B3gat2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

B3gat2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10128

品系全称

C57BL/6JCya-B3gat2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-280645-B3gat2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B3gat2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10128) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
beta-1,3-glucuronyltransferase 2
基因别称
GlcAT-S,Glcats
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172124.2 | Ensembl: ENSMUST00000063663
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~854 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
B3GAT2,即β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶2,是一种编码β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶的基因,属于人类自然杀伤-1碳水化合物途径。该基因位于人类染色体6q13区域,其编码的蛋白在神经发育和神经胶质细胞中发挥着重要作用。B3GAT2基因的表达与多种生物过程相关,包括神经元迁移、细胞粘附、神经突触的形成和维持,以及细胞外基质的构建。此外,B3GAT2基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关,包括青光眼、巴雷特食管、精神分裂症、静脉血栓栓塞、肺癌、结肠炎和鸭颈部环的形成。

在青光眼的研究中,B3GAT2基因的表达在视网膜神经节细胞中上调。急性高眼压下,视网膜神经节细胞受损,而B3GAT2基因的上调可能参与调节神经节细胞的损伤修复过程[1]。此外,B3GAT2基因的甲基化状态在巴雷特食管中发生异常改变。研究表明,B3GAT2基因的甲基化水平在巴雷特食管样本中显著高于正常组织,提示B3GAT2基因的甲基化可能作为一种非侵入性检测巴雷特食管的生物标志物[2]。

在精神分裂症的研究中,B3GAT2基因的变异与疾病风险相关。研究发现,B3GAT2基因中的5个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症的风险相关,且与大脑皮层表面积减小有关。这表明B3GAT2基因在神经发育过程中可能发挥重要作用,其变异可能导致大脑结构和功能异常,从而增加精神分裂症的发病风险[3]。

在静脉血栓栓塞的研究中,B3GAT2基因的罕见遗传变异被发现与儿童期静脉血栓栓塞相关。全基因组关联分析(GWAS)发现B3GAT2基因中的2个SNPs与儿童期静脉血栓栓塞显著相关,提示B3GAT2基因可能作为一种新的易感基因参与静脉血栓栓塞的发生[4]。

在肺癌的研究中,B3GAT2基因的甲基化状态发生异常改变。研究发现,肺癌患者中B3GAT2基因启动子区域的甲基化水平显著升高,提示B3GAT2基因的甲基化可能作为一种潜在的肺癌诊断生物标志物[5]。

在结肠炎的研究中,B3GAT2基因的表达在结肠炎症反应中发生变化。研究发现,B3GAT2基因在结肠炎症反应中的表达下调,提示B3GAT2基因可能参与调节结肠炎症反应,并在结肠炎的发生和发展中发挥重要作用[6]。

此外,B3GAT2基因还与鸭颈部环的形成相关。研究表明,B3GAT2基因在鸭颈部环的形成过程中发挥重要作用,其基因表达水平的改变可能与鸭颈部环的形成密切相关[7]。

综上所述,B3GAT2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,其表达和甲基化状态的改变与多种疾病的发生和发展密切相关。B3GAT2基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Shaojun, Tong, Siti, Jin, Xin, Liu, Ying, Wang, Dajiang. 2023. Single-cell RNA sequencing analysis of the retina under acute high intraocular pressure. In Neural regeneration research, 19, 2522-2531. doi:10.4103/1673-5374.389363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38526288/
2. Yu, Ming, O'Leary, Rachele M, Kaz, Andrew M, Barnholtz-Sloan, Jill S, Grady, William M. 2015. Methylated B3GAT2 and ZNF793 Are Potential Detection Biomarkers for Barrett's Esophagus. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 24, 1890-7. doi:10.1158/1055-9965.EPI-15-0370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26545406/
3. Kähler, Anna K, Djurovic, Srdjan, Rimol, Lars M, Agartz, Ingrid, Andreassen, Ole A. 2010. Candidate gene analysis of the human natural killer-1 carbohydrate pathway and perineuronal nets in schizophrenia: B3GAT2 is associated with disease risk and cortical surface area. In Biological psychiatry, 69, 90-6. doi:10.1016/j.biopsych.2010.07.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20950796/
4. Rühle, Frank, Witten, Anika, Barysenka, Andrei, Nowak-Göttl, Ulrike, Stoll, Monika. 2016. Rare genetic variants in SMAP1, B3GAT2, and RIMS1 contribute to pediatric venous thromboembolism. In Blood, 129, 783-790. doi:10.1182/blood-2016-07-728840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28011674/
5. Oommen, Anup M, Roberts, Katherine J, Joshi, Lokesh, Cunningham, Stephen. 2023. Transcriptomic Analysis of Glycosylation and Neuroregulatory Pathways in Rodent Models in Response to Psychedelic Molecules. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24021200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36674723/
6. Han, Qian, Deng, Li-Rong, Zou, Min, Tomlinson, Brian, Li, Yan-Hong. 2022. Anemoside B4 protects against chronic relapsing colitis in mice by modulating inflammatory response, colonic transcriptome and the gut microbiota. In Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology, 106, 154416. doi:10.1016/j.phymed.2022.154416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36037770/
7. Wang, H, Yang, C, Wang, J, Mustafa, A, Liu, H. 2023. Genome-wide association analysis of neck ring traits in NongHua ma male ducks. In British poultry science, 64, 670-677. doi:10.1080/00071668.2023.2249840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610317/