Smtn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Smtn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10177

品系全称

C57BL/6JCya-Smtnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-29856-Smtn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smtn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10177) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
smoothelin
基因别称
smsmo
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159284 | Ensembl: ENSMUST00000170588
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13~17
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354727Mice homozygous for disruptions of both the A and B isoforms of this gene display partial postnatal lethality, impaired intestinal smooth muscle contractility and thus hampered intestinal transit and diverticulosis. Mice lacking only the B isoform appearnormal.
SMTN基因编码平滑肌细胞中的平滑肌蛋白——平滑素,这是一种细胞骨架蛋白,在平滑肌的收缩和功能维持中发挥重要作用。平滑素存在两种亚型:平滑素-A和平滑素-B,分别表达在内脏组织和血管组织中。在血管组织中,平滑素-B的表达与平滑肌细胞的收缩表型密切相关。SMTN基因位于人类染色体22q12上,由20个外显子组成,跨越约23kb的基因组区域。其启动子区域含有多个转录因子结合位点,但缺乏TATA框。

研究发现,SMTN基因的突变或表达异常与多种疾病相关。例如,SMTN基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与心肌梗死(MI)的风险增加相关[1]。在一项针对日本女性的研究中,发现了一种与MI风险增加相关的SMTN基因的单倍型[1]。此外,SMTN基因的另一种单倍型被发现与日本男性脑梗死(CI)的风险增加相关[2]。

除了与心血管疾病相关外,SMTN基因还与高血压有关。研究发现,SMTN基因的另一种单倍型与日本人的原发性高血压(EH)风险降低相关[3]。这些研究结果表明,SMTN基因的遗传变异可能影响个体对心血管疾病和高血压的易感性。

除了在心血管系统中的作用外,SMTN基因还与膀胱过度活动症(OAB)有关。在一项针对OAB患者的基因表达研究中,发现SMTN基因的表达水平升高[4]。这表明SMTN基因可能在膀胱平滑肌的收缩和功能障碍中发挥作用。

此外,SMTN基因还与肝脏疾病有关。研究发现,在HBV相关的肝细胞癌(HCC)细胞中,SMTN基因的表达水平升高[5]。这提示SMTN基因可能在HBV相关的HCC的发生和发展中发挥作用。

综上所述,SMTN基因编码平滑素,在平滑肌细胞的功能中发挥重要作用。SMTN基因的突变或表达异常与多种疾病相关,包括心血管疾病、高血压、膀胱过度活动症和肝脏疾病。这些研究结果表明,SMTN基因可能是这些疾病的治疗和预防的重要靶点。

参考文献:
1. Jiang, Jie, Nakayama, Tomohiro, Shimodaira, Masanori, Ozawa, Yukio, Ma, Yitong. . A haplotype of the SMTN gene associated with myocardial infarction in Japanese women. In Genetic testing and molecular biomarkers, 16, 1019-26. doi:10.1089/gtmb.2012.0034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22963604/
2. Jiang, Jie, Nakayama, Tomohiro, Shimodaira, Masanori, Doba, Nobutaka, Ma, Yitong. . Association of the smoothelin (SMTN) gene with cerebral infarction in men: a haplotype-based case-control study. In Vascular medicine (London, England), 17, 317-25. doi:10.1177/1358863X12453938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23033319/
3. Jiang, Jie, Nakayama, Tomohiro, Shimodaira, Masanori, Ozawa, Yukio, Ma, Yitong. 2012. Haplotype of smoothelin gene associated with essential hypertension. In Hereditas, 149, 178-85. doi:10.1111/j.1601-5223.2012.02242.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23121329/
4. Isali, Ilaha, McClellan, Phillip, Wong, Thomas R, Hijaz, Adonis, Sheyn, David. 2022. A systematic review and in silico study of potential genetic markers implicated in cases of overactive bladder. In American journal of obstetrics and gynecology, 228, 36-47.e3. doi:10.1016/j.ajog.2022.07.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35932882/
5. Liu, Zhengyun, Xu, Yan, Zhang, Wanling, Liu, Jie, Wang, Huan. 2021. Identification of targets of JS-K against HBV-positive human hepatocellular carcinoma HepG2.2.15 cells with iTRAQ proteomics. In Scientific reports, 11, 10381. doi:10.1038/s41598-021-90001-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34001947/