Prpf19-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Prpf19-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10113

品系全称

C57BL/6JCya-Prpf19em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-28000-Prpf19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prpf19-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10113) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pre-mRNA processing factor 19
基因别称
D19Wsu55e,NMP200,PSO4,Prp19,Snev
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001253843 | Ensembl: ENSMUST00000179297
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106247Mice homozygous for a null allele die prior to implantation and have defective cell proliferation.
PRPF19,也称为前mRNA处理因子19,是一种重要的E3泛素连接酶。E3泛素连接酶是泛素-蛋白酶体系统中关键的酶,负责将泛素分子连接到目标蛋白上,从而标记这些蛋白进行降解。PRPF19在细胞内参与了多种重要的生物学过程,包括mRNA前体剪接、蛋白质降解、DNA损伤修复和细胞凋亡等。

在mRNA前体剪接过程中,PRPF19是剪接体复合物的一个组成部分,负责识别和结合剪接位点,促进剪接反应的进行。剪接是基因表达调控的重要环节,PRPF19的异常表达或功能缺失可能导致基因表达异常,进而引发疾病。

PRPF19在蛋白质降解中也发挥着重要作用。它能够识别并结合目标蛋白,通过泛素化修饰将它们标记为降解对象,从而维持细胞内蛋白质稳态。PRPF19的异常表达或功能缺失可能导致蛋白质降解障碍,引起蛋白质积累和细胞功能障碍。

在DNA损伤修复过程中,PRPF19能够识别并结合损伤的DNA,招募DNA修复蛋白,促进DNA损伤的修复。PRPF19的异常表达或功能缺失可能导致DNA损伤修复障碍,增加细胞突变和癌症发生的风险。

在细胞凋亡过程中,PRPF19能够识别并结合凋亡相关蛋白,促进它们的降解,从而抑制细胞凋亡。PRPF19的异常表达或功能缺失可能导致细胞凋亡异常,引起细胞过度增殖和肿瘤发生。

PRPF19的异常表达或功能缺失与多种疾病的发生发展密切相关。例如,PRPF19的突变与神经发育障碍(NDDs)有关[1]。此外,PRPF19在结直肠癌[2]、食管鳞状细胞癌(ESCC)[3]、急性早幼粒细胞白血病(APL)[5]等多种癌症中表达上调,并且与不良预后相关。PRPF19还能够抑制SARS-CoV-2感染[4],并且与鼻咽癌的吉西他滨耐药性相关[6]。

综上所述,PRPF19是一种重要的E3泛素连接酶,参与了多种重要的生物学过程,包括mRNA前体剪接、蛋白质降解、DNA损伤修复和细胞凋亡等。PRPF19的异常表达或功能缺失与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、癌症和病毒感染等。深入研究PRPF19的功能和机制对于理解疾病的发生发展和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Li, Dong, Wang, Qin, Bayat, Allan, Song, Yuanquan, Hakonarson, Hakon. 2024. Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI171235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37962958/
2. Zhou, Rui, Chen, Jie, Xu, Yunxiuxiu, Chen, Tao, Qiu, Lin. 2023. PRPF19 facilitates colorectal cancer liver metastasis through activation of the Src-YAP1 pathway via K63-linked ubiquitination of MYL9. In Cell death & disease, 14, 258. doi:10.1038/s41419-023-05776-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37031206/
3. Zhang, Guang-Cong, Yu, Xiang-Nan, Guo, Hong-Ying, Shen, Xi-Zhong, Yin, Jie. . PRP19 Enhances Esophageal Squamous Cell Carcinoma Progression by Reprogramming SREBF1-Dependent Fatty Acid Metabolism. In Cancer research, 83, 521-537. doi:10.1158/0008-5472.CAN-22-2156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36723974/
4. Zhang, Linran, Hao, Pengfei, Chen, Xiang, Li, Zhaolong, Zhang, Wenyan. 2024. CRL4B E3 ligase recruited by PRPF19 inhibits SARS-CoV-2 infection by targeting ORF6 for ubiquitin-dependent degradation. In mBio, 15, e0307123. doi:10.1128/mbio.03071-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38265236/
5. Wu, Huanling, Li, Hongjun, Zhou, Xiaosu, Chen, Xue, Liu, Hongxing. 2023. Report of PRPF19 as a novel partner of RARG and the recurrence of interposition-type fusion in variant acute promyelocytic leukemia. In Hematological oncology, 41, 784-788. doi:10.1002/hon.3170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37132198/
6. Shepelev, N M, Kurochkina, A O, Dontsova, O A, Rubtsova, M P. 2024. PRPF19 mRNA Encodes a Small Open Reading Frame That Is Important for Viability of Human Cells. In Doklady. Biochemistry and biophysics, 515, 41-47. doi:10.1134/S1607672923700722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38472668/