Tpk1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tpk1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10162

品系全称

C57BL/6JCya-Tpk1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-29807-Tpk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tpk1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10162) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thiamine pyrophosphokinase
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013861.4 | Ensembl: ENSMUST00000067888
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~573 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352500Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete lethality prior to organogenesis.
TPK1基因编码的是细胞信号传导中重要的蛋白激酶A(PKA)的催化亚基之一。PKA是一种重要的信号分子,它在多种生物过程中发挥作用,包括代谢调节、细胞生长、分化、凋亡和应激反应。TPK1基因在酵母、真菌和哺乳动物中均有表达,但其功能和调节机制在不同的物种中可能存在差异。在酵母中,TPK1基因的表达受到多种因素的调控,包括热应激、渗透应激、营养状态和环境条件等。研究表明,TPK1基因的表达在热应激下显著上调,其mRNA丰度和半衰期增加,并形成细胞质聚集,这表明TPK1基因在酵母中的表达受到转录和转录后水平的精细调控[1]。此外,TPK1基因的表达还受到细胞壁完整性(CWI)信号通路的调控,Wsc3传感器和一些CWI途径的组分对于TPK1基因在热应激下的表达至关重要[1]。

在哺乳动物中,TPK1基因突变与多种疾病相关,如维生素B1代谢障碍综合征5(THMD5)、神经退行性疾病和癌症等。TPK1基因突变会导致维生素B1(硫胺素)的代谢障碍,从而引起一系列神经系统症状,如共济失调、肌肉低张力、脑病和发育迟缓等。研究表明,TPK1基因突变导致的神经退行性疾病是一种可治疗的疾病,高剂量的维生素B1补充治疗可以显著改善患者的症状[3]。此外,TPK1基因在癌症中的表达也与患者的预后和治疗反应相关。研究表明,TPK1基因的表达与乳腺癌患者的预后相关,高表达TPK1基因的乳腺癌患者预后较差[2]。此外,TPK1基因的表达还可以作为预测他汀类药物在胃癌中抗肿瘤效果的生物标志物[4]。

除了在细胞信号传导中发挥作用外,TPK1基因还编码一种在植物中发挥重要作用的离子通道蛋白。TPK1基因在拟南芥中的表达产物是一种位于液泡膜上的K+通道,参与细胞内K+的稳态调节。研究表明,TPK1基因的表达产物在植物的生长发育和胁迫响应中发挥重要作用,如种子萌发、气孔运动和胁迫响应等[5][6]。

综上所述,TPK1基因是一种重要的基因,其编码的蛋白激酶A催化亚基和离子通道蛋白在多种生物过程中发挥作用。TPK1基因的表达受到多种因素的调控,包括热应激、渗透应激、营养状态和环境条件等。TPK1基因的突变与多种疾病相关,包括维生素B1代谢障碍综合征5、神经退行性疾病和癌症等。TPK1基因的研究有助于深入理解细胞信号传导和离子通道蛋白的功能和调节机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cañonero, Luciana, Pautasso, Constanza, Galello, Fiorella, Portela, Paula, Rossi, Silvia. 2022. Heat stress regulates the expression of TPK1 gene at transcriptional and post-transcriptional levels in Saccharomyces cerevisiae. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1869, 119209. doi:10.1016/j.bbamcr.2021.119209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34999138/
2. Qin, Wenxing, Li, Jia, Gao, Na, Chen, Xiaobing, Qi, Feng. 2024. Multiomics-based molecular subtyping based on the commensal microbiome predicts molecular characteristics and the therapeutic response in breast cancer. In Molecular cancer, 23, 99. doi:10.1186/s12943-024-02017-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38730464/
3. Rüsch, Christina T, Wortmann, Saskia B, Kovacs-Nagy, Reka, Latal, Beatrice, Stettner, Georg M. 2020. Thiamine Pyrophosphokinase Deficiency due to Mutations in the TPK1 Gene: A Rare, Treatable Neurodegenerative Disorder. In Neuropediatrics, 52, 126-132. doi:10.1055/s-0040-1715628. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33231275/
4. Hong, Jung Yong, Kim, Ha Jung, Kim, Kyung, Lee, Jeeyun, Kang, Won Ki. 2020. TPK1 as a predictive marker for the anti-tumour effects of simvastatin in gastric cancer. In Pathology, research and practice, 216, 152820. doi:10.1016/j.prp.2020.152820. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31964553/
5. Gobert, Anthony, Isayenkov, Stanislav, Voelker, Camilla, Czempinski, Katrin, Maathuis, Frans J M. 2007. The two-pore channel TPK1 gene encodes the vacuolar K+ conductance and plays a role in K+ homeostasis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 104, 10726-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17563365/
6. Bihler, Hermann, Eing, Christian, Hebeisen, Simon, Czempinski, Katrin, Bertl, Adam. 2005. TPK1 is a vacuolar ion channel different from the slow-vacuolar cation channel. In Plant physiology, 139, 417-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16113216/