Ubfd1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ubfd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10117

品系全称

C57BL/6JCya-Ubfd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-28018-Ubfd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ubfd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10117) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin family domain containing 1
基因别称
D7Wsu105e,D7Wsu128e,Ubph
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138589.2 | Ensembl: ENSMUST00000033158
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~709 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
UBFD1,也称为Ubiquitin Binding Factor Domain Containing 1,是一种重要的泛素结合蛋白。泛素结合蛋白是一类能够识别并与之结合泛素(Ubiquitin)的蛋白质,泛素是一种小分子蛋白质,它通过共价键与底物蛋白结合,参与调控蛋白质的稳定性、定位、功能和信号转导等生物学过程。UBFD1在细胞内发挥着重要的生物学功能,参与多种生物学过程,包括蛋白质降解、细胞周期调控、细胞凋亡、炎症反应、肿瘤发生等。

在乳腺癌细胞中,长链非编码RNA(LncRNA)PCAT6被发现与UBFD1的表达密切相关。PCAT6通过与多种microRNA(miRNA)相互作用,包括miR-545-3p,来正向调控UBFD1的表达。PCAT6通过与IMP1结合并稳定其结构,同时与miR-545-3p竞争性结合,从而阻止miR-545-3p对UBFD1的抑制,进而激活UBFD1的表达,促进乳腺癌细胞的增殖和侵袭。这些发现表明,PCAT6通过sponging miR-545-3p来激活UBFD1的表达,从而增加乳腺癌细胞的致癌性[1]。

UBFD1的表达异常也与听力障碍相关。在马里人群中,通过全外显子组测序发现UBFD1基因突变与听力障碍相关。UBFD1基因突变导致UBFD1蛋白的表达降低,影响其在内耳中的功能,进而导致听力障碍。这些发现表明,UBFD1的表达异常可能导致听力障碍的发生,UBFD1可能是听力障碍的候选基因之一[2]。

在克罗恩病中,UBFD1的表达也受到关注。研究发现,乌司奴单抗(UST)是一种用于治疗克罗恩病的生物药物,通过靶向KDELC1蛋白来缓解肠道纤维化。UBFD1是UST治疗过程中影响肠道纤维化的重要基因之一。乌司奴单抗通过降低UBFD1的表达,减少肠道纤维化的发展,从而缓解克罗恩病的症状。这些发现表明,UBFD1在克罗恩病的治疗中具有重要作用,可能成为克罗恩病治疗的新靶点[3]。

综上所述,UBFD1作为一种重要的泛素结合蛋白,在多种生物学过程中发挥着重要作用。UBFD1的表达异常与乳腺癌、听力障碍和克罗恩病的发生发展密切相关。进一步研究UBFD1的生物学功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3]。

参考文献:
1. Wu, Jun-Dong, Xu, Liqun, Chen, Weibin, Zheng, Guiyu, Gu, Wei. 2024. LncRNA PCAT6 mediates UBFD1 expression via sponging miR-545-3p in breast cancer cells. In Non-coding RNA research, 9, 421-428. doi:10.1016/j.ncrna.2024.01.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38511057/
2. Yalcouyé, Abdoulaye, Schrauwen, Isabelle, Traoré, Oumou, Leal, Suzanne M, Wonkam, Ambroise. 2024. Whole-exome sequencing reveals known and candidate genes for hearing impairment in Mali. In HGG advances, 6, 100391. doi:10.1016/j.xhgg.2024.100391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39663698/
3. Ma, Su, Kang, Yongming, Yang, Zhonglin, Chen, Rui, Sun, Xiaomei. 2024. Ustekinumab affects myofibroblast metabolism to alleviate intestinal fibrosis by targeting KDELC1 in Crohn's disease through multi-machine learning combined with single-cell sequencing analysis. In Frontiers in medicine, 11, 1476592. doi:10.3389/fmed.2024.1476592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39502647/