Flnb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Flnb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10159

品系全称

C57BL/6JCya-Flnbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-286940-Flnb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Flnb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10159) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
filamin, beta
基因别称
Fln-b
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081427 | Ensembl: ENSMUST00000052678
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446089Mutations in this gene cause skeletal defects including runting, premature mineralization, and bone fusion. Nullizygous mice show a delay and reduction in long bone growth. Truncation mutations cause early fusion of spinal vertebrae due to enhanced chondrocyte hypertrophy and early differentiation.
Flnb,即Filamin B,是一种重要的细胞骨架蛋白,在细胞信号转导、细胞形态维持和细胞运动等方面发挥着关键作用。Flnb由FLNB基因编码,该基因位于人类3号染色体上,包含45个外显子和44个内含子,编码的蛋白具有与Flna和Flnb两个同源基因相似的结构特征,包括三个免疫球蛋白样结构域和一个肌动蛋白结合结构域[6]。Flnb在多种细胞类型中表达,包括肌细胞、神经细胞和内皮细胞等,参与细胞骨架的构建和维护,以及细胞信号的传递和调节。

Flnb基因的突变与多种人类疾病相关,包括神经肌肉疾病、骨骼发育异常和癌症等。例如,Flnb基因的突变会导致骨骼发育异常,如脊柱-骨盆-足融合综合征(SCT),这是一种常染色体隐性遗传疾病,患者表现为身材矮小和脊柱、骨盆和足部的骨骼融合[3]。Flnb基因的突变也与神经肌肉疾病有关,如非综合征性唇腭裂(NSOFCs),这是一种常见的先天性颅面畸形,Flnb基因的突变会导致胚胎期腭部发育异常,从而引起唇腭裂[4]。

此外,Flnb基因的突变还与癌症的发生和发展有关。例如,Flnb基因的突变会导致细胞骨架的异常,从而影响细胞的运动和迁移,促进肿瘤细胞的侵袭和转移。研究发现,Flnb基因的突变与多种癌症的发生和发展相关,包括肺癌、胰腺癌和结直肠癌等。例如,在肺癌中,Flnb基因的突变会导致细胞骨架的异常,从而影响细胞的运动和迁移,促进肿瘤细胞的侵袭和转移[1]。在胰腺癌中,Flnb基因的过表达与肿瘤的进展和免疫抑制相关,Flnb基因的过表达会导致肿瘤微环境中免疫细胞的浸润减少,从而促进肿瘤的进展和免疫逃逸[2]。

Flnb基因的突变也与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生和发展相关。AIS是一种常见的脊柱畸形,Flnb基因的突变会导致细胞骨架的异常,从而影响脊柱的生长和发育,导致脊柱侧凸的形成[5]。研究发现,Flnb基因的突变在AIS患者中较为常见,Flnb基因的突变会导致细胞骨架的异常,从而影响脊柱的生长和发育,导致脊柱侧凸的形成。

综上所述,Flnb基因是一种重要的细胞骨架蛋白,在细胞信号转导、细胞形态维持和细胞运动等方面发挥着关键作用。Flnb基因的突变与多种人类疾病相关,包括神经肌肉疾病、骨骼发育异常和癌症等。Flnb基因的突变会导致细胞骨架的异常,从而影响细胞的运动和迁移,促进肿瘤细胞的侵袭和转移。Flnb基因的研究有助于深入理解细胞骨架的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ni, Lina, Yang, Huizhen, Wu, Xiaoyu, Zhou, Kejin, Wang, Sheng. 2023. The expression and prognostic value of disulfidptosis progress in lung adenocarcinoma. In Aging, 15, 7741-7759. doi:10.18632/aging.204938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37552140/
2. Fan, Guoyong, Yan, Qian, Chen, Yubin, Gou, Qing, Hou, Baohua. 2024. FLNB overexpression promotes tumor progression and associates with immune suppression, evasion and stemness in pancreatic cancer. In American journal of cancer research, 14, 709-726. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38455418/
3. Farrington-Rock, Claire, Kirilova, Veneta, Dillard-Telm, Lisa, Cohn, Daniel H, Krakow, Deborah. 2007. Disruption of the Flnb gene in mice phenocopies the human disease spondylocarpotarsal synostosis syndrome. In Human molecular genetics, 17, 631-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17635842/
4. Huang, Wenbin, Zhang, Shiying, Lin, Jiuxiang, Zhao, Huaxiang, Chen, Feng. 2023. Rare loss-of-function variants in FLNB cause non-syndromic orofacial clefts. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 51, 222-229. doi:10.1016/j.jgg.2023.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37003352/
5. Jiang, Heng, Liang, Shulun, He, Kai, Yang, Fu, Zhou, Xuhui. 2020. Exome sequencing analysis identifies frequent oligogenic involvement and FLNB variants in adolescent idiopathic scoliosis. In Journal of medical genetics, 57, 405-413. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32381728/
6. Chakarova, C, Wehnert, M S, Uhl, K, van der Ven, P F, Fürst, D O. . Genomic structure and fine mapping of the two human filamin gene paralogues FLNB and FLNC and comparative analysis of the filamin gene family. In Human genetics, 107, 597-611. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11153914/