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D6Wsu163e-flox 基因敲除小鼠

D6Wsu163e-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

D6Wsu163e-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10122

品系全称

C57BL/6JCya-D6Wsu163eem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-28040-D6Wsu163e-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： D6Wsu163e-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10122) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed
基因别称
C12orf4，Ferry3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138594 | Ensembl: ENSMUST00000032497
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
D6Wsu163e是一种在小鼠中发现的基因，关于其具体功能和在人类中的同源基因尚不清楚。根据一项研究，D6Wsu163e在小鼠中与其他三种基因（zfp719、grp152和minar2）一起，没有发现人类中的同源基因[1]。这表明D6Wsu163e在小鼠和人类之间可能存在一定的差异。

在另一项研究中，研究人员利用全外显子测序技术（WES）对非洲个体进行了研究，这些个体被诊断为非综合征性听力障碍（NSHI）。研究比较了34个新型人类-小鼠同源听力障碍基因在40个受影响的个体和129个种族匹配的对照者中的差异。研究发现，D6Wsu163e等4个小鼠基因没有人类同源基因[1]。

此外，研究人员还对选定的可能致病（PLP）基因变异进行了蛋白质建模和基因富集分析。研究发现，在3个不相关的喀麦隆患者中，OCM2基因的c.227G>C p.(Arg76Thr)和LRGI1基因的c.1657G>A p.(Gly533Arg)变异均处于杂合状态，而MCPH1基因的c.2311C>G p.(Pro771Ala)变异处于纯合状态。计算机功能分析表明，这些人类-小鼠同源基因与已知的听力障碍基因（如GJB2和GJB6）在功能上存在相互作用[1]。

综上所述，D6Wsu163e是一种在小鼠中发现的基因，关于其具体功能和在人类中的同源基因尚不清楚。在非洲个体中进行的研究发现，D6Wsu163e等4个小鼠基因没有人类同源基因。此外，这些人类-小鼠同源基因与已知的听力障碍基因在功能上存在相互作用。这些发现有助于深入理解听力障碍的遗传机制，为听力障碍的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Oluwole, Oluwafemi G, Esoh, Kevin K, Wonkam-Tingang, Edmond, Chimusa, Emile R, Wonkam, Ambroise. 2020. Whole exome sequencing identifies rare coding variants in novel human-mouse ortholog genes in African individuals diagnosed with non-syndromic hearing impairment. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 246, 197-206. doi:10.1177/1535370220960388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32996353/

资料下载

S-CKO-10122_6J_28040_D6Wsu163e_Exon 4_strategy.pdf
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