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Pcdh19-flox 基因敲除小鼠

Pcdh19-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdh19-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10102

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdh19em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-279653-Pcdh19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcdh19-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10102) were purchased from Cyagen.
交付类型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin 19
基因别称
B530002L05Rik，Gm717，mKIAA1313
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001105245 | Ensembl: ENSMUST00000149154
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685563Female mice heterozygous for a null mutation display abnormal electrocorticograms and distinct clusters of null and wild-type cells in the brain.
更多信息
PCDH19基因，也称为protocadherin 19，位于Xq22染色体上，编码一种由1148个氨基酸组成的跨膜蛋白，该蛋白在脑发育过程中高度表达。PCDH19蛋白属于原钙黏蛋白家族，参与细胞间的粘附和信号传导。PCDH19基因的突变与癫痫、智力障碍和行为异常等神经发育障碍相关，尤其是女性患者。这种疾病被称为PCDH19相关癫痫综合征，其特征包括在3岁之前出现短暂的发热性和非发热性癫痫发作集群，认知障碍，自闭症特征和行为异常。这种疾病主要表现为异合子女性，由于随机X染色体失活导致体细胞嵌合体和具有和不具有delta-protocadherin的细胞之间的异常细胞干扰[1]。

PCDH19相关癫痫综合征是一种独特的儿童期起病的癫痫综合征，其特征是短暂的发热性和非发热性癫痫发作集群，认知障碍，自闭症特征和行为异常。PCDH19基因位于Xq22，产生非集群的delta原钙黏蛋白。这种疾病主要表现为异合子女性，由于随机X染色体失活导致体细胞嵌合体和具有和不具有delta-protocadherin的细胞之间的异常细胞干扰[1]。

PCDH19基因的突变导致PCDH19蛋白的功能丧失，这可能导致神经元迁移或突触连接建立障碍。PCDH19基因的突变通常为新发突变，但也可能从受影响的母亲或未受影响的父亲那里遗传。异合子女性表现出症状，因为存在野生型和突变细胞，它们由于产生不同的表面蛋白而相互干扰，而非嵌合体男性产生均匀的细胞群体[2]。

PCDH19相关癫痫综合征的发病机制尚不完全清楚，但细胞干扰假说被描述为关键的致病机制。根据该假说，男性不会发展这种疾病，因为PCDH19（变异或野生型）的均匀表达，除非他们具有体细胞变异。此外，其他重要的机制可能有助于发病机制，包括非对称细胞分裂和异时性，女性相关的allopregnanolone缺乏，类固醇基因表达的改变，Gamma-aminobutyric acid受体A（GABAA）功能的降低和血脑屏障（BBB）功能障碍[3]。

PCDH19相关癫痫综合征的治疗目前没有统一的标准。一些研究表明，氯巴占和溴化物可以减少50%的癫痫发作。皮质类固醇在少数患者中可以改善癫痫发作期间的神经症状，但几个月后会复发。初步结果显示，正在研究中的ganaxolone可以将癫痫发作减少60%。生酮饮食已被研究用于治疗包括PCDH19在内的多种难治性癫痫，它作为有效的辅助疗法，在解决癫痫持续状态方面显示出有希望的结果，建议在幼儿期作为治疗的一部分。Stiripentol作为一种辅助疗法给予PCDH19癫痫患者，导致最长的无癫痫发作期，但需要更多的研究来评估其疗效[4]。

综上所述，PCDH19基因的突变与PCDH19相关癫痫综合征的发生相关。这种疾病主要表现为异合子女性，其特征是短暂的发热性和非发热性癫痫发作集群，认知障碍，自闭症特征和行为异常。细胞干扰假说是其可能的致病机制之一，但其他机制也可能参与发病。目前的治疗方法包括氯巴占、溴化物、皮质类固醇、ganaxolone和生酮饮食等，但需要更多的研究来评估其疗效。

参考文献：
1. Samanta, Debopam. 2019. PCDH19-Related Epilepsy Syndrome: A Comprehensive Clinical Review. In Pediatric neurology, 105, 3-9. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2019.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32057594/
2. Niazi, Rojeen, Fanning, Elizabeth A, Depienne, Christel, Sarmady, Mahdi, Abou Tayoun, Ahmad N. 2019. A mutation update for the PCDH19 gene causing early-onset epilepsy in females with an unusual expression pattern. In Human mutation, 40, 243-257. doi:10.1002/humu.23701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30582250/
3. Kowkabi, Safoura, Yavarian, Majid, Kaboodkhani, Reza, Mohammadi, Mahmood, Shervin Badv, Reza. 2024. PCDH19-clustering epilepsy, pathophysiology and clinical significance. In Epilepsy & behavior : E&B, 154, 109730. doi:10.1016/j.yebeh.2024.109730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38521028/
4. Moncayo, Juan A, Vargas, Maite N, Castillo, Isabel, Ojeda, Diego, Yepez, Mario. 2022. Adjuvant Treatment for Protocadherin 19 (PCDH19) Syndrome. In Cureus, 14, e27154. doi:10.7759/cureus.27154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36004035/

资料下载

S-CKO-10102_6J_279653_Pcdh19_Exon 1_strategy.pdf
S-CKO-10102_6J_279653_Pcdh19_Exon 1_strategy.pdf
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