Emilin3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Emilin3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10126

品系全称

C57BL/6JCya-Emilin3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-280635-Emilin3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Emilin3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10126) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elastin microfibril interfacer 3
基因别称
1110013O17Rik,EMILIN-3,EMILIN-5,EMILIN-T,Emilin5
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182840.2 | Ensembl: ENSMUST00000057169
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2550 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EMILIN3(Elastin Microfibril Interface-located protein 3)是一种重要的细胞外基质(ECM)糖蛋白,属于EMILIN家族。EMILIN家族成员在细胞外基质中发挥关键作用,它们通过连接和整合多种细胞外基质成分,参与维持组织结构和功能的完整性。EMILIN3在胚胎发育过程中表达,并与其他EMILIN家族成员(如EMILIN1/2和Multimerin)共享N-末端半胱氨酸富集结构域,称为EMI结构域[8]。这种结构域提示EMILIN3可能与其他细胞外基质蛋白相互作用,影响细胞外基质的组装和功能。

EMILIN3在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肿瘤侵袭、转移和预后预测。研究发现,EMILIN3表达与低级别胶质瘤(LGG)的侵袭性和不良预后相关。在LGG中,EMILIN3的表达水平与肿瘤的侵袭性和患者的总生存期(OS)呈负相关。此外,EMILIN3还与其他侵袭相关基因(如IGF2BP2、SRY、CHI3L1、IGF2BP3、MEOX2、ABCC3、HOXC4、OTP和METTL7B)共同构建了一个风险模型,用于预测LGG的预后[1]。这表明EMILIN3可能作为一种新的生物标志物,用于LGG的诊断和预后评估。

除了在胶质瘤中的重要作用,EMILIN3还与结直肠癌(CRC)的脑转移相关。研究发现,EMILIN3在CRC患者中表达上调,且与脑转移的发生密切相关。进一步分析发现,EMILIN3的表达水平与NFAT5、ACVR1C和SMC3的表达水平呈正相关,这三种基因共同构成了一个与CRC脑转移相关的基因表达特征[2]。这些发现提示EMILIN3可能作为一种新的生物标志物,用于预测CRC患者的脑转移风险。

EMILIN3还与家族性肩袖撕裂有关。研究发现,EMILIN3在肩袖撕裂患者中表达上调,且与肩袖撕裂的易感性相关。这表明EMILIN3可能作为一种新的生物标志物,用于预测肩袖撕裂的风险[3]。

EMILIN3还参与调节脊椎动物胚胎中脊索的发育。研究发现,EMILIN3是脊索鞘的一个必需成分,它在脊索鞘的发育和脊索的形态发生中发挥重要作用。此外,EMILIN3还通过与Scube2相互作用,调节脊索来源的Hedgehog信号通路[4]。这表明EMILIN3在脊索的发育和功能中发挥重要作用,并可能影响脊椎动物的形态发生和器官形成。

除了在胚胎发育中的作用,EMILIN3还与髋关节发育不良和骨关节炎相关。研究发现,EMILIN3在髋关节发育不良患者的髋关节囊中表达上调,且与骨关节炎的发生相关。这表明EMILIN3可能作为一种新的生物标志物,用于预测髋关节发育不良和骨关节炎的风险[5]。

EMILIN3还与肿瘤细胞对化疗药物和CRISPR-Cas9技术的耐药性相关。研究发现,EMILIN3在耐药性肿瘤细胞系中表达上调,且与耐药性相关。这表明EMILIN3可能作为一种新的生物标志物,用于预测肿瘤细胞的耐药性[6]。

EMILIN3还与胶质瘤患者的IDH1和TP53基因突变相关。研究发现,EMILIN3的表达水平与IDH1和TP53基因突变状态相关,且在突变型胶质瘤患者中表达上调。这表明EMILIN3可能作为一种新的生物标志物,用于预测胶质瘤患者的预后[7]。

综上所述,EMILIN3是一种重要的细胞外基质糖蛋白,参与调节多种生物学过程,包括肿瘤侵袭、转移、预后预测、胚胎发育、髋关节发育不良、骨关节炎和肿瘤细胞耐药性。EMILIN3的研究有助于深入理解细胞外基质的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Li Ao, Zheng, Zhiming, Zheng, Jia, Zhang, Guifeng, Wang, Zheng. 2024. The Potential Significance of the EMILIN3 Gene in Augmenting the Aggressiveness of Low-Grade Gliomas is Noteworthy. In Cancer management and research, 16, 711-730. doi:10.2147/CMAR.S463694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38952353/
2. Michl, Marlies, Taverna, Francesco, Woischke, Christine, Kumbrink, Jörg, Neumann, Jens. 2024. Identification of a gene expression signature associated with brain metastasis in colorectal cancer. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 1886-1895. doi:10.1007/s12094-024-03408-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38558282/
3. Azzarà, Alessia, Risi Ambrogioni, Laura, Cassano, Ilaria, Denaro, Vincenzo, Gurrieri, Fiorella. 2022. Genetic Characterization in Familial Rotator Cuff Tear: An Exome Sequencing Study. In Biology, 11, . doi:10.3390/biology11111565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36358266/
4. Corallo, Diana, Schiavinato, Alvise, Trapani, Valeria, Argenton, Francesco, Bonaldo, Paolo. 2013. Emilin3 is required for notochord sheath integrity and interacts with Scube2 to regulate notochord-derived Hedgehog signals. In Development (Cambridge, England), 140, 4594-601. doi:10.1242/dev.094078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24131633/
5. Todhunter, Rory J, Garrison, Susan J, Jordan, Julie, Hayward, Jessica J, Grenier, Jennifer. 2018. Gene expression in hip soft tissues in incipient canine hip dysplasia and osteoarthritis. In Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society, 37, 313-324. doi:10.1002/jor.24178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30450639/
6. Tomasi, Francesca, Pozzi, Matteo, Lauria, Mario. 2024. Investigating the mechanisms underlying resistance to chemoterapy and to CRISPR-Cas9 in cancer cell lines. In Scientific reports, 14, 5402. doi:10.1038/s41598-024-55138-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38443409/
7. Liu, Han-Qing, Li, Wei-Xin, An, Ya-Wen, Wang, Cheng, Song, Shuo. . Integrated analysis of the genomic and transcriptional profile of gliomas with isocitrate dehydrogenase-1 and tumor protein 53 mutations. In International journal of immunopathology and pharmacology, 36, 3946320221139262. doi:10.1177/03946320221139262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36377597/
8. Leimeister, Cornelia, Steidl, Christian, Schumacher, Nina, Erhard, Sabine, Gessler, Manfred. . Developmental expression and biochemical characterization of Emu family members. In Developmental biology, 249, 204-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12221002/