Spg21-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Spg21-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10101

品系全称

C57BL/6JCya-Spg21em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27965-Spg21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spg21-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SPG21, maspardin
基因别称
ACP33,BM-019,D9Wsu18e,GL010,MAST
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138584.2 | Ensembl: ENSMUST00000034955
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2848 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106403Mice homozygous for a null allele exhibit impaired coordination, dragging of the hind limbs, attenuated growth and maturation of cortical neurons and abnormal cortical neuron axonal branching.
SPG21,也称为Mast综合征基因,是一种重要的基因,其突变与多种疾病相关。SPG21编码的蛋白质在神经元发育和功能中发挥重要作用,其突变导致多种神经系统疾病,如Mast综合征和遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

SPG21突变导致Mast综合征,这是一种罕见的神经系统疾病,其特征为痉挛性截瘫、痴呆、薄胼胝体、白质异常以及小脑和锥体外系体征。SPG21突变导致其编码的蛋白质Maspardin发生早熟截断,从而丧失其功能。SPG21突变小鼠表现出后肢功能障碍和皮质神经元轴突分支增加[1]。

SPG21在肝细胞癌(HCC)中也发挥着重要作用。SPG21在HCC组织中表达上调,并且与不良预后相关。SPG21通过激活TRPM7介导的JNK信号通路,增强HBx诱导的HCC发生和化疗耐药性[2]。HBx基因通过miR-128-3p/SPG21轴上调SPG21表达,从而激活JNK通路[3]。

SPG21在遗传性痉挛性截瘫(HSP)中也发挥着重要作用。SPG21突变导致HSP,这是一种遗传性神经系统疾病,其特征为痉挛性截瘫、薄胼胝体和轴突分支异常。SPG21突变导致神经元功能受损和神经元死亡,从而导致HSP的发生[4]。

SPG21与ALDH16A1相互作用,ALDH16A1是一种醛脱氢酶。SPG21突变导致Maspardin与ALDH16A1的相互作用受损,从而影响神经元功能[5]。

SPG21突变导致Charcot-Marie-Tooth病(CMT)的发生,这是一种遗传性周围神经病,其特征为进行性远端肌肉无力和萎缩、足部畸形、远端感觉丧失以及腱反射减弱。SPG21突变导致神经元功能受损和神经元死亡,从而导致CMT的发生[6]。

SPG21在多种疾病中发挥着重要作用,其突变导致Mast综合征、HSP和CMT的发生。SPG21突变导致神经元功能受损和神经元死亡,从而导致多种神经系统疾病的发生。SPG21的研究有助于深入理解神经元发育和功能的机制,为神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Soderblom, Cynthia, Stadler, Julia, Jupille, Henri, Shupliakov, Oleg, Hanna, Michael C. 2010. Targeted disruption of the Mast syndrome gene SPG21 in mice impairs hind limb function and alters axon branching in cultured cortical neurons. In Neurogenetics, 11, 369-78. doi:10.1007/s10048-010-0252-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20661613/
2. Zhou, Ping, Yao, Wei, Liu, Lijuan, Lv, Zhao, Zhu, Fan. 2024. SPG21, a potential oncogene targeted by miR-128-3p, amplifies HBx-induced carcinogenesis and chemoresistance via activation of TRPM7-mediated JNK pathway in hepatocellular carcinoma. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 47, 1757-1778. doi:10.1007/s13402-024-00955-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38753154/
3. Gao, Guo-sheng, Weng, Peng-jian, Ji, Reng-bin, Ding, Shi-xiong, Hu, Jing. . [Effect of hepatitis B virus X gene on the expression of spastic paraplegia 21]. In Zhonghua gan zang bing za zhi = Zhonghua ganzangbing zazhi = Chinese journal of hepatology, 18, 920-3. doi:10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2010.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21205478/
4. Amprosi, Matthias, Indelicato, Elisabetta, Nachbauer, Wolfgang, Boesch, Sylvia, Klopstock, Thomas. 2022. Mast Syndrome Outside the Amish Community: SPG21 in Europe. In Frontiers in neurology, 12, 799953. doi:10.3389/fneur.2021.799953. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35111129/
5. Hanna, Michael C, Blackstone, Craig. 2009. Interaction of the SPG21 protein ACP33/maspardin with the aldehyde dehydrogenase ALDH16A1. In Neurogenetics, 10, 217-28. doi:10.1007/s10048-009-0172-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19184135/
6. Montecchiani, Celeste, Pedace, Lucia, Lo Giudice, Temistocle, Kawarai, Toshitaka, Orlacchio, Antonio. 2015. ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease. In Brain : a journal of neurology, 139, 73-85. doi:10.1093/brain/awv320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26556829/