelardo, Briones, Paz, Hernández-Yago, José, Coria, Francisco. 2007. Molecular genetics of a patient with Mohr-Tranebjaerg Syndrome due to a new mutation in the DDP1 gene. In Neuromolecular medicine, 9, 285-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17999202/